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13.3: Usos médicos de la información genética - Biología

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Objetivos de aprendizaje

Discutir los usos médicos de la información genética y los posibles beneficios y riesgos de esta

Medicina personalizada

Mire este video y considere si le interesaría conocer detalles sobre su propio riesgo o susceptibilidad personal a la enfermedad.

Se puede encontrar un enlace a elementos interactivos al final de esta página.

Predecir el riesgo de enfermedad a nivel individual

La predicción del riesgo de enfermedad implica el cribado de individuos actualmente sanos mediante análisis del genoma a nivel individual. Se puede recomendar la intervención con cambios en el estilo de vida y medicamentos antes de la aparición de la enfermedad. Sin embargo, este enfoque es más aplicable cuando el problema reside en un único defecto genético. Tales defectos solo representan aproximadamente el 5 por ciento de las enfermedades en los países desarrollados. La mayoría de las enfermedades comunes, como las cardiopatías, son multifactoriales o poligénicas, que es una característica fenotípica que involucra dos o más genes, y también involucra factores ambientales como la dieta. En abril de 2010, los científicos de la Universidad de Stanford publicaron el análisis del genoma de un individuo sano (Stephen Quake, un científico de la Universidad de Stanford, a quien le secuenciaron el genoma); el análisis predijo su propensión a adquirir diversas enfermedades. Se realizó una evaluación de riesgos para analizar el porcentaje de riesgo de Quake para 55 afecciones médicas diferentes. Se encontró una rara mutación genética, que mostró que estaba en riesgo de sufrir un ataque cardíaco repentino. También se predijo que tenía un riesgo del 23 por ciento de desarrollar cáncer de próstata y un riesgo del 1,4 por ciento de desarrollar Alzheimer. Los científicos utilizaron bases de datos y varias publicaciones para analizar los datos genómicos. Aunque la secuenciación genómica es cada vez más asequible y las herramientas analíticas son cada vez más fiables, quedan por abordar las cuestiones éticas que rodean al análisis genómico a nivel de población.

Sigue habiendo debate sobre qué hacer con los datos a nivel individual, como los datos del análisis genómico del ADN de Quake. Como resultado del estudio, se recomendó que Quake iniciara un regimiento de estatinas preventivas; Los efectos a largo plazo de este estudio o tratamiento siguen sin conocerse en esta etapa.

Por ejemplo, en 2011, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos recomendó no usar la prueba de PSA para detectar el cáncer de próstata en hombres sanos. Su recomendación se basa en la evidencia de que los exámenes de detección no reducen el riesgo de muerte por cáncer de próstata. El cáncer de próstata a menudo se desarrolla muy lentamente y no causa problemas, mientras que el tratamiento del cáncer puede tener efectos secundarios graves. los PCA3 (Figura 1) se considera que la prueba es más precisa, pero la detección aún puede dar como resultado que los hombres que no se habrían visto perjudicados por el cáncer en sí sufran efectos secundarios del tratamiento.

¿Qué piensas? ¿Todos los hombres sanos deben someterse a pruebas de detección de cáncer de próstata mediante el PCA3 o prueba de PSA? ¿Las personas en general deben someterse a exámenes de detección para determinar si tienen un riesgo genético de cáncer u otras enfermedades?

No hay respuestas correctas o incorrectas a estas preguntas. Si bien es cierto que el tratamiento del cáncer de próstata en sí mismo puede ser perjudicial, muchos hombres prefieren saber que tienen cáncer para poder controlar la enfermedad y comenzar el tratamiento si progresa. Y aunque la detección genética puede ser útil, es costosa y puede causar preocupaciones innecesarias. Es posible que las personas con ciertos factores de riesgo nunca desarrollen la enfermedad, y los tratamientos preventivos pueden hacer más daño que bien.


La investigación básica que explora los genomas humanos y no humanos es fundamental para ayudar a los científicos a comprender la biología básica subyacente a la enfermedad, así como para descubrir nuevos posibles objetivos terapéuticos. Aunque el entusiasmo por el potencial de la terapia génica ha crecido enormemente desde el descubrimiento de CRISPR, la gran mayoría del trabajo realizado por científicos financiados por NHGRI u otros Institutos NIH se lleva a cabo en la placa de Petri y en organismos no humanos como ratones o peces cebra. Los investigadores confían en las herramientas de edición del genoma como una forma de explorar la conexión entre el genotipo (genes) y el fenotipo (rasgos). Un estudio típico podría consistir en modelar la enfermedad humana en ratones eliminando o editando ciertos genes que se cree que contribuyen a la enfermedad. Este enfoque puede ayudar a los investigadores a determinar si los cambios específicos realizados en el genoma contribuyen a la enfermedad. También puede conducir a la creación de "modelos de enfermedades" o animales de laboratorio que imitan enfermedades humanas y pueden estudiarse para probar nuevas terapias.

En la clínica, hay propuestas para utilizar la edición del genoma como tratamiento para enfermedades. Muchas enfermedades, desde el cáncer hasta el asma, tienen bases genéticas. Mediante la aplicación de tecnologías de edición del genoma, los médicos podrían eventualmente prescribir una terapia génica dirigida para hacer correcciones en los genomas de los pacientes y prevenir, detener o revertir la enfermedad.

La investigación básica que explora los genomas humanos y no humanos es fundamental para ayudar a los científicos a comprender la biología básica subyacente a la enfermedad, así como para descubrir nuevos posibles objetivos terapéuticos. Aunque el entusiasmo por el potencial de la terapia génica ha crecido enormemente desde el descubrimiento de CRISPR, la gran mayoría del trabajo realizado por científicos financiados por NHGRI u otros Institutos NIH tiene lugar en la placa de Petri y en organismos no humanos como ratones o peces cebra. Los investigadores confían en las herramientas de edición del genoma como una forma de explorar la conexión entre el genotipo (genes) y el fenotipo (rasgos). Un estudio típico podría consistir en modelar la enfermedad humana en ratones eliminando o editando ciertos genes que se cree que contribuyen a la enfermedad. Este enfoque puede ayudar a los investigadores a determinar si los cambios específicos realizados en el genoma contribuyen a la enfermedad. También puede conducir a la creación de "modelos de enfermedades" o animales de laboratorio que imitan enfermedades humanas y pueden estudiarse para probar nuevas terapias.

En la clínica, hay propuestas para utilizar la edición del genoma como tratamiento para enfermedades. Muchas enfermedades, desde el cáncer hasta el asma, tienen bases genéticas. Mediante la aplicación de tecnologías de edición del genoma, los médicos podrían eventualmente prescribir una terapia génica dirigida para hacer correcciones en los genomas de los pacientes y prevenir, detener o revertir la enfermedad.


Transformación

Nuestros editores revisarán lo que ha enviado y determinarán si deben revisar el artículo.

Transformación, en biología, uno de varios procesos mediante los cuales se transfiere material genético en forma de ácido desoxirribonucleico (ADN) "desnudo" entre células microbianas. Su descubrimiento y dilucidación constituye uno de los pilares importantes de la genética molecular. El término también se refiere al cambio en una célula animal invadida por un virus inductor de tumores.

El estudio de la transformación se remonta a finales de la década de 1920, cuando un médico inglés, F. Griffith, descubrió que las células neumocócicas ( steotococos neumonia) podría pasar de una forma inofensiva a una patógena. Notó que los neumococos pueden tener o no una cubierta capsular. Aquellas células con una cápsula (formando colonias lisas) causaron enfermedad en ratones, las que carecían de cápsula (y formaban colonias de superficie rugosa) eran inofensivas. Una mezcla de células vivas no encapsuladas y células encapsuladas muertas por calor, cuando se inoculaba en ratones, causaba la enfermedad. Las células vivas encapsuladas (patógenas) fueron creadas por un "principio transformador" liberado de las células muertas a las células vivas. La transformación fue hereditaria. En 1943, un grupo de investigadores del Instituto Rockefeller de la ciudad de Nueva York identificó ese "principio transformador" como el ADN.


Según GINA, también es ilegal acosar a una persona debido a su información genética. El acoso puede incluir, por ejemplo, hacer comentarios ofensivos o despectivos sobre la información genética de un solicitante o empleado, o sobre la información genética de un familiar del solicitante o empleado. Aunque la ley no prohíbe las burlas simples, los comentarios improvisados ​​o los incidentes aislados que no sean muy graves, el acoso es ilegal cuando es tan severo o generalizado que crea un ambiente de trabajo hostil u ofensivo o cuando da lugar a una decisión laboral adversa. (como que la víctima sea despedida o degradada). El acosador puede ser el supervisor de la víctima, un supervisor en otra área del lugar de trabajo, un compañero de trabajo o alguien que no es un empleado, como un cliente o un cliente.

Según GINA, es ilegal despedir, degradar, acosar o "tomar represalias" contra un solicitante o empleado por presentar un cargo de discriminación, participar en un procedimiento de discriminación (como una investigación o demanda por discriminación) u oponerse de otra manera a la discriminación.


El auge de las empresas de pruebas genéticas y la carrera de datos de ADN

Se dice que este es el mejor momento para las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), la genómica de enfermedades humanas y el lanzamiento de mercados de datos genómicos. Debido a los avances en la tecnología y la disponibilidad de kits de genotipado de consumo rentables, se están creando conjuntos de datos genómicos masivos de pacientes humanos y controles de todas las naciones. Como resultado, no se trata solo del crecimiento continuo en el número de genes de enfermedades identificados, sino que también avanzará en una profundización de nuestra comprensión de la arquitectura genética humana fundamental y los estados patológicos. Además, también veremos la comercialización de datos genómicos.

Junto con la identificación de genes y estados de enfermedades humanas, la integración en curso de la automatización impulsada por inteligencia artificial está avanzando rápidamente en nuevos mecanismos para el análisis y síntesis de una amplia variedad de tipos de datos genómicos de enfermedades del mercado fragmentado de pruebas genómicas. Si bien, individual y colectivamente, esto está allanando el camino hacia el futuro de la medicina personalizada, sigue siendo esencial comprender y evaluar:

    ¿Cuáles son las implicaciones de los crecientes mercados y datos genómicos?

Las pruebas e investigaciones genéticas

Como se ve en todas las naciones, los kits de pruebas de ADN para pruebas genéticas se están volviendo populares. A medida que la obtención del genoma completo de un individuo se ha vuelto más rápida y rentable, las bases de datos de ADN de información genética están creciendo por terabytes. Como resultado, el aumento de las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) y una explosión de datos que surgen del ADN individual derivado de pruebas genéticas personalizadas nos brindan promesas y peligros.

El objetivo central de la investigación genética humana es identificar las variaciones de secuencia que juegan un papel causal en el desarrollo de enfermedades humanas. La comprensión y el uso de esta información están en camino para ayudar a generar conocimientos personalizados sobre la biología de la salud y las enfermedades humanas que puedan respaldar la intervención oportuna para la traducción clínica del inicio de la enfermedad. Ahora, a medida que la inteligencia artificial continúa integrándose en la tecnología de diagnóstico médico, el valor de los datos de pruebas genéticas en rápido crecimiento aumenta enormemente. Entonces, la pregunta es:

  • ¿Cómo vinculamos las bases de datos genéticas y los biobancos de ADN de todas las naciones?
  • ¿Cómo estamos organizando los datos genómicos?
  • ¿Cómo lo hacemos fácil de usar?
  • ¿Cómo estamos definiendo y determinando la credibilidad y relevancia de las crecientes bases de datos genéticas?

Es comprensible que haya muchas más preguntas que respuestas. Sin embargo, para empezar, existe la necesidad de encontrar una forma de examinar de manera eficiente la información genética en explosión en busca de la causa de cualquier trastorno de enfermedad humana en particular o de pistas sobre cómo los pacientes humanos podrían responder al tratamiento. Al reconocer esta realidad emergente de la necesidad de evaluar los tesoros emergentes de datos genómicos, Risk Group inició una discusión muy necesaria sobre el motor de búsqueda genómico y la interpretación del genoma con el Dr. Mark Kiel, fundador y director científico de Genomenon con sede en los Estados Unidos. sobre Resumen de riesgos.

Divulgación: Risk Group LLC es mi empresa

El Dr. Mark Kiel, fundador y director científico de Genomenon con sede en los Estados Unidos, participa en Risk Roundup para discutir sobre genómica diagnóstica: motores de búsqueda genómica e interpretación del genoma.

Decodificación del genoma individual

Sin duda, este es el mejor momento para la genómica de enfermedades humanas. A medida que obtener y decodificar el genoma completo de un individuo se ha vuelto fácil, rápido y asequible, las empresas del genoma están tratando de ayudar a llevar el valor de los datos de las pruebas genéticas a la medicina personalizada, en parte mediante el desarrollo de un motor de búsqueda de material genómico. Entonces, ¿cuál será el impacto de la creciente base de datos de información genética y adónde nos llevarán los motores de búsqueda?

A lo largo de los años, se ha logrado un progreso notable en la identificación y caracterización funcional de las variantes de la secuencia de ADN asociadas con muchas enfermedades humanas. Ahora, con la llegada de los mecanismos y enfoques a escala del genoma para la prueba de la asociación de variantes a la condición humana, y su aplicación a conjuntos de muestras cada vez más grandes, nuestra capacidad para identificar alelos subyacentes a enfermedades raras y comunes por igual con la ayuda de la inteligencia artificial. las herramientas de identificación automatizadas impulsadas han aumentado sustancialmente. La pregunta es si actualmente tenemos el potencial para identificar patógenos diseñados que puedan usarse en la guerra biológica.

El amanecer de la medicina genómica y los mercados

La medicina genómica, un enfoque estructurado emergente para el diagnóstico y manejo de enfermedades humanas que presenta significativamente información sobre la secuencia del genoma, ayuda a los científicos, investigadores y profesionales médicos a determinar qué hace el código genético. Ahora que los investigadores vinculan el código genético a rasgos o comportamientos humanos específicos, esto hace avanzar la base de la medicina genómica a un espectro completamente nuevo de servicios de diagnóstico de enfermedades y nuevos medicamentos personalizados. Además, dado que los datos del genoma humano se integran con los datos del genoma de los microbios dentro y alrededor del cuerpo humano, es probable que nos brinden información valiosa sobre la salud humana y la aparición de enfermedades humanas, y también ayudarán a abrir nuevos mercados de medicina genómica personalizada. medicamentos y tratamientos genómicos, así como productos y servicios de consumo específicos. Eso nos lleva a una pregunta importante: ¿cómo utilizan las empresas nuestro genoma y la inteligencia que obtienen de los datos de las pruebas genéticas?

Ahora, a medida que las organizaciones públicas y privadas comienzan a recopilar y crear biobancos de ADN, ¿cómo jugará un papel la formación de biobancos genómicos en la creación de mercados genómicos? ¿Cómo cambiarán los mercados de datos genómicos las metas y los objetivos de las pruebas genéticas? Es fundamental comprender y evaluar:

  • En todos los países, ¿quién recopila y desarrolla biobancos de ADN? ¿Con qué propósito y objetivos?
  • ¿Quién regula los biobancos de ADN? ¿Quién es responsable de los biobancos de ADN?
  • ¿Qué tan seguros son los biobancos de ADN?
  • ¿Qué tan segura es la huella de ADN de cualquier consumidor?
  • ¿Cuánto vale nuestro genoma?
  • ¿Cómo pueden los consumidores borrar su huella genética de Internet?

A medida que se intensifican los esfuerzos para crear un motor de búsqueda de ADN funcional, el comienzo de los mercados de datos genómicos es motivo de gran preocupación. Mientras millones de países entregan voluntariamente su código genético a empresas con fines de lucro, la pregunta es, ¿sabemos siquiera qué hay en el mercado? riesgo ?

La carrera de datos de ADN se está convirtiendo en una carrera de ratas. No hay duda de que las pruebas genéticas brindan oportunidades para desbloquear el valor de la medicina de precisión. La esperanza es que la medicina personalizada, dirigida y eficaz, sea más barata. Si bien una plétora de factores de riesgo probablemente determinarán la realidad de la medicina personalizada, la verdad de la carrera de datos de ADN emergente requiere una comprensión de los riesgos de seguridad que se originan en las pruebas genéticas, las huellas genómicas, las bases de datos genómicas, la medicina genómica, los biobancos de ADN y los mercados genómicos. .


13.3: Usos médicos de la información genética - Biología

Los cursos de biología son designados por BIOL.

es una introducción a la ciencia de la biología, que incluye una discusión sobre la unidad, diversidad y evolución de los organismos vivos.

PR: BIOL 1001 es un requisito previo para BIOL 1002 Science 1807 y Science 1808

es un estudio de la estructura, función y biología reproductiva de las plantas, con énfasis en las plantas vasculares, y en su relación con el medio ambiente y las actividades humanas.

PR: BIOL 1001, BIOL 1002 y Química 1001 Ciencia 1807 y Ciencia 1808

Biología moderna y sociedad humana I

examina varios aspectos del cuerpo humano y las implicaciones de la investigación biológica moderna para los seres humanos. Los temas incluyen dieta y nutrición para el cáncer y enfermedades asociadas, enfermedades circulatorias, inmunidad, genética humana, biorritmos, nuevas enfermedades, ingeniería genética e ingeniería reproductiva.

UL: no se puede utilizar para los programas de menores, mayores o de honores en biología

Biología moderna y sociedad humana II

examina los orígenes y consecuencias de la crisis medioambiental del siglo XX. Los temas incluyen la explosión demográfica, la energía, los ciclos de los materiales, la contaminación del aire, el agua y la tierra, el suministro mundial de alimentos, la pesca, las tierras silvestres, los recursos renovables y no renovables, la ética ambiental.

UL: no se puede utilizar para los programas de menores, mayores o de honores en biología

es un estudio de los invertebrados con énfasis en estructura y función, adaptaciones e historias de vida. Los laboratorios presentarán un amplio estudio de los principales grupos de invertebrados.

PR: BIOL 1001 y BIOL 1002 Science 1807 y Science 1808

es un estudio de los vertebrados, con énfasis en estructura y función, adaptaciones e historias de vida.

PR: BIOL 1002 Science 1807 y Science 1808

es una introducción a la genética mendeliana y molecular. Fenotipo y genotipo, comportamiento de alelos en cruces genéticos, teoría de la herencia cromosómica, ligamiento genético, biología molecular del ADN, ARN y proteína, base molecular de la mutación, ADN recombinante, aplicaciones de la biotecnología genética.

CO: Química 2440 o Química 2400

PR: Química 2440 o Química 2400, BIOL 1001 y 1002, Química 1010, el anterior 1011 o 1050/1051 Ciencia 1807 y Ciencia 1808

es un curso conceptual que introduce los principios de la ecología, incluidos enfoques teóricos, funcionales y empíricos.

PR: BIOL 1002 Science 1807 y Science 1808

es un curso sobre los fundamentos de la microbiología con énfasis en microbiología médica. El curso incluirá temas como: respuesta del huésped a infecciones, enfermedades humanas causadas por microorganismos y control y explotación de microorganismos. La entrada está restringida a estudiantes de enfermería en el programa de Licenciatura en Enfermería (Colaborativo).

UL: no se puede utilizar como uno de los cursos obligatorios para la especialización secundaria, especialización u honores en biología, ni es aceptable para ninguno de los programas conjuntos entre biología y otras disciplinas.


Enfermería y medicina de precisión

La medicina de precisión (adaptar el tratamiento médico a las características individuales de cada paciente) se ha convertido en un componente importante de la práctica de enfermería. La investigación respalda la medicina de precisión como una estrategia en evolución para el tratamiento y la prevención de enfermedades que incluye la atención a la variabilidad de los genes, el medio ambiente y el estilo de vida de un individuo.

El Instituto Nacional de Investigación en Enfermería (NINR) apoya la investigación en diversas poblaciones y entornos para desarrollar estrategias más personalizadas para prevenir y controlar los síntomas adversos de la enfermedad. Los científicos apoyados por el NINR participan activamente en la implementación de aplicaciones clínicas de la genómica para acelerar los descubrimientos que permitan a los proveedores de atención médica e investigadores predecir con precisión qué tratamiento de enfermedades y estrategias de prevención funcionarán en qué grupos de personas. En contraste con un enfoque único para todos, la medicina de precisión desafía a las enfermeras a pensar genéticamente en todas las especialidades y entornos de práctica.


CRISPR utilizado para editar genéticamente el coral

En un estudio de prueba de principio, los científicos de Stanford y sus colegas utilizaron el sistema de edición de genes CRISPR-Cas9 para modificar genes en el coral, lo que sugiere que la herramienta algún día podría ayudar a los esfuerzos de conservación.

Acropora millepora coral en el Instituto Australiano de Ciencias Marinas.
Phillip Cleves

Los arrecifes de coral al borde del colapso pueden recibir un impulso de conservación de la herramienta de edición de genes conocida como CRISPR, según investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y sus colaboradores.

Los científicos encontraron, por lo que parece ser la primera vez, evidencia definitiva de que la herramienta de edición de genes CRISPR-Cas9 podría ser un recurso potente para los biólogos de coral. Phillip Cleves, PhD, becario postdoctoral en Stanford, es un genetista cuyos esfuerzos para delinear la función de los genes en los animales reside directamente en el reino de los invertebrados marinos, es decir, los corales.

"Hasta ahora, no ha habido una forma de preguntar si un gen cuya expresión se correlaciona con la supervivencia del coral realmente juega un papel causal", dijo Cleves. "No ha habido ningún método para modificar genes en los corales y luego preguntar cuáles son las consecuencias".

El estudio fue publicado en línea el 23 de abril en la Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias. Cleves es el autor principal. John Pringle, PhD, profesor de genética en Stanford, y Mikhail Matz, PhD, profesor asociado de biología integrativa en la Universidad de Texas-Austin, comparten la autoría principal.

El daño del blanqueamiento de los corales.

A fines de la década de 1990, los arrecifes de coral del océano experimentaron la primera gran ola de algo llamado blanqueamiento de los corales, un evento desolador en el que las condiciones del océano, sobre todo el aumento de las temperaturas, matan o "blanquean" partes del arrecife, volviendo los colores que alguna vez fueron vibrantes. y dañando todo el ecosistema del arrecife.

Los investigadores recolectan paquetes de óvulos y espermatozoides liberados cuando la colonia de coral se genera.
Phillip Cleves

El trabajo de Cleves, realizado en colaboración con investigadores de UT-Austin y el Instituto Australiano de Ciencias Marinas, surgió de una conversación en una reunión internacional de corales que tenía como objetivo comprender concretamente los genes detrás de la supervivencia de los corales. ¿Existen algunos genes que hacen que los corales sean más resistentes a los picos de temperatura del océano? ¿O quizás un gen que ayuda a establecer nuevas colonias de coral? Los científicos habían formulado hipótesis para responder a estas preguntas, pero para saberlo realmente, Cleves quería crear una técnica que permitiera a los biólogos de coral responder a tales preguntas de manera más rigurosa.

"Queremos utilizar CRISPR-Cas9 con el interés expreso de comenzar a comprender qué genes son fundamentales para la biología de los corales", dijo Cleves.

CRISPR es una herramienta rápida y eficaz que se puede utilizar para apuntar y modificar secuencias de ADN. "Romper" genes para revelar los efectos en el organismo es un concepto que ha sido el eje de décadas de biología molecular. Ahora, CRISPR está ayudando a acelerar el proceso en muchos modelos animales diversos, pero aplicarlo a los corales (no se deje engañar, los corales son animales, no plantas) ha resultado complicado debido en parte a su reproducción poco frecuente. Y hasta que Cleves y sus colaboradores llevaron a cabo esta investigación, nunca se había informado sobre el uso de la herramienta de edición de genes en los corales.

"Esperamos que los experimentos futuros con CRISPR-Cas9 nos ayuden a desarrollar una mejor comprensión de la biología básica de los corales que luego podamos aplicar para predecir, y quizás mejorar, lo que sucederá en el futuro debido a un clima cambiante", dijo Cleves.

Desove a la luz de la luna

Los corales plantean un pequeño problema cuando se trata de CRISPR debido a sus ciclos de desove. La mayoría de los corales, incluidos los Acropora millepora ese fue el enfoque del estudio, reproducirse solo una o dos veces al año, durante octubre y noviembre en la Gran Barrera de Coral, indicada por la salida de la luna llena. Durante esta ventana fugaz, los corales liberan sus células sexuales en el océano. Cuando los óvulos y los espermatozoides se encuentran, forman cigotos o células individuales fertilizadas. Durante la estrecha ventana de tiempo antes de que estas células comiencen a dividirse, un investigador puede introducir CRISPR inyectando una mezcla de reactivos en estos cigotos para inducir mutaciones precisas en el ADN del coral.

Recuperar los cigotos es un gran desafío logístico, reconoció Cleves. Afortunadamente, sus colaboradores en Australia tienen el tiempo ajustado y pueden predecir cuándo ocurrirá el desove de la luna en un par de días, lo que les permite tomar muestras de coral del arrecife para recolectar cigotos para la experimentación.

Cleves viajó a Australia para comenzar a experimentar con CRISPR, apuntando a tres genes de coral: proteína roja fluorescente, proteína verde fluorescente y factor de crecimiento de fibroblastos 1a, un gen que se cree que ayuda a regular la nueva colonización de coral.

Usando CRISPR, los científicos hicieron un tipo de ajuste genético que eliminó los genes, dejándolos incapaces de funcionar. En el caso de las proteínas fluorescentes rojas y verdes, determinar si CRISPR funcionó sería fácil, como ver las luces apagarse. O eso esperaban. Sin embargo, resulta que hay múltiples copias de genes de proteínas fluorescentes rojas y verdes. Así que eliminar una copia no detuvo el resplandor por completo.

“Aunque no estamos seguros de haber visto una pérdida convincente de fluorescencia, la secuenciación del ADN nos mostró que podíamos apuntar molecularmente a los genes de la proteína fluorescente roja y verde”, dijo Cleves. Esto mostró a los investigadores que, de una vez, CRISPR podría alterar con éxito múltiples genes si los dos fueran lo suficientemente similares, una bendición para la manipulación genética, ya que los genes a menudo se duplican durante la evolución.

En cuanto al tercer gen, el factor de crecimiento de fibroblastos 1a, que solo tiene una copia del gen, la secuenciación posterior a CRISPR mostró éxito: en algunos embriones, el gen mutado en gran medida, lo que sugiere que CRISPR funcionará bien para modificar genes de coral de copia única.

Cleves dijo que el objetivo final no es diseñar un supercoral genéticamente resistente que pueda poblar el océano; tal hazaña es actualmente inverosímil y plantearía importantes cuestiones éticas. “En este momento, lo que realmente queremos hacer es descubrir los mecanismos básicos de cómo funciona el coral y usarlos para informar los esfuerzos de conservación en el futuro”, dijo. "Tal vez haya variantes genéticas naturales en el coral que refuercen su capacidad para sobrevivir en aguas más cálidas, nos gustaría saber eso".

"Un momento de manos a la obra"

Aunque el trabajo actual es un estudio de prueba de principio, ahora Cleves y otros están comenzando a jugar con genes que son más pertinentes desde el punto de vista ecológico. Y espera que otros hagan lo mismo.

“Quiero que este documento proporcione un plano inicial de los tipos de manipulaciones genéticas que los científicos pueden comenzar a hacer con los corales”, dijo Cleves. En los próximos años, espera que otros grupos eliminen los genes de los corales potencialmente implicados en el blanqueamiento, el crecimiento esquelético o la simbiosis crítica con las algas que proporcionan la mayor parte de la energía de los corales.

Hoy en día, hasta el 27 por ciento del ecosistema de arrecifes global se ha perdido debido a una combinación de cambio climático y actividades humanas, y Cleves siente la urgencia.

"Este es un momento de manos a la obra", dijo. “Si podemos comenzar a clasificar qué genes son importantes, entonces podemos tener una idea de lo que podemos hacer para ayudar a la conservación, o incluso simplemente para predecir lo que sucederá en el futuro. Y creo que eso hace que este sea un momento realmente emocionante para ser un biólogo básico que analiza la genética del coral ".

La investigación fue financiada por la Fundación Simons, la Fundación Nacional de Ciencias y el Instituto Australiano de Ciencias Marinas.


13.3: Usos médicos de la información genética - Biología

El papel de la salud pública es garantizar que se cumplan las condiciones básicas necesarias para que las personas estén sanas. Hasta hace poco, la salud pública se centraba principalmente en las causas ambientales y los factores de riesgo de enfermedades, como infecciones, tabaquismo, dieta, etc. Desde que se completó la secuenciación del genoma humano, hay grandes esperanzas en el potencial para prevenir el impacto de la genética. factores de riesgo o susceptibilidad a enfermedades. Los avances en el conocimiento y la tecnología genéticos podrían utilizarse para tratar de prevenir enfermedades y mejorar la salud de la población.

El papel percibido de la genética en la salud pública está cambiando, al igual que la definición de qué es una enfermedad genética. El papel de la genética en la salud pública se amplía si consideramos todas las enfermedades en las que la genética podría tener un papel, ya sea por la presencia de una susceptibilidad genética para el desarrollo de esta enfermedad o para la respuesta al tratamiento, o por la presencia de genes protectores. factores, como la resistencia a la infección.

Algún día, podría ser posible determinar para cada individuo qué susceptibilidades genéticas y factores protectores posee cada individuo, y actuar en consecuencia para prevenir la aparición de enfermedades. Mientras tanto, el papel de la genética en la salud pública se limita principalmente a las enfermedades monogénicas.

II - Poblaciones a las que se dirigen las intervenciones genéticas de salud pública

La salud pública considera la salud general de la población como grupo y no la salud de cada individuo. Dado que los recursos para las intervenciones de salud pública son limitados, es necesario establecer prioridades para determinar qué intervenciones serán más beneficiosas para la población en su conjunto. Estas prioridades se basarán en las características de la enfermedad, como su prevalencia, su gravedad y la disponibilidad de tratamiento, así como la cantidad de recursos necesarios para la intervención.

Las enfermedades monogénicas son raras. ¿Es justificable implementar intervenciones basadas en la población para identificar algunos casos raros de una enfermedad genética en particular? No existe una única respuesta correcta a esta pregunta. Depende de la carga que estos casos raros representen para la sociedad, de nuestra capacidad de actuar para atenuar esta carga y del valor que le demos a la obtención de un diagnóstico precoz, frente a la complejidad de detectar estos casos y la cantidad de recursos necesarios para detectarlos. ellos. Por ejemplo, el cribado neonatal para la fenilcetonuria se considera beneficioso porque hace posible que los niños identificados mediante el cribado, que de otro modo habrían desarrollado un retraso mental severo, se desarrollen normalmente siguiendo una dieta especial. En la mayoría de los países desarrollados, todos los recién nacidos se someten a pruebas de detección de fenilcetonuria para detectar un puñado de casos, porque el impacto del tratamiento en la capacidad potencial de estos niños para contribuir a la sociedad es enorme. Por otro lado, no se está considerando un cribado neonatal similar para la enfermedad de Huntington, porque es una enfermedad de aparición tardía para la que no existe tratamiento ni un beneficio claro para un diagnóstico precoz. El cribado no cambiaría el impacto de la enfermedad en las personas afectadas ni su carga para la sociedad.

Para mejorar el rendimiento de un programa de detección de una enfermedad genética, una opción es apuntar a una población con mayor riesgo de enfermedad, a menudo las familias de los casos afectados. Este enfoque limita la cantidad de recursos necesarios para la detección y aumenta el rendimiento de la detección. Desafortunadamente, está limitado por el hecho de que muchos casos nuevos de enfermedades genéticas ocurren en individuos sin antecedentes familiares que no serían identificados mediante exámenes de detección basados ​​en la familia. En algunos casos, los grupos étnicos pueden ser la población objetivo de los programas de detección, cuando la prevalencia de la enfermedad en las preguntas es particularmente alta en ese grupo étnico. Por ejemplo, las poblaciones judías Ashkenaze se someten a pruebas de detección de la enfermedad de Tay-Sachs. En los programas dirigidos a comunidades específicas, es importante garantizar que la comunidad esté a favor de la detección y que no se convierta en una fuente de estigmatización para la comunidad.

III - Implicaciones éticas, legales y sociales de las intervenciones genéticas de salud pública

III - 1. Uso de información genética: confidencialidad y discriminación

Con frecuencia se plantea la cuestión de la confidencialidad de la información genética. La información genética es diferente de otros tipos de información personal que se encuentran en una historia clínica. Primero, la información genética no cambia con el tiempo: la presencia de una mutación o un polimorfismo en un individuo es inmutable. En segundo lugar, la información genética sobre un individuo tiene implicaciones no solo para el individuo en cuestión, sino también para los miembros de su familia, ya que las anomalías genéticas son heredables en la mayoría de los casos. En algunos casos, la información genética se usa para confirmar un diagnóstico clínico, pero se usa cada vez más para conferir un nivel de riesgo o susceptibilidad para el desarrollo de una condición específica. En ese contexto, no es sorprendente que a algunos les preocupe que las aseguradoras o los empleadores puedan utilizar la información sobre una susceptibilidad genética específica como fuente de discriminación.

III - 2. Bancos de ADN

La investigación genética a menudo requiere la recolección de muestras de ADN. Muchos bancos de ADN se formaron a partir de muestras de ADN recolectadas para proyectos de investigación específicos o de muestras de sangre recolectadas para la detección de recién nacidos. Una vez que hayan cumplido su uso previsto, ¿qué se debe hacer ahora con estas muestras? ¿A quién pertenecen? ¿Puede el investigador utilizarlos para otros fines sin el consentimiento de quienes dieron estas muestras? ¿Solo puede hacerlo si primero anonimiza las muestras? ¿O el investigador necesita contactar a cada individuo para renovar su consentimiento? Para respetar la autonomía de las personas que participaron en proyectos de investigación anteriores, sería necesario volver a contactarlos para obtener un consentimiento renovado antes de utilizar sus muestras para otros proyectos de investigación. Por otro lado, estas muestras son de fácil acceso y podrían usarse para promover el conocimiento científico en beneficio de la sociedad sin un impacto negativo importante en la persona que proporcionó la muestra, especialmente si las muestras son anónimas. En algunos casos, la naturaleza de la investigación prospectiva también influirá en la decisión de utilizar o no muestras de un banco de ADN. Los investigadores y especialistas en ética de todo el mundo se enfrentan a estos problemas. Las juntas de revisión institucionales están evaluando cada proyecto de investigación en función de su contexto específico, porque por ahora no se ha llegado a un consenso sobre los procedimientos para el uso de bancos de ADN en la investigación.

III - 3. Diagnóstico prenatal, reproducción asistida y selección embrionaria

La reproducción asistida ha hecho necesario redefinir conceptos fundamentales como la paternidad y la maternidad. Ahora usamos los términos madre biológica, madre gestacional (o madre sustituta) y madre social. También diferenciamos entre padre biológico y padre social. Before DNA tests, paternity was always assumed, but it is now possible to determine with strong certainty whether an individual is or isn’t a given child’s biological father. In the past, maternity was simply attributed to the woman who had given birth to the child. But these days, it is possible for a woman to have an embryo conceived with her own eggs carried to term by another woman. The first woman is then the biological mother, and the second the gestational mother. The social mother will be the one acting as a parent to the child in question.

Assisted reproduction is not reserved for infertile couples anymore, but is also used by couple who want to ensure that their child will be born without a specific hereditary disease, or even to make sure that their child will be a matched donor for an older sibling in need of a bone marrow transplant. Genetic tests performed on embryos make it possible to select only embryos that fit certain criteria. For now, this technology is mostly used to avoid the birth of children with severe hereditary childhood diseases, but it is feared that it opens the door to embryo selection based on other criteria, such as physical appearance or intellectual ability.

When a pregnant woman is offered the possibility of undergoing prenatal diagnosis for genetic diseases through amniocentesis or chorionic villous sampling, it implies that selective abortion is an option they will consider if the fetus is indeed affected with a genetic disease. For some, this option is unacceptable for ethical, moral, and/or religious reasons. It raises the question of the legal status of the embryo, the definition of human life and of a human being.

IV - Examples of the role of public health in genetics

There are already many examples of the role of public health in genetics. Better known examples deal with reproductive technologies (prenatal screening, carrier screening) and newborn screening. More recent examples in the adult setting concern genetic susceptibility screening and pharmacogenetics.

IV - 1. Folic acid and neural tube defects

Neural tube defects (NTD) account for an important part of birth defect-related infantile mortality and morbidity. Their incidence tends to be decreasing over time (secular trend). During the 1980s, studies have shown a decrease in the recurrence of NTD in subsequent pregnancies with the use of folic acid for women having already had a child with a NTD. Since then, studies done in women with no family history of NTD have also shown lower incidence rates of children born with NTD in women who took folic acid supplements. Even though the way in which folic acid acts to prevent NTD has not been elucidated, these observed findings have led to the hypothesis that folic acid supplementation would be beneficial to all women planning a pregnancy, to prevent the birth of a child with a NTD.

Because the neural tube closes during the fourth week of gestation, it is recommended to start folic acid supplementation before conception. The minimal dose needed to obtain an effect has not been established, but the usually recommended daily dose is 400 micrograms in women with no specific risk factor, and should be started at least 3 months before conception. However, supplementation often does not occur, either because women are not aware of the benefits of folic acid supplementation or because pregnancy was not planned.

To address this problem, some countries have decided to add folic acid to the food supply, most often in flour. This type of public health intervention has occurred in the past to prevent other diseases: iodized salt to prevent goiter, and vitamin D in milk to prevent rickets.

Folic acid fortification of flour has not been done without controversy. Some fear that folic acid fortification will mask vitamin B12 deficiency and delay its diagnosis. Others worry about long-term effects of a folic acid-fortified diet or about potential interactions between folic acid and prescribed drugs. No study has shown that this fortification strategy would be sufficient to reduce the incidence of NTD in the population. In spite of all that, many professional organizations have declared themselves in favor of fortification. Folic acid fortification has been established at the end of the 1990s in many developed countries, most often in flour. Studies done since fortification seem to show a significant reduction in the incidence of NTD in the population, even when accounting for the secular trend.

IV - 2. Newborn screening

for phenylketonuria (PKU) is the first example of population-based genetic screening. It was put in place in the U.S.A. in the early 1960s, thanks to the development by Dr Robert Guthrie of a technique allowing the measurement of blood phenylalanine levels using blood samples collected on filter paper. Samples collected in this way are easy to store and ship, and can be preserved for extended periods of time. The technique itself is cheap and easy to perform. These characteristics have made it possible to develop large-scale screening programs. Newborn screening for PKU is now performed by the state in most developed countries.

In the wake of newborn screening tests, a screening “system” was developed. Today, a newborn screening system includes sample collection and shipment to screening facilities, performance of the screening test in the laboratory, diffusion of test results to parents and referring physicians, and, for newborns with abnormal results, rapid access to specialized evaluation and appropriate care. In parallel, severe quality control criteria have been established and voluntary laboratory quality control programs are managed by government agencies, such as the Center for Disease Control in the U.S.A.

Since the 1960s, other diseases have been added to newborn screening panels. The list varies by region, but it almost always includes congenital hypothyroidism, and often includes galactosemia, tyrosinemia, sickle cell anemia, and/or congenital adrenal hyperplasia. For all these diseases, a dietary-based or drug-based treatment is available to prevent the effects of the disease or attempt to control their progression, and it seems preferable to start these treatments as early as possible.

In the last few years, a new technology, tandem mass spectrometry (MS/MS), makes it possible to detect over 30 metabolic diseases during the newborn period, such as aminoacidemias, organic acidurias, and urea cycle defects, to name a few. The use of this technology for newborn screening is controversial for several reasons. Among the diseases that can be detected with MS/MS, some have a poorly defined natural history. In those cases, it is difficult to predict what will happen to the affected newborn and the impact that early diagnosis and treatment could have. It is not clear whether dietary treatment will be as effective in all cases. However, newborn screening using MS/MS would make it possible to learn more about these diseases, which might otherwise go undetected (even if symptomatic). In the U.S.A., advocacy groups formed by parents of children with diseases detectable with MS/MS are lobbying for the addition of this technology to state-run newborn screening programs. Those opposed to using MS/MS for newborn screening argue that there is no evidence that early diagnosis and treatment of these diseases will improve their natural course, which goes against the criteria largely used to decide whether or not to add new diseases to newborn screening programs. They stress that the availability of the technology and its capacity to detect disease does not mean that the information it provides is valuable for newborns.

Newborn screening for cystic fibrosis is also currently debated. Newborn screening programs for cystic fibrosis already exist in many regions of the world: in Wisconsin and Colorado (USA), in Brittany (France), and some regions of the United Kingdom and Australia. Some studies have shown that children identified through newborn screening achieve better nutritional status and/or better respiratory function than those diagnosed through symptoms, but these differences are mild and tend to disappear over time. The main newborn screening criteria, as defined by the World Health Organization, state that an effective treatment must be available and that the early application of that treatment must improve the health outcome of the child. Even though long term impact of early diagnosis of cystic fibrosis on the evolution of disease has not been irrevocably established, some argue that early diagnosis is of benefit to parents because it avoids unnecessary anxiety related to delayed diagnosis in a symptomatic child, and enables them to make informed reproductive decisions for future pregnancies. The benefit is not for the child itself, but for parents, and it is not related to the early onset of effective treatment. According to this argument, it would be justifiable to screen for genetic conditions with no known effective treatment but whose early diagnosis would be of value to the parents. In the case of cystic fibrosis, early diagnosis can possibly be of value to the child, but this would not be the case for other diseases for which newborn screening has been advocated, such as Duchenne muscular dystrophy and Fragile X syndrome.

IV - 3. Carrier screening in the context of reproductive decisions

The first carrier-screening program for recessive diseases was developed in the Ashkenazi Jewish communities in New York and Washington, D.C., in the U.S.A. With the support of the community and religious officials, a carrier-screening program for Tay-Sachs disease was established in the early 1970s, shortly after the discovery of the enzyme whose deficiency is the cause of the disease. Tay-Sachs disease then had a relatively high prevalence in the Ashkenazi Jewish community. This disease causes progressive neurodegeneration starting in the first year of life and inevitably leading to the child’s death, usually by four years of age. Both the community members and the health professionals involved agreed that this disease is so severe that it would be preferable to take measures to avoid the birth of affected children. The screening strategy has been adapted to the needs and realities of the different communities: in orthodox communities where selective abortion was not acceptable, premarital screening is performed and results are taken into account in the rabbi’s decision to bless the marriage or not, which has been deemed acceptable by the community. Carrier screening programs for Tay-Sachs disease now exist in Ashkenazi Jewish communities around the world. Thanks to these programs, the incidence of the disease has decreased by over 90% in these communities. In the wake of this success, other diseases with relatively high prevalence in Ashkenazi Jewish communities have been added to carrier screening panels, such as Canavan disease and Gaucher disease, to name a few.

In response to the success of Tay-Sachs carrier screening in Ashkenazi Jewish communities, similar programs have been developed in other communities where an autosomal recessive disease was highly prevalent in children, such as carrier screening for beta-thalassemia in Cyprus and Sardinia. These programs have also led to drastic reductions in disease prevalence in these communities. Carrier screening programs for sickle cell anemia in African Americans in the U.S.A. in the 1970s have not had the same success, partly because the distinction between being a healthy carrier and having the disease was not made clear. This had led to discrimination against carriers.

Recently, the American College of Obstetrics and Gynecology has recommended that all pregnant women be offered carrier screening for cystic fibrosis. This recommendation has been questioned by some, because screening is routinely offered when pregnancy is already ongoing and because cystic fibrosis is not considered as severe as Tay-Sachs disease.

IV - 4. Prenatal screening for aneuploidy and neural tube defects

For a detailed discussion of what is available in prenatal diagnosis, see “Prenatal Diagnosis” section.

In terms of population health, it is of note that prenatal screening for chromosomal abnormalities and neural tube defects is offered to pregnant women in many countries. These screening programs may be targeted at women with specific risk factors (i.e. according to maternal age), or to all pregnant women. In most cases, newborns with chromosomal abnormalities or neural tube defect are born of mothers with no specific risk factors. A screening test done during pregnancy can identify those women at higher risk of carrying a fetus with one of these conditions. This blood test, which measures a combination of serum and/or ultrasound markers, is not a diagnostic test: like all screening tests, it tends to be highly sensitive, but not necessarily very specific. The role of a screening test is to detect all cases of the targeted condition, at the expense of a certain amount of false positive results. For prenatal screening, the test result is usually given as the probability that the fetus is affected, and the result is considered “positive” when this probability is higher than a specific threshold, usually between 1/400 and 1/200. Since this threshold is relatively low, there is inevitably a high proportion of false positive results, i.e. pregnancies with test results above the threshold and considered at high risk of having an affected fetus, but whose fetus is actually not affected. In a screening context, we tolerate a certain amount of false positive results that will have to undergo definitive diagnostic testing through amniocentesis and incur the associated risk of miscarriage. It is the price to pay to reduce as much as possible the rate of false negative results, i.e. a result placing the risk below the threshold when the fetus is actually affected. These screening programs have been developed to give women the possibility of terminating the pregnancy if the fetus is found to be affected. In general, this option is considered acceptable because most people consider these conditions to be severe enough and prevalent enough to justify a population-based screening program. Those who consider termination to be unacceptable can select out of the screening process.

IV - 5. Screening for genetic susceptibilities in adults

Since the sequencing of the human genome, advances in genetic knowledge has led us to consider the potential use of genetic information to assess individual susceptibilty to disease. Although this is not widely possible yet, there are some examples of the use of genetic tests for that purpose. These examples raise questions about the real clinical utility of that type of information at the individual level.

Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive disease. Individuals who suffer from this disease can develop cirrhosis of the liver, diabetes, and cardiomyopathy. Symptoms are caused by a defect in iron metabolism, which leads to iron deposition in tissues. Two main mutations in the hemochromatosis gene have been identified, C282Y and H63D. Most cases are C282Y homozygotes. Regular phlebotomies reduce iron deposition and can help prevent or reduce symptoms. For that reason, hemochromatosis is considered an ideal target for population-based screening. The use of a genetic test as a screening test for hereditary hemochromatosis is justified if we assume that penetrance of the disease is high, i.e. that most C282Y homozygotes will develop symptoms of hemochromatosis in their lifetime if untreated, and that they would benefit from early diagnosis and preventive treatment. Unfortunately, penetrance seems lower than previously thought: it seems that only a minority of C282Y homozygotes actually develop symptoms of hemochromatosis in their lifetime. The value of population-based genetic screening for hemochromatosis is being questioned. It is currently recommended to use transferrin saturation level as a screening test for hemochromatosis. This is a biochemical index of iron overload, and is closer to the phenotype of hemochromatosis than the genetic test.

Factor V Leiden (FVL) is a variant of factor V, a coagulation factor. This variant is associated with an increased risk of thrombosis. Even though the presence of FVL in an individual with a history of thrombosis can help explain the cause of the thrombosis, it does not usually change immediate treatment or long-term management of that individual, who will be treated as any other individual with a personal history of thrombosis. On the other hand, not all individuals who have FVL will develop thrombosis. It is difficult to justify population-based screening for FVL, and especially to submit them to long-term prophylactic anticoagulation treatment, which is associated with significant risks of bleeding. Other factors also influence the risk of thrombosis in these individuals, such as smoking and hormonal therapy, and make it difficult to predict risk of thrombosis on an individual basis.

As our knowledge of gene-environment interactions increases, it might be possible to improve our assessment of individual disease susceptibility by using predictive models based on combinations of genetic and environmental risk factors. For now, the impact of genetic susceptibility is difficult to assess, especially on an individual basis.

IV - 6. Pharmacogenetics and ecogenetics

Pharmacogenetics is a field of genetics focusing on the role of genetics in individual variability of drug response and side effect occurrence. If we can predict the pharmacologic response of a given individual to a specific drug based on the presence or absence of a given genetic polymorphism, we could adjust dosage accordingly. Most genetic polymorphism studied until now have been in genes involved in the metabolism or elimination of drugs. It is thought that these polymorphisms might accelerate or slow drug metabolism or drug elimination.

Ecogenetics is similar to pharmacogenetics, but focuses on the role of genetics in explaining the individual variability of response to environmental factors (carcinogens, pesticides, food products, industria pollutants, etc.), instead of response to drugs. This information could be used in the workplace to identify individual workers at risk of developing complications related to occupational exposure to specifc agents. There is the danger that this might be used to discriminate against those with genetic susceptibility to develop complications, who might be refused employment. On the other hand, workers at low-risk of complications might be exposed to higher levels of the agent in question if it gives them a false sense of security and protective measures are lessened, which would paradoxically put them at higher risk of actually developing complications.

IV - 7. Personalized Health Care and Genetic Information

Some hope that a better understanding of genetic variability will help adapt treatments on the basis of an individual’s genetic characteristics and the risks and benefits of the many treatment options available for that individual. This will depend on how fast knowledge will grow in pharmacogenetics and ecogenetics. In some cases, the treatment will be the same, but the dose, duration or timing of treatment will be different according to the individual’s genotype. In other cases, treatment itself will be tailored for specific individual genotypes, targeting specific genetic differences. Over time, a better understanding of genetic susceptibilities might help target preventive measures to individuals who can potentially benefit from them the most. But, in the context of increasing health care costs, the use of resources to personalize health care based on genetic characteristics will have to be balanced against its benefits.

Conclusión

The impact of genetics in public health is still limited, but is expected to grow in the near future, as genetic knowledge rapidly increases. Current examples of the use of genetics in public health can serve as lessons for the future.


How is genomics used in medicine?

  • Diagnosis — for example, where the cause of a range of symptoms cannot be pinpointed by any other means.
  • Prenatal tests that take place during pregnancy — either to screen (just in case something is wrong with the baby) or where there is already a family history. It helps the parents to make informed choices and plans for the future.
  • Where there is a family history of serious genetic disorders, it can tell prospective parents whether or not they are a carrier and if they can pass it on to their children. It can also tell someone if they are likely to develop the inherited condition later in life, even if they don't yet have any symptoms.
  • To assess risk — someone's genetic makeup can show their susceptibility to suffer certain illnesses, like heart disease, stroke, and cancer. Perhaps they're likely to have high cholesterol levels or to suffer problems with their veins. Possessing this knowledge means they can manage the risk through medicines, medical intervention, or making positive lifestyle changes.

The ways in which genomic medicine is making a difference

This greater understanding of the links between biology and disease brings benefits on several levels.

  • Personal — each patient has medicines, treatment, and a health care plan tailored to them and their individual needs and risks. As an example, take the treatment of colorectal cancers. Some people with a particular gene mutation have better survival rates when treated with a non-steroidal anti-inflammatory, such as aspirin, than those without this mutation. 1
  • Doctors — access to genomic information helps with diagnosis, managing treatments, and spotting symptoms across a wider cohort of patients. There have been a few cases where cerebral palsy diagnosis has been re-evaluated in the light of genetic testing, revealing a new diagnosis and, as a result, a new, effective treatment plan. 2
  • National level — developing strategies to care for rising trends and particular communities and programmes like newborn screening in the U.S., which examines for between 29 and 50 severe but treatable conditions. 3
  • On a world-wide scale — projects like the Online Mendelian Inheritance in Man 4 , an open-access database of all known human genetic conditions. This kind of approach means that the parents of children with rare syndromes are more likely to get the answers and the support they need.

What can I expect and what is genetic counselling?

There are a number of types of service provider. In the U.K., for example, the National Health Service employs 90 consultant clinical geneticists at 25 centres. They're supported by hundreds of specifically trained staff. 5 Referral is usually through a general practitioner (GP or family doctor) and is available to those who are worried about a serious genetic family condition or a family tendency towards developing cancer, or to parents of a child with learning difficulties and other developmental problems looking for an expert assessment.

In places where a public service isn't available, or for those who choose to seek private health care treatment, check to make sure that the clinic you're using has the necessary registration (for example, in the UK this is through the Care Quality Commission, also known as the CQC 6 ) and the lab is also correctly accredited.

Whatever the setting, the appointment might take some time and you may need to bring other members of your family with you. Your family and medical history will be mapped and explored, and it's likely you'll have a medical examination too. Finding out that there may be a life-changing or life-limiting condition in your future is a serious and, for some, traumatic experience. Alongside counselling, you may be offered tests (including blood tests)—with the option of having these done on the day or, if you need time to think about the possible implications, to come back at a later date.

Results can take weeks or even months to return (depending on the rarity of the genetic abnormality and how easy it is to find) but pre-natal test results will be returned much sooner.

Aftercare then depends on the results and the nature of what you're being tested for. Some people will be referred back to their family doctor along with full details, or they may go on to receive treatment at a specialist unit. Those who are aren't showing symptoms will be given support and advice about lifestyle changes, in order to minimise their risk, and advice about managing their potential condition in the future.

There are also a number of private companies who offer genetic testing by mail. It involves having a cheek swab or a blood sample taken at a local clinic. It's then sent off to the laboratory. The kinds of things tested for include genetic risk for diabetes and heart conditions, as well as ancestry information. Some companies deliver more of a service than others, with counsellors or other health professionals on hand to help. Convenient (but not necessarily cheap), it must be remembered that this is genetic testing without the usual level of holistic support found in established clinics.

The future

The broad area known as genomic medicine is evolving — the study of genetic mutation pathways and their variations is particularly exciting. But what does this mean for people on a practical level? As discussed earlier, there are some hereditary diseases that are difficult to diagnose simply because of the wide range of genes involved.

Scientists are working towards finding a chemical or genetic bottleneck for conditions like these. The ability to switch off a vital reaction along the pathway from genetic trigger to hay fever, dust allergy, or asthma, for example, would aid diagnosis and treatment, and possibly whether or not these traits need cause misery for the next generation. 7

Epigenética

The emerging field of epigenetics takes this idea one step further. It's based on the concept that each gene has its own chemical tag that tells the gene how to act. It is possible to turn the gene off (make it dormant) or turn it on (make it active) according to its chemical tag. In this way, the genetic code remains the same but the way in which it is expressed changes. 8

This is a very exciting development. If things such as what we eat and drink and how much we sleep affect the way our genetic code manifests itself, what are the implications for disease and ageing? The times when genes are switched from a healthy, normal state into one that causes disease and the end of life?

These chemical modifications can also be passed on to the next generation, creating a more variable level to genetic inheritance. In other words, your lifestyle choices can affect your child’s health in a negative or positive way on a basic, biological level.

Time to think

Advances in genomic medicine mean that more diseases, both rare and more common, can be diagnosed and treated than ever before. But there are a few things to consider:

  • Is our destiny in our genes? Depending on the genetic flaw, disease isn't always the outcome, and symptoms may delay or not manifest themselves at all. What checks are in place to guard against unfair discrimination and prejudice?
  • With pre-implantation testing available to tell everything from the sex of an embryo through to specific genetic mutations, who makes the decision about which children get a chance at life?
  • To what extent can doctors rely on genetic medicine for diagnosis and therapy? Could it lead to over-confidence, misdiagnosis or missed symptoms?
  • How do governments and other policy-making authorities use information gathered by international genomic projects?

By understanding that which is already written down in our genetic code, we can predict and manage what happens in the future. New advances in genomic medicine create an environment where we can make sound health care plans, seek advice, and get treatment in the vital early stages of disease.

On a personal level, this doesn't stop at us — the principles behind epigenetics suggest that our everyday habits – what we eat and whether we smoke – can have a positive or negative effect on our grandchildren's biology, meaning that our genetic legacy is also well worth taking care of. At Aetna International, we may cover gene testing on a case by case basis, for example if an oncologist needs to determine the most suitable treatment for a member with cancer.

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Ver el vídeo: FASE 3, SEMANA 13 TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA EN LOS SERES VIVOS 9 (Mayo 2022).


Comentarios:

  1. Madu

    Algo así no deja nada

  2. Yobei

    La frase solidaria

  3. Costica

    Estas equivocado. Entra lo hablamos. Escríbeme en PM, hablamos.



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