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Explicación alternativa del cromosoma 2: ¿los simios obtienen un conjunto de cromosomas?

Explicación alternativa del cromosoma 2: ¿los simios obtienen un conjunto de cromosomas?


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Me estoy preparando para un debate (solo entre amigos) sobre la evolución (estoy a favor), y uno de los puntos que planeo mencionar es la evidencia del Cromosoma 2. Ahora estoy tratando de predecir sus posibles refutaciones. La afirmación común que he visto es que dado que los simios tienen 48 cromosomas y los humanos 46, entonces hay dos posibilidades: o "perdimos" un cromosoma, que sería fatal, o hubo fusión. Esto, creo, fue una predicción real antes de que se identificara la respuesta del cromosoma 2. Pero, ¿no podría haber existido una tercera posibilidad: que los simios obtuvieran un par de cromosomas, tal vez a través de algún tipo de división? Esto me parece razonable debido a la otra afirmación de que no evolucionamos. de simios, pero que compartimos un ancestro común, por lo que el linaje de los simios podría haber adquirido el cromosoma extra después de la división. (Tenga en cuenta que soy un novato en biología total, así que si esto ni siquiera tiene sentido, entonces dígame). Entiendo que esta no es la forma en que resultó, que Chr 2 se ve exactamente como esperaríamos de la fusión , pero antes de este descubrimiento, ¿no podrían haber sido los simios la obtención de un cromosoma una posible razón? TIA.


Supongo que parte de la pregunta es ... ¿de qué exactamente mencionas el Cromosoma 2 como evidencia, exactamente? Es evidencia de que los reordenamientos cromosómicos son posibles, pero eso no es muy útil para ti, así que no estoy seguro de por qué lo mencionas.

Creo que la fusión es una refutación a la afirmación de que el número dispar de cromosomas es un problema para las afirmaciones de ascendencia común entre humanos y otros simios, pero si no lo mencionan, no estoy seguro de por qué debería hacerlo. use ese hecho en particular.

¿Ha consultado las 29 evidencias de macroevolución de talkorigin? Un montón de cosas buenas allí.

http://www.talkorigins.org/faqs/comdesc/


La reconstrucción de cromosomas antiguos ofrece información sobre la evolución de los mamíferos

¿Qué pasaría si los investigadores pudieran retroceder en el tiempo 105 millones de años y secuenciar con precisión los cromosomas del primer mamífero placentario? ¿Qué revelaría sobre la evolución y los mamíferos modernos, incluidos los humanos?

En un estudio publicado esta semana en procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias, los investigadores han retrocedido en el tiempo, al menos virtualmente, recreando computacionalmente los cromosomas del primer mamífero euterio, el ancestro extinto y parecido a una musaraña de todos los mamíferos placentarios.

"La revolución en la secuenciación del ADN nos ha proporcionado suficientes conjuntos de genomas a escala cromosómica para permitir la reconstrucción computacional del ancestro euterio, así como de otros ancestros clave a lo largo del linaje que conduce a los humanos modernos", dijo Harris Lewin, autor principal de la estudio y profesor de evolución y ecología y Robert and Rosabel Osborne Endowed Chair en la Universidad de California, Davis.

"Ahora entendemos los principales pasos de la evolución cromosómica que llevaron a la organización del genoma de más de la mitad de los órdenes existentes de mamíferos. Estos estudios nos permitirán determinar el papel de los reordenamientos cromosómicos en la formación de nuevas especies de mamíferos y cómo resultan dichos reordenamientos en cambios adaptativos que son específicos de los diferentes linajes de mamíferos ", dijo Lewin.

Los hallazgos también tienen amplias implicaciones para comprender cómo los reordenamientos cromosómicos durante millones de años pueden contribuir a enfermedades humanas, como el cáncer.

"Al obtener una mejor comprensión de la relación entre los puntos de corte evolutivos y los puntos de corte del cáncer, se pueden revelar las características moleculares esenciales de los cromosomas que conducen a su inestabilidad", dijo Lewin. "Nuestros estudios pueden extenderse a la detección temprana del cáncer mediante la identificación de reordenamientos cromosómicos de diagnóstico en humanos y otros animales, y posiblemente nuevos objetivos para la terapia personalizada".

Descodificación de cromosomas

Para recrear los cromosomas de estos parientes antiguos, el equipo comenzó con los genomas secuenciados de 19 mamíferos placentarios existentes, todos descendientes de euterios, incluidos humanos, cabra, perro, orangután, ganado, ratón y chimpancé, entre otros.

Luego, los investigadores utilizaron un nuevo algoritmo que desarrollaron llamado DESCHRAMBLER. El algoritmo calculó ("descifró") el orden y la orientación más probables de 2.404 fragmentos de cromosomas que eran comunes entre los 19 genomas de mamíferos placentarios.

"Es el análisis más grande y completo realizado hasta la fecha, y se demostró que DESCHRAMBLER produce reconstrucciones altamente precisas utilizando simulación de datos y comparándolo con otras herramientas de reconstrucción", dijo Jian Ma, coautor principal del estudio y profesor asociado. de biología computacional en la Universidad Carnegie Mellon en Pittsburgh.

Además del ancestro euterio, se hicieron reconstrucciones para los otros seis genomas ancestrales en el árbol evolutivo humano: boreoeutherian, euarchontoglires, simies (primates), catarrhini (monos del Viejo Mundo), grandes simios y humano-chimpancé. Las reconstrucciones brindan una imagen detallada de los diversos cambios cromosómicos (translocaciones, inversiones, fisiones y otros reordenamientos complejos) que han ocurrido durante los 105 millones de años entre el primer mamífero y el Homo sapiens.

Las tasas de evolución varían

Un descubrimiento es que el primer ancestro euterio probablemente tenía 42 cromosomas, cuatro menos que los humanos. Los investigadores identificaron 162 puntos de ruptura cromosómicos, lugares donde un cromosoma se abrió, lo que permitió reordenamientos, entre el antepasado euterio y la formación de los humanos como especie.

Las tasas de evolución de los cromosomas ancestrales difieren mucho entre los diferentes linajes de mamíferos. Pero algunos cromosomas se mantuvieron extremadamente estables a lo largo del tiempo. Por ejemplo, seis de los cromosomas ancestrales euterianos reconstruidos no mostraron reordenamientos durante casi 100 millones de años hasta la aparición del ancestro común de humanos y chimpancés.

Se descubrió que los cromosomas de orangután son los de evolución más lenta de todos los primates y aún retienen ocho cromosomas que no han cambiado mucho con respecto a la orientación del orden de los genes en comparación con el ancestro euterio. En contraste, el linaje que condujo a los chimpancés tuvo la tasa más alta de reordenamientos cromosómicos entre los primates.

"Cuando los cromosomas se reorganizan, se pueden formar nuevos genes y elementos reguladores que alteren la regulación de la expresión de cientos de genes, o más. Al menos algunos de estos eventos pueden ser responsables de las principales diferencias fenotípicas que observamos entre los órdenes de mamíferos", dijo Denis. Larkin, coautor principal del estudio y lector de genómica comparada en el Royal Veterinary College de la Universidad de Londres.

Se encontró que los cromosomas de los tres ancestros más antiguos (euterio, boreoeuterio y euarchontoglires) incluían cada uno más del 80 por ciento de la longitud total del genoma humano, las reconstrucciones más detalladas reportadas hasta la fecha. Los cromosomas reconstruidos del ancestro común más reciente de simios, catarrinos, grandes simios y humanos y chimpancés incluían más del 90 por ciento de la secuencia del genoma humano, proporcionando un marco estructural para comprender la evolución de los primates.


El hombre de los 44 cromosomas

Muchas personas tienen problemas para creer que el número de cromosomas puede cambiar y permanecer cambiado en una especie. Su primer pensamiento suele ser el síndrome de Down o los otros problemas que generalmente vienen con cromosomas extra o faltantes. Puede ser difícil imaginar cómo un ser vivo podría terminar con un nuevo número de cromosomas sin estos problemas.

Y, sin embargo, sucede todo el tiempo en criaturas tan variadas como la levadura, el maíz, las mariposas, los ratones de campo e incluso los ratones. Y ahora se ha visto en personas.

En un artículo reciente, un médico en China ha identificado a un hombre que tiene 44 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Excepto por su diferente número de cromosomas, este hombre es perfectamente normal en todos los sentidos medibles.

Sus cromosomas están organizados de una manera estable que podría transmitirse si conociera a una buena chica que también tuviera 44 cromosomas. Y esto ciertamente sería posible en el futuro dada su historia familiar.

Pero, ¿por qué no tiene problemas? La pérdida de uno y mucho menos dos cromosomas es casi siempre fatal porque se pierden muchos genes esenciales.

En este caso, tiene menos cromosomas pero en realidad le faltan muy pocos genes. En cambio, tiene dos cromosomas adheridos a otros dos cromosomas. Más específicamente, sus dos cromosomas 14 están pegados a sus cromosomas 15.

Entonces tiene casi todos los mismos genes que cualquier otra persona. Simplemente los tiene empaquetados de manera un poco diferente.

Este es un hallazgo importante porque nos habla de un evento genético clave en la prehistoria humana. Toda la evidencia apunta a que los humanos, como sus parientes los chimpancés, tenían 48 cromosomas hace un millón de años aproximadamente. Hoy en día, la mayoría de los humanos tienen 46.

Lo que le sucedió a este hombre de 44 cromosomas muestra una forma en que el primer paso en este tipo de cambio podría haber ocurrido en nuestro pasado. Los científicos ciertamente podrían predecir algo como esto. Pero ahora hay pruebas de que realmente puede suceder.

Nota agregada en Prueba: Aquí hay algunos artículos más antiguos que me perdí y que tienen hallazgos muy similares:

Entonces, ¿cómo terminó este hombre con 44 cromosomas? Es una historia de parientes cercanos que tienen hijos juntos. Y un reordenamiento cromosómico llamado translocación equilibrada.

Una translocación equilibrada es cuando un cromosoma se adhiere a otro. Debido a que no se pierden genes en este proceso, generalmente no tiene ningún efecto. Hasta que esta gente intente tener hijos, claro.

Por lo general, alrededor de 2/3 de los embarazos que involucran a una persona con una translocación equilibrada terminarán en un aborto espontáneo. Esto tiene que ver con cómo se separan los cromosomas cuando se producen los óvulos y los espermatozoides. Este proceso se llama meiosis.

Recuerde, los seres humanos (y la mayoría de los seres vivos) tienen dos copias de cada cromosoma. Así que tienen dos copias del cromosoma 1, dos copias del cromosoma 2, etc. Sólo un cromosoma de cada par se coloca en un espermatozoide u óvulo. De esa manera, cuando el esperma fertiliza el óvulo, el feto tiene el número correcto de cromosomas.

Aquí es donde comienza el problema para las personas con una translocación equilibrada. Tienen un cromosoma desapareado y un par con un cromosoma extra. Esto es lo que puede suceder en esta situación:

La fila superior representa a dos padres potenciales. El padre de la derecha tiene una translocación equilibrada. Hay dos formas posibles de alinear el cromosoma fusionado.

En la figura, solo se muestran dos cromosomas. Se eligieron los números 14 y 15 porque estos son los dos que están fusionados en el cromosoma 44 del hombre.

El padre con la translocación equilibrada puede producir 4 tipos diferentes de esperma u óvulo (la segunda fila). Como muestra la figura, cuando los óvulos y los espermatozoides se combinan, la mitad de las veces el feto termina con un cromosoma extra o faltante. A menos que este cromosoma sea el X, Y o el número 21, el resultado habitual es un aborto espontáneo o un nacimiento con problemas graves.

En este caso, es casi seguro que resultaría en un aborto espontáneo. De hecho, la familia del hombre con 44 cromosomas tiene una larga historia de abortos espontáneos y abortos espontáneos.

Para obtener dos de las mismas translocaciones equilibradas, ambos padres deben tener la misma translocación equilibrada. Esto es increíblemente raro. Excepto cuando los padres estén relacionados.

En este caso, ambos padres son primos hermanos y comparten la misma translocación. Cuando estos padres intentan tener hijos, se encuentran con el mismo tipo de problemas que pueden ocurrir con una translocación equilibrada. Excepto que los problemas se duplican. Esto da lugar a las muchas posibilidades que se describen a continuación:

Esta tabla muy complicada muestra los 36 resultados posibles cuando dos padres con la misma translocación equilibrada intentan tener un hijo.

En esta representación, los posibles espermatozoides del padre se muestran en la parte superior y los óvulos de la madre en el lateral. Cada embarazo tiene solo 8 en 36 posibilidades de éxito. Y 1 de cada 36 tendría dos de la misma translocación equilibrada (la posibilidad encerrada en un círculo).

En teoría, el hombre de 44 cromosomas debería tener menos problemas para tener hijos que sus padres. Como muestra esta figura, no hay cromosomas desapareados cuando él y una mujer con 46 cromosomas tienen hijos. Pero todos sus hijos tendrían una translocación equilibrada:

Así es como llegó a tener 44 cromosomas. Esta podría ser también la forma en que los humanos comenzaron el camino hacia los 46 cromosomas hace aproximadamente un millón de años.


El motivo de fusión codifica un dominio funcional en el gen DDX11L2

Como informaron inicialmente Fan et al. (2002b), la supuesta secuencia de fusión de 800 bases se encuentra en algún lugar dentro de un pseudogén CHLR1 dentro de la región cromosómica humana 2q13-2q14.1. La categoría de genes de tipo CHLR1 en humanos se anotó y caracterizó originalmente en función de la familia DEAD de genes de helicasa de ADN y ARN, que se descubrió por primera vez en levaduras y se consideró fundamental para la transmisión cromosómica adecuada durante la mitosis (Gerring, Spencer y Hieter 1990). y luego finalmente se estudió en humanos (Abdelhaleem, Maltais y Wain 2003 Cordin et al. 2006). El acrónimo genético DEAD significa las abreviaturas de los aminoácidos asociados con el motivo funcional clave, la caja DEAD [asparagina (D), ácido glutámico (E), alanina (A), asparagina (D)]. Se cree que las helicasas DEAD-box son enzimas que catalizan la separación y manipulación de polímeros de ácidos nucleicos de una manera dependiente de la energía (Abdelhaleem, Maltais y Wain 2003 Cordin et al. 2006).

Desde la secuenciación completa original de la región de fusión en el cromosoma 2 (Fan et al.2002a), el gen que contiene la secuencia de fusión ha cambiado de nombre de CHLR1 a DDX11L2 y se ha descubierto que es miembro de la familia DDX11L de al menos 18 ARN diferentes. genes helicasa (Costa et al. 2009). Curiosamente, mientras que Costa et al. caracterizaron funcional y estructuralmente el gen DDX11L2, no mencionaron el hecho de que contenía la conocida secuencia de fusión del cromosoma 2. Debido a que el modelo evolutivo de los orígenes de los genes se basa en gran medida en la idea de la duplicación de una secuencia ancestral original, Costa et al. propuso que todas las variantes de los genes DDX11L en humanos evolucionaron a partir de secuencias ancestrales en simios. Sin embargo, cuando se utilizó una secuencia del gen DDX11L humano como sonda citogenética para la hibridación in situ por fluorescencia (FISH) en chimpancés, solo se hibridó en dos lugares de los cromosomas 12 y 20 de los chimpancés [URL de la imagen: http://www.biomedcentral.com / 1471-2164 / 10/250 / figure / F3]. El mismo experimento FISH también se realizó en gorilas y mostró cuatro áreas de sintenía genética en los cromosomas 3, 6, 7 y 20. En completa contradicción con las predicciones evolutivas, el gen DDXL11L humano no mostró sintencia con los cromosomas 2A o 2B en chimpancés o gorila. (vea la URL de la imagen arriba). Esto es muy significativo porque, como se describe a continuación, el sitio de fusión parece ser un motivo funcional clave contenido dentro del gen DDX11L2 en el cromosoma 2. Además, el hecho de que existan 18 copias del gen DDX11L en humanos frente a solo dos copias en chimpancés y cuatro en los gorilas, es completamente discordante con la filogenia evolutiva inferida entre humanos y simios. Otro hecho evolutivo discordante acerca de estos genes es que sus ubicaciones genómicas son todas diferentes en cada uno de los genomas humanos y simios.

Basado en la anotación más reciente del genoma humano (GRCh37 / hg19 http://genome.ucsc.edu), el

El sitio de fusión pretendido de 800 bases está claramente contenido dentro del primer intrón del gen DDXL11L2 en el cromosoma dos humano como se muestra en las Fig. 2A, 2B. El gen DDXL11L2 está compuesto por tres exones primarios y se transcribe desde el telómero a la dirección del centrómero en la hebra negativa (fig. 2A, 2B). Por lo tanto, la llamada secuencia de fusión se lee en realidad (5 'a 3') en el complemento inverso como parte de un gen funcional, no la orientación de la hebra directa como se describe típicamente en la llamada secuencia de firma de fusión (Fairbanks 2010 Tomkins y Bergman 2011a). Además, el sitio de fusión contiene pistas de datos para la unión del factor de transcripción (fig. 2A, 2B), lo que indica que contiene un dominio de unión al ADN funcional. Específicamente, se ha demostrado que los tres factores de transcripción CTCF, cMyc y Po12 se unen a la supuesta región de fusión en estudios de secuenciación de ADN de inmunoprecipitación de cromatina (ChIP-seq).

Figura 2. (A) Datos del navegador del genoma UCSC que muestran la anotación genética seleccionada y las pistas relacionadas con ENCODE para el locus del gen DDX11L2 con el sitio de fusión de 798 bases colocado dentro del locus usando BLAT. Imagen de análisis consultada en genome.ucsc.edu el 23 de julio de 2013. (B) Gráfico simplificado que muestra el sitio de fusión dentro del gen DDX11L2 para la transcripción completa. La flecha en el primer exón representa la dirección de transcripción. (Haz click en la imagen para una vista mas grande)

En realidad, hay tres regiones de unión del factor de transcripción de consenso en el gen DDXL11L2 con las dos regiones de unión más fuertes que ocurren en el sitio de fusión y también directamente en 5 'y proximal al primer exón en la región promotora del gen. Estas dos áreas principales de unión del factor de transcripción coinciden con marcadores epigenéticos específicos asociados con la actividad transcripcional (fig. 2A, 2B). De particular importancia es la presencia combinatoria extensa de marcas de histonas transcripcionalmente activas específicas asociadas con modificaciones de acetilación (H3K27ac, H3K9ac) y basadas en metilación (H3K4Me1, H3K4Me3) identificadas en el sitio de fusión y el área del promotor de genes. Estas marcas de cromatina epigenética transcripcionalmente activas coinciden con las áreas de unión del factor de transcripción. En combinación con la evidencia de dominios de unión al factor de transcripción, las marcas de histonas combinatorias delimitan claramente estas regiones como transcripcionalmente activas y clave para la expresión del gen DDXL11L2. Curiosamente, las marcas de acetilación de la histona H3K27ac también se asocian típicamente con elementos potenciadores activos en interacciones de cromatina de largo alcance asociadas con la transcripción (Creyghton et al.2010 Zentner, Tesar y Scacheri 2011) y, por supuesto, asociadas con promotores de genes activos (Dunham et al.2012 Harmston y Lenhard 2013).


Dios de Darwin

En el caso de la corte del 2005 Kitzmiller v. Distrito Escolar del Área de Dover, el juez federal John Jones fue fuertemente influenciado por el primer testigo experto, el evolucionista Ken Miller. Como Jones recordó más tarde, fue llevado a la escuela. Desafortunadamente, lo que Miller enseñó a Jones fue una serie de tergiversaciones científicas. Miller se centró en dos ejemplos de la biología molecular: un pseudogén y un cromosoma fusionado. En ambos casos, Miller le dio a Jones muchos hechos, pero las lecciones fueron cuidadosamente diseñadas para tergiversar tanto la ciencia como la teoría evolutiva.

Como expliqué aquí, el ejemplo de pseudogén de Miller & # 8217 incluyó cuatro tergiversaciones clave: que el pseudogén no tiene función y está roto, que la secuencia de ADN del pseudogén tiene & # 8220errores & # 8221 o & # 8220 errores & # 8221, que no hay razón para genes rotos aparte de la descendencia común, y que la interpretación evolutiva de tales pseudogenes es ciencia objetiva.

Como era bien sabido y documentado cuando Miller y los abogados de la ACLU idearon el testimonio de Miller, los pseudogenes que habían sido investigados a menudo exhibían roles funcionales, como la expresión génica, la regulación génica y la generación de diversidad genética. Se encontró que los pseudogenes están involucrados en la conversión o recombinación de genes con genes funcionales. Se encontró que las secuencias de pseudogenes se conservaban con una variabilidad de nucleótidos reducida, un exceso de polimorfismo de nucleótidos sinónimo sobre no sinónimo y otras características que se esperan en genes que tienen funciones funcionales.

Cualquier testigo experto que testificara sobre un tema tan limitado habría estado al tanto de estos resultados bien conocidos que fueron publicados por investigadores líderes en revistas científicas de primer nivel. Y, sin embargo, Miller no dio tal perspectiva a la corte de Dover, y en su lugar representó inequívocamente su ejemplo pseudogénico como no funcional y roto. Esa fue la interpretación evolutiva de los pseudogenes, no lo que indicaba la evidencia científica.

E incluso si el pseudogén seleccionado por Miller estaba realmente roto, eso no exigiría una explicación evolutiva como Miller declaró inequívocamente a la corte. Miller le dijo al juez Jones que un pseudogen encontrado en diferentes especies primas, con mutaciones comunes, & # 8220 debe significar que estos dos organismos descienden con modificación de otro organismo & # 8221 y & # 8220 nos lleva a una sola conclusión, & # 8221, que es la evolución & # 8217s ascendencia común. Pero esto también era una mentira, ya que cualquier testigo experto en este tema sabría de los muchos casos de pseudogenes con mutaciones comunes a múltiples especies que no se ajustan al patrón evolutivo. En estos casos, incluso los evolucionistas deben admitir que la descendencia común no explica las mutaciones.

Quizás lo más importante es que el testimonio pseudogénico de Miller tergiversó el argumento evolutivo como ciencia objetiva, mientras que Miller y los evolucionistas, cuando no están en un tribunal federal, hacen un argumento religioso tras otro. El fundamento religioso de la evolución se remonta a la Ilustración del siglo XVIII y antes, y automáticamente expulsaría la evolución de nuestras escuelas públicas.

El argumento pseudogénico de Miller fue solo otro ejemplo de una historia de siglos de mandatos religiosos para la evolución. Miller había estado presentando tales argumentos religiosos durante muchos años antes de Dover. Argumentó que la vida revelaba características & # 8220 que ningún ingeniero representaría & # 8221, por lo que debían haber evolucionado. Eso puede ser cierto, pero tal conocimiento no puede provenir de la ciencia objetiva.

Como Miller informó a la corte de Dover, su ejemplo de pseudogen fue & # 8220 simplemente un desastre & # 8221. Esa & # 8217 es una de sus formas favoritas de hacer que la evolución & # 8217 sea un argumento religioso. Como escribió más de 10 años antes de Kitzmiller:

Es un argumento poderoso, pero no científico. Miller hace habitualmente estos argumentos religiosos en sus libros y presentaciones, pero fueron cuidadosamente editados para su testimonio en la corte de Dover.

Los abogados y evolucionistas de la ACLU argumentaron que el Diseño Inteligente es una teoría religiosa porque había una intención religiosa. Lo rastrearon cuidadosamente en los primeros documentos. Pero en la teoría de la evolución no se necesita un rastreo tan cuidadoso. Las afirmaciones religiosas son pronunciadas audazmente por los evolucionistas a lo largo de su literatura. El libro de Darwin estaba repleto de afirmaciones religiosas, y los evolucionistas de hoy no son diferentes.

Esta hipocresía del pensamiento evolutivo fue igualmente evidente en el segundo de los dos ejemplos que Miller presentó a la corte de Dover. En ese ejemplo, Miller mostró evidencia de que dos de nuestros cromosomas se han fusionado y afirmó que era una evidencia poderosa de la evolución: & # 8220 cuanto más nos acercamos a mirar los detalles del genoma humano, más poderosa se vuelve la evidencia. . & # 8221

Pero desde una perspectiva científica, el evento de fusión ocurrió y se extendió a través de la población humana. No se revela ninguna relación evolutiva. Incluso si la evolución es cierta, este evento de fusión no nos daría evidencia de ello. El cromosoma fusionado no surgió de otra especie, no fue heredado de un ancestro común humano-chimpancé, ni de ningún otro supuesto ancestro común.

La razón por la que los evolucionistas encuentran que este argumento es tan poderoso es, una vez más, desde una perspectiva religiosa. Según los evolucionistas, la evidencia exige la evolución porque refuta la creación y el diseño. Como explica el evolucionista Barry Starr:

Un Una explicación alternativa es que los diseñadores fusionaron los dos cromosomas juntos cuando crearon a los humanos. .

La dificultad con esta idea es que hay ninguna ventaja obvia a tener 46 cromosomas en lugar de 48..

Y incluso si hubiera , un diseñador que pueda colocar fácilmente los 60 millones de diferencias entre humanos y chimpancés debería ser capaz de lograr cualquier resultado que dé una fusión de cromosomas más elegantemente que pegar dos cromosomas de simio.

El poder del argumento no es que se confirme la evolución, sino que se falsifique el diseño. Como explica Denis Alexander en su libro Creación o evolución, el cromosoma fusionado & # 8220 revela nuestra ascendencia compartida con los simios. & # 8221 [211] Por supuesto, el cromosoma no revela tal cosa. No proporciona más evidencia de evolución que cualquier otra similitud. Starr, Alexander y los evolucionistas también pueden estar discutiendo similitudes que compartimos con los simios en nuestros huesos o nuestra bioquímica. Pero los evolucionistas se enfocan en casos como el cromosoma fusionado porque estos casos proporcionan evidencia religiosa mucho más poderosa. Como explica Alexander:

E igualmente Miller, cuando no engaña a los jueces federales, hace este mismo argumento sobre la misma evidencia que presentó en la corte de Dover:

Entonces, todo lo que tenemos que hacer es mirar nuestro propio genoma, mirar nuestro propio ADN y ver, ¿tenemos un cromosoma que se ajuste a estas características?

Hacemos. Es el cromosoma humano número 2 y la evidencia es inconfundible . Tenemos dos centrómeros, tenemos ADN de telómeros cerca del centro y los genes incluso se alinean correspondientes a los cromosomas números 12 y 13 de los primates.

¿Hay alguna forma en que el diseño inteligente o la creación especial puedan explicar por qué tenemos un cromosoma como este? La única forma en la que puedo pensar es si está dispuesto a decir que el diseñador inteligente manipuló el cromosoma número 2 para engañarnos en pensar que habíamos evolucionado. Cuanto más de cerca miramos nuestro propio ADN, más detallada es la visión de nuestro propio genoma, más poderosa se vuelve la evidencia de nuestro ancestro común con otras especies.

En su testimonio, Miller le dijo a la corte de Dover que:

Y cuando está fuera de la corte, hace la misma declaración:

La diferencia es que omite cuidadosamente la religión cuando está en la corte. Miller tampoco reveló al tribunal que la evolución no es de ninguna manera necesaria para explicar la evidencia de fusión cromosómica.

Miller también omitió varias otras verdades inconvenientes. El juez Jones dijo que recibió el equivalente a un título en el testimonio de un experto, pero ese título no incluyó el hecho de que, más allá de la especulación, la evolución no tiene una explicación de cómo evolucionaron los cromosomas en primer lugar. Y Miller no explicó la gran cantidad (más de mil) genes exclusivos del genoma humano. Una vez más, más allá de la especulación, la evolución no explica la rápida aparición de estos nuevos genes. De hecho, como admitió un evolucionista, el secreto para evolucionar a un humano de un chimpancé es hacer cambios rápidos en los lugares correctos:

Finalmente, Miller presentó la evidencia de fusión de cromosomas como una & # 8220beautiful & # 8221 confirmación de una predicción evolutiva. Lo que no explicó al tribunal es que la ciencia está llena de teorías que se sabe que son falsas y que, sin embargo, hacen todo tipo de predicciones confirmadas.

El juicio de Kitzmiller fue una larga serie de tergiversaciones. Sí, el juez Jones fue educado, pero no aprendió la verdad.


Resultados

Locus de determinación de sexo WZ en LG3

Nuestro análisis utiliza dos Oreocromis ensamblajes del genoma: el ensamblaje a escala cromosómica de una hembra LG1XX O. niloticus (Conte et al. 2019) y un nuevo ensamblaje a escala cromosómica de un macho LG3ZZ O. aureus (Tao et al. 2020). En el O. niloticus montaje, se montaron y anclaron 87,6 Mb de LG3. En el O. aureus ensamblaje, el tamaño del ensamblaje anclado LG3 fue de 134,4 Mb. Gran parte de la secuencia que no estaba anclada en el O. niloticus El ensamblaje ahora se ha anclado a LG3 en el O. aureus montaje (archivo suplementario 1, Material suplementario en línea). Estos dos nuevos conjuntos de genomas representan grandes avances en la genómica de la tilapia, pero aún no se han utilizado para estudiar el origen del cromosoma sexual gigante.

los O. niloticus El ensamblaje se utilizó anteriormente para caracterizar varios cromosomas sexuales LG3WZ. Usando el nuevo O. aureus ensamblaje como referencia, ahora recaracterizamos la región de determinación del sexo en LG3 en Pelmatolapia mariae (Gammerdinger et al. 2019) y O. aureus (Conte et al. 2017). FS T El análisis se utilizó para caracterizar el patrón de divergencia en todo el genoma entre machos y hembras de P. mariae y O. aureus que muestran una gran región de divergencia elevada en LG3 (archivo complementario 2, Material complementario en línea). Los límites de escala fina de la región que determina el sexo para cada especie se determinaron examinando el número de SNP con patrón WZ en una ventana deslizante de 10 kb. los P. mariae El locus de determinación del sexo WZ en LG3 comienza en ∼25 Mb y se extiende hasta 134,4 Mb. los O. aureus El locus de determinación del sexo LG3WZ comienza en ∼30 Mb y se extiende hasta 134,4 Mb (archivo complementario 3, Material complementario en línea). Esta recaracterización de la región determinante del sexo en estas especies utilizando el nuevo O. aureus La referencia ZZ ha revelado muchas regiones adicionales del cromosoma sexual gigante LG3 que estaban sin ensamblar y / o sin anclar en los ensamblajes genómicos anteriores.

Conservación de Synteny

La medaka japonesa (Oryzias latipes) proporciona el grupo externo más adecuado para estudiar la sintenia de LG3 en Oreochromini, ya que medaka tiene un cariotipo teleósteo típico de 24 pares de cromosomas y es la especie más estrechamente relacionada con conjuntos de escala de cromosomas de alta calidad (Ichikawa et al. 2017). Debido al hecho de que el cromosoma sexual gigante LG3 es altamente repetitivo y contiene muchas duplicaciones de genes (Ferreira et al.2010 Conte et al.2017), fue necesaria la comparación de ortólogos uno a uno de cinco especies para eliminar los artefactos de alineación (ver Materiales y métodos). La Figura 2 proporciona una comparación de estos ortólogos uno a uno de cinco vías de O. aureus LG3 al cromosoma 18 medaka correspondiente. LG3 se divide en tres partes (LG3a, LG3a ’y LG3b) según estos patrones de sintencia. LG3a consiste en la región con sintenia conservada que comprende los primeros ∼42 Mb de O. aureus (99 ortólogos uno a uno). LG3a ’consiste en el medio ∼45 Mb (de ∼42 a ∼87 Mb) y contiene solo 12 ortólogos uno a uno. LG3b consta de los últimos 47 Mb de O. aureus (de 87 a 134 Mb) y contiene cero ortólogos uno a uno para medaka. LG3b comprende el 35% del cromosoma sexual gigante LG3 anclado y representa la región que se origina potencialmente a partir de una fusión del cromosoma B. Los ortólogos uno a uno al final del cromosoma 18 de medaka corresponden a los ortólogos finales en LG3a ’en el medio de LG3. La asamblea de O. niloticus LG3 (87 Mb) muestra un patrón similar de synteny a medaka, aunque el límite entre LG3a 'y LG3b no está tan bien definido (archivo complementario 4, Material complementario en línea). Varias especies de cíclidos fuera de la tribu Oreochromini que no tienen el cromosoma gigante LG3 muestran sintenia a medaka conservada en todo este cromosoma (archivos complementarios 5-7, Material complementario en línea). Además, no parece que LG3a 'y LG3b surgieran de un autosoma diferente, ya que no muestran sintenia detectable con ningún otro cromosoma.

Alineaciones de ortólogos uno a uno de cinco vías de Oreochromis aureus LG3 al cromosoma 18 medaka. Las secuencias teloméricas intersticiales (ITS) están marcadas con flechas negras.

Alineaciones de ortólogos uno a uno de cinco vías de Oreochromis aureus LG3 al cromosoma 18 medaka. Las secuencias teloméricas intersticiales (ITS) están marcadas con flechas negras.

Varios estudios citogenéticos anteriores han demostrado que O. niloticus LG3 contiene dos secuencias de repetición de telómeros intersticiales (ITS) separadas (Chew et al. 2002 Martins et al. 2004). Estos ITS pueden ser indicativos de eventos de fusión de cromosomas (Azzalin et al. 2001 Bolzán 2017). De acuerdo con los estudios citogenéticos, el O. aureus El ensamblaje también contiene dos matrices de repeticiones de telómeros intersticiales (TTAGGG) n que están presentes en LG3 a 116,9 Mb, 130,6 Mb. Una matriz de repetición de telómeros adicional se encuentra en el presunto extremo telomérico real a 134 Mb (lista de todo el genoma en el archivo complementario 8, Material complementario en línea). Los eventos de fusión de cromosomas específicos de cíclidos africanos en LG7 y LG23, que ocurrieron antes de la formación del cromosoma sexual gigante LG3, no han dejado rastros de ITS detectables por estudios citogenéticos (Chew et al. 2002 Martins et al. 2004) o el ensamblajes genómicos de O. aureus y O. niloticus (archivo complementario 8, Material complementario en línea).

Patrones de recombinación

El patrón de recombinación en O. niloticus se caracterizó previamente mediante un mapa de alta densidad (Joshi et al.2018 Conte et al.2019). LG3a muestra el patrón sigmoidal típico de recombinación que se observa en otros cromosomas de cíclidos africanos, en los que la tasa de recombinación es baja cerca de los telómeros y alta en el medio del cromosoma. LG3a ’tiene un nivel más bajo de recombinación y LG3b muestra grandes regiones sin recombinación (fig. 3). Estos patrones de recombinación también coinciden con los patrones de sintenia (figura 2 y archivo complementario 4, Material complementario en línea). LG3a muestra una alta densidad de marcadores sinténicos tanto entre Oreocromis especies, y en comparaciones con medaka. LG3a ’muestra una densidad más baja de marcadores y bloques más pequeños de synteny ininterrumpido tanto en el O. niloticus a medaka y O. aureus a las comparaciones de medaka. LG3b muestra relativamente pocos marcadores sinténicos entre oreocrominas y ningún ortólogo uno a uno con medaka.

Patrones de recombinación en Oreochromis niloticus corresponden a la organización de la sintencia entre O. niloticus y O. aureus LG3. (a) Recombinación de hembra (rojo) y macho (azul) O. niloticus LG3 se muestra en cM (derecha) y desequilibrio de ligamiento (r 2 & gt 0.97, izquierda) en negro. Adaptado con permiso de (Conte et al.2019). (B) Synteny del conjunto anclado 87-Mb de LG3 en O. niloticus, en comparación con el conjunto anclado de 134 Mb de LG3 en O. aureus, en comparación con el cromosoma 18 ancestral en Oryzias latipes.

Patrones de recombinación en Oreochromis niloticus corresponden a la organización de la sintencia entre O. niloticus y O. aureus LG3. (a) Recombinación de hembra (rojo) y macho (azul) O. niloticus LG3 se muestra en cM (derecha) y desequilibrio de ligamiento (r 2 & gt 0.97, izquierda) en negro. Adaptado con permiso de (Conte et al.2019). (B) Synteny del conjunto anclado 87-Mb de LG3 en O. niloticus, en comparación con el conjunto anclado de 134 Mb de LG3 en O. aureus, en comparación con el cromosoma 18 ancestral en Oryzias latipes.

Contenido de la secuencia del cromosoma gigante

El contenido de secuencia del cromosoma gigante de oreocromina es inusual en comparación con otros 69 conjuntos de genomas de peces teleósteos. Oreochromis niloticus tiene la mayor cantidad de genes de inmunoglobulina y más del doble de la cantidad de transcripciones de inmunoglobulina de cualquier otro teleósteo (archivo complementario 9, Material complementario en línea). LG3a ’y LG3b representan el 47,4% (100/211) de O. niloticus genes de inmunoglobulina (archivo complementario 10, Material complementario en línea). Restando estos, O. niloticus tendría un recuento ligeramente superior al promedio (111 frente al promedio de teleósteos de 101). En general, O. niloticus LG3 tiene un número significativamente mayor de genes de inmunoglobulina de lo esperado en todo el genoma (PAG = 8,22 × 10 −18, prueba exacta de Fisher). Lo mismo ocurre con LG3a, LG3a ’y LG3b (P = 1,03 × 10 −6, 2,36 × 10 −9 y 0,0014, respectivamente, prueba exacta de Fisher). Los Oreochromini también tienen la mayor cantidad de secuencia total de cualquier teleósteo anotado como retrovirus endógeno (ERV), de los cuales LG3a 'y LG3b representan el 13,8% (1,06 Mb del total de 7,67 Mb en todo el genoma). Sin embargo, los Oreochromini no tienen el mayor número de eventos de inserción de ERV. Esto sugiere una representación fragmentada e incompleta de estos elementos en ensamblajes de teleósteos construidos a partir de datos de secuencia de lectura corta (Conte y Kocher 2015) y / o que los ERV de oreocromina son más recientes e intactos, lo que da como resultado menos copias de ERV anotadas que ERV más deterioradas. en otras especies. Los Oreochromini también tienen el mayor número de ARN no codificantes largos anotados (lncRNA) entre los teleósteos. LG3a ’y LG3b representan el 13,1% de estos lncRNA. LG3b tiene una alta densidad de proteínas con dedos de zinc en relación con el resto del genoma, aunque el número total de estas proteínas con dedos de zinc es similar al de otros teleósteos. Además, LG3 contiene una mayor cantidad de repeticiones de satélites de lo esperado en comparación con el resto del genoma (PAG = 2,81 × 10 −12, prueba exacta de Fisher y archivo complementario 10, material complementario en línea). Finalmente, un análisis de enriquecimiento de ontología genética (GO) de LG3b identificó varios términos significativamente enriquecidos, todos relacionados con la regulación inmune y la respuesta inmune (archivos complementarios 11 y 12, Material complementario en línea).

El cromosoma sexual gigante contiene varias matrices de genes amplicónicos grandes y altamente repetitivos que se encuentran comúnmente tanto en los cromosomas sexuales como en los cromosomas B de otras especies (Bellott et al. 2010). El alcance de estas matrices amplicónicas se puede ver en una escala cromosómica examinando la similitud de secuencia en LG3 (fig. 4 y archivo complementario 13, Material complementario en línea). Estas expansiones de genes amplicónicos se encuentran con mayor frecuencia en las regiones que no se combinan de LG3b. Sin embargo, algunos de estos genes también se han expandido a lo largo de LG3 y también se ven en números de copia más bajos en la región de recombinación libre en LG3a y en la región de recombinación más baja de LG3a '. Se proporciona una tabla de genes que se han expandido en LG3 en el archivo complementario 14, Material complementario en línea.

(a) Diagrama de puntos del Oreochromis aureus Cromosoma sexual gigante LG3. (B) Ubicaciones de las expansiones de genes amplicónicos que se ordenan de arriba a abajo por número de copias en LG3. El archivo complementario 14, Material complementario en línea, proporciona detalles de cada uno de estos genes amplicónicos.

(a) Diagrama de puntos del Oreochromis aureus Cromosoma sexual gigante LG3. (B) Ubicaciones de las expansiones de genes amplicónicos que se ordenan de arriba a abajo por número de copias en LG3. El archivo complementario 14, Material complementario en línea, proporciona detalles de cada uno de estos genes amplicónicos.

Patrones de elementos transponibles en el cromosoma gigante

El cromosoma gigante LG3 tiene la mayor densidad de elementos repetitivos en todo el genoma (Ferreira et al.2010 Conte et al.2019), lo que puede ser una firma de una fusión con un cromosoma B. Los cromosomas B en cíclidos se han caracterizado por tener un contenido mucho más alto de familias TE específicas en relación con el genoma A (Coan y Martins 2018). Una explicación de esto podría ser que los cromosomas B pueden actuar como un "refugio seguro" para ET particulares (McAllister y Werren 1997 Camacho et al. 2000 Werren 2011). Por lo tanto, es más probable que los cromosomas B contengan inserciones de TE divergentes de las copias en los cromosomas A. En el caso más extremo, también se podría esperar que los cromosomas B egoístas contengan familias TE privadas que no se encuentran en los cromosomas A. Oreochromis aureus LG3 contiene tres familias de TE desconocidas diferentes que no se encontraron en ningún otro cromosoma y que están presentes en al menos 100 copias (consulte Materiales y métodos), definidas aquí como "familias de TE completamente privadas". Adicionalmente, O. aureus LG3 contiene seis familias TE adicionales que estaban presentes en al menos 100 copias y se encontraron casi exclusivamente en LG3 solamente (& gt98% de las copias), definidas aquí como “familias TE predominantemente privadas” (archivo complementario 15, Material complementario en línea). Una de estas familias se anotó como un elemento de ADN / Dada, mientras que el resto eran elementos desconocidos. Estas familias de TE privadas en LG3 se encontraron principalmente en LG3a 'y LG3b, mientras que se encontraron muy pocas copias de estas familias de TE en LG3a. El resto de O. aureus El genoma contiene solo dos cromosomas (LG4 y LG13) con familias TE completamente privadas (una cada una) y ningún otro cromosoma que contenga una familia TE predominantemente privada. Los resultados de TE privados son similares para O. niloticus LG3 en comparación con el resto del genoma (archivo complementario 15, Material complementario en línea).

La edad de estos TE privados también es un factor importante a considerar. Por ejemplo, si los TE privados eran todos muy recientes, entonces quizás llegaron mucho después del posible evento de fusión del cromosoma B. Por otro lado, si los ET privados eran de mayor edad, esto puede ser una prueba de que evolucionaron en el cromosoma B original antes de una posible fusión. Todo el genoma O. aureus repetir paisaje (archivo suplementario 16, Material suplementario en línea) es similar al O. niloticus repetir paisaje (Conte et al.2017, 2019). Las copias TE completamente privadas comparten una distribución similar de divergencia de secuencia como todo el genoma, con copias de todas las edades como es el caso de las copias TE predominantemente privadas (archivo suplementario 16, Material suplementario en línea). Sin embargo, una prueba de Kolmogorov-Smirnov de dos muestras indica una diferencia significativa entre estas dos distribuciones (D = 0.198, PAG = 0,000). La diferencia en las distribuciones de frecuencia acumuladas es mayor en un nivel de sustitución de Kimura ajustado por CpG de 10 (archivo complementario 17, Material complementario en línea). Esto puede indicar que estas repeticiones se derivan de un cromosoma B más antiguo.


Eliminaciones

Una deleción es simplemente la pérdida de una parte de un brazo cromosómico. El proceso de deleción requiere dos roturas cromosómicas para cortar el segmento intermedio. El fragmento eliminado no tiene centrómero, por lo tanto, no se puede tirar de un polo del huso en la división celular y se perderá. Los efectos de las eliminaciones dependen de su tamaño. Una pequeña deleción dentro de un gen, llamada deleción intragénica, inactiva el gen y tiene el mismo efecto que otras mutaciones nulas de ese gen. Si el fenotipo nulo homocigoto es viable (como, por ejemplo, en el albinismo humano), entonces la deleción homocigótica también será viable. Las deleciones intragénicas se pueden distinguir de los cambios de un solo nucleótido porque no son reversibles.

Durante la mayor parte de esta sección, nos ocuparemos de deleciones multigénicas, que tienen consecuencias más graves que las deleciones intragénicas. Si por consanguinidad tal deleción se vuelve homocigótica (es decir, si ambos homólogos tienen la misma deleción), entonces la combinación es siempre letal. Este hecho sugiere que la mayoría de las regiones de los cromosomas son esenciales para la viabilidad normal y que la eliminación completa de cualquier segmento del genoma es perjudicial. Incluso un organismo individual heterocigótico para una deleción multigénica, es decir, que tenga un homólogo normal y uno que lleve la deleción, puede no sobrevivir. Básicamente, este resultado letal se debe a la alteración del equilibrio genético normal. Otra causa es la expresión de alelos recesivos deletéreos descubiertos por la deleción. (La mayoría de los organismos diploides portan una gran cantidad de alelos deletéreos).

MENSAJE

La letalidad de las grandes deleciones heterocigotas puede explicarse por el desequilibrio del genoma y la expresión de recesivos deletéreos.

A veces, las pequeñas deleciones son viables en combinación con un homólogo normal. La deleción puede identificarse mediante análisis citogenético. Si se examinan los cromosomas meióticos, la región de la deleción puede determinarse por la falta de emparejamiento del segmento correspondiente en el homólogo normal, lo que da como resultado una bucle de eliminación (Figura 8-25a). En los insectos dípteros, también se detectan bucles de deleción en los cromosomas politénicos, en los que los homólogos están estrechamente emparejados y alineados (figura 8-25b). Se puede asignar una deleción a una ubicación cromosómica específica determinando qué cromosoma muestra el bucle de deleción, así como la posición del bucle a lo largo del cromosoma.

Figura 8-25

Configuraciones en bucle en un Drosophila heterocigoto de deleción. En el emparejamiento meiótico, el homólogo normal forma un bucle. Los genes de este bucle no tienen alelos con los que hacer sinapsis. Debido a que los cromosomas politeno en Drosophila tienen patrones de bandas específicos, (más.)

Otro criterio para inferir la presencia de una deleción es que la deleción de un segmento en un homólogo a veces desenmascara los alelos recesivos presentes en el otro homólogo, lo que lleva a su expresión inesperada. Considere, por ejemplo, la eliminación que se muestra en el siguiente diagrama:

En este caso, no se espera que se exprese ninguno de los seis alelos recesivos pero, si B y C se expresan, luego una supresión que abarca el b + y c + los genes probablemente se han producido en el otro homólogo. Debido a que, en tales casos, parece que los alelos recesivos están mostrando dominancia, el efecto se llama pseudodominancia.

El efecto de pseudodominancia también se puede utilizar en la dirección opuesta. Se utiliza un conjunto de deleciones superpuestas definidas para localizar las posiciones del mapa de nuevos alelos mutantes. Este procedimiento se llama mapeo de eliminación. Un ejemplo de la mosca de la fruta Drosophila se muestra en la Figura 8-26. En este diagrama, el mapa de recombinación se muestra en la parte superior, marcado con distancias en unidades de mapa desde el extremo izquierdo. Las barras horizontales debajo del cromosoma muestran la extensión de las deleciones identificadas a la izquierda. La mutación podapn), por ejemplo, muestra seudodominancia solo con la deleción 264 & # x0201338, que determina su ubicación en la región 2D-4 a 3A-2. Sin embargo, fa muestra pseudodominio con todas menos dos deleciones, por lo que su posición puede identificarse en la banda 3C-7.

Figura 8-26

Localizar genes en regiones cromosómicas mediante la observación de pseudodominancia en Drosophila heterocigoto para la deleción y cromosomas normales. Las barras rojas muestran la extensión de los segmentos eliminados en 13 eliminaciones. Todos los alelos recesivos abarcados por una deleción serán (más.)

MENSAJE

Las deleciones se reconocen por bucles de deleción y pseudodominancia.

Los médicos encuentran con regularidad deleciones en los cromosomas humanos. En la mayoría de los casos, las deleciones son relativamente pequeñas, pero sin embargo tienen un efecto fenotípico adverso, aunque heterocigoto. Las deleciones de regiones cromosómicas humanas específicas causan síndromes únicos de anomalías fenotípicas. Un ejemplo es el cri du chat síndrome, causado por una deleción heterocigótica de la punta del brazo corto del cromosoma 5 (figura 8-27). Las bandas específicas eliminadas en cri du chat síndrome son 5p15.2 y 5p15.3, las dos bandas más distales identificables en 5p. El fenotipo más característico del síndrome es el que le da nombre, los distintivos maullidos felinos que hacen los bebés con esta deleción. Otras manifestaciones fenotípicas del síndrome son microencefalia (cabeza anormalmente pequeña) y cara de luna. Al igual que los síndromes causados ​​por otras deleciones, el cri du chat El síndrome también incluye retraso mental.

Figura 8-27

La causa de la cri du chat El síndrome de anomalías en humanos es la pérdida de la punta del brazo corto de uno de los homólogos del cromosoma 5.

La mayoría de las deleciones humanas, como las que acabamos de considerar, surgen espontáneamente en la línea germinal de un padre normal de una persona afectada, por lo que no se encuentran signos de las deleciones en los cromosomas somáticos de los padres. En casos más raros, la descendencia portadora de deleciones puede surgir a través de la segregación adyacente de un heterocigoto de translocación recíproca o la recombinación dentro de un heterocigoto de inversión pericéntrica. Cri du chat El síndrome, por ejemplo, puede resultar de un padre heterocigoto para una translocación.

Los animales y las plantas muestran diferencias con respecto a la supervivencia de las deleciones. Un animal macho que es heterocigoto para una deleción y un cromosoma normal produce espermatozoides funcionales que llevan uno u otro de los dos cromosomas en números aproximadamente iguales. En otras palabras, los espermatozoides parecen funcionar hasta cierto punto independientemente de su contenido genético. En las plantas diploides, por otro lado, el polen producido por un heterocigoto de deleción es de dos tipos: polen funcional que lleva el cromosoma normal y polen no funcional (abortado) que lleva el homólogo deficiente. Por lo tanto, las células de polen parecen ser sensibles a los cambios en la cantidad de material cromosómico, y esta sensibilidad podría actuar para eliminar las deleciones. Este efecto es análogo a la sensibilidad del polen a la aneuploidía de cromosomas completos, descrita anteriormente en este capítulo. Los óvulos en plantas diploides o poliploides, por el contrario, son bastante tolerantes a las deleciones, presumiblemente debido al efecto nutritivo de los tejidos maternos circundantes.


EVENTOS

Allí, en el espumoso torbellino de correos electrónicos que inundaban constantemente mi bandeja de entrada, había una pregunta real, real, buena y sincera de alguien que no entendía cómo los números de cromosomas podían cambiar con el tiempo y mdash y también preguntó con suficiente detalle para que yo pudiera ver donde su pensamiento estaba saliendo mal. ¡Esto es genial! ¿Cómo podría no tomarme el tiempo para responder?

¿Cómo evolucionó la vida de un (sospecho) cromosoma a & # 8230 64 en los caballos, o cualquier organismo que quieras elegir? ¿Cómo es posible que una población de organismos que se reproducen sexualmente cambie el número de cromosomas con el tiempo?

En primer lugar: debería haber algún beneficio para la probabilidad de replicación de los organismos que portan los cromosomas. No veo cómo funcionaría esto. ¿Cómo es tener más cromosomas de algún beneficio adicional para el éxito replicativo de un organismo? Sí, tal vez si esos cromosomas estuvieran llenos de información útil & # 8230, pero las posibilidades de que eso suceda son inexistentes y van en contra de & # 8216pequeñas adaptaciones a lo largo del tiempo & # 8217.

En segundo lugar, los cromosomas adicionales deben provenir de algún lugar. No estoy seguro de esto, pero creo que el número de cromosomas no está determinado por los genes, ¿verdad? No existe un conjunto de genes que determine el número de cromosomas que tiene un organismo. Entonces, el número es fijo, determinado por los padres que se reproducen sexualmente. Lo que me lleva a creer que si el número cambia, y por casualidad el organismo todavía está vivo y es capaz de reproducirse sexualmente, el número comenzará a oscilar hacia adelante y hacia atrás, en 1 o 2, en cada generación, y nunca se estabilizará. Las posibilidades de que esto suceda también son muy escasas.

Primero, aclaremos algunos conceptos erróneos irrelevantes. La vida probablemente comenzó sin cromosomas y los replicadores tempranos mdash habrían sido bolsas de metabolitos, proteínas y ARN que simplemente se habrían dividido descuidadamente en dos, sin una clasificación real. El ADN y los cromosomas evolucionaron como herramientas de contabilidad y archivo: eran una forma de garantizar que cada célula hija en una división recibiera de manera confiable una copia de cada gen. Además, la mayoría de los seres vivos ahora solo tienen un & # 8216cromosoma & # 8217, un bucle de ADN y quizás una pequeña nube de fragmentos de ADN. Entonces, para mantener esto simple, vamos a ignorar todo eso, y considerarnos solo eucariotas diploides, donde la cuestión del número de cromosomas se convierte en un problema real.

Normalmente, estaría garabateando locamente en una pizarra, así que tendremos que conformarnos con algunos garabatos en la pantalla de la computadora. Aquí, por ejemplo, hay un cromosoma típico de dibujos animados. Es una cadena de ADN y, a lo largo de ella, tenemos secuencias de genes que he etiquetado como & # 8220A & # 8221, & # 8220B & # 8221, & # 8220C & # 8221, & # 8220D & # 8221, y & # 8220E y # 8221. También he dibujado una mancha circular en el medio: eso es importante. No es un gen, es una estructura llamada centrómero, que se envuelve en proteínas para formar un cinetocoro. Es una especie de punto de anclaje cuando la célula necesita mover los cromosomas, como lo hace durante la división celular, une las proteínas motoras al cinetocoro y, utilizando líneas de arrastre llamadas fibras del huso, la remolca a un nuevo destino.

Mencioné que este era un organismo diploide y mdash, eso solo significa que cada cromosoma viene en pares. Esta célula tendría un cromosoma similar al que tiene los genes ABCDE. Aquí lo he dibujado como si tuviera los mismos genes, pero en formas ligeramente diferentes: abcde. Esto es importante porque durante la meiosis, cuando se forman los gametos (esperma y óvulo), los dos cromosomas se alinean entre sí y la maquinaria celular arrastra un cromosoma a una célula hija y el otro a la otra célula hija. Tiene en cuenta que se asegura de que cada hija obtenga una copia de todos los genes, uno A o uno a, uno B o uno b, etc., por ejemplo.

Por ahora, ponga el hecho de que hay dos copias de cada cromosoma en el fondo de su mente y no se preocupe por eso. Pensemos en un solo cromosoma y preguntémonos qué le puede pasar.

Aquí & # 8217s algo bastante común. Un error al copiar el ADN puede provocar la pérdida de un fragmento de ADN. Esto sucede con una frecuencia baja, pero sucede y mdash, si secuenciamos su ADN, podríamos encontrar algunos bits que faltan aquí y allá. Podemos tener situaciones como esta, en las que se pierde un gen completo.

¡Que no cunda el pánico! Recuerde que tenemos dos copias de cada cromosoma, así que mientras a éste le falta el gen & # 8220D & # 8221, hay & # 8217 ese otro cromosoma flotando alrededor con un gen & # 8220d & # 8221. Esto no es necesariamente malo para el individuo, solo significa que ya no tiene un repuesto.

Otro tipo de error que puede ocurrir con una baja frecuencia es una duplicación, donde la maquinaria de la célula se repite accidentalmente al copiar, y se obtiene una copia extra de un fragmento de un cromosoma, así:

Esta persona tiene dos copias de D en este cromosoma ahora (y recuerde que el otro cromosoma, con él & # 8217s d gen & mdash, en realidad tiene 3 copias en total ahora). Esto no suele ser perjudicial: le da al individuo un poco más de redundancia, y eso es todo. Puede cambiar la cantidad total del producto del gen D en la célula, y si es un gen para el que es importante la dosificación precisa, puede tener efectos visibles e infernales, pero en la mayoría de los casos, se trata de un cambio neutral.

Es posible que haya notado que todavía nada ha cambiado el número de cromosomas. Aquí & # 8217s una situación que puede conducir a la formación de un nuevo cromosoma: ¿qué pasa si hay una duplicación del centrómero, en lugar de un gen?

Recuerde, le dije que el centrómero / cinetocoro es donde la célula une líneas y motores para transportar el cromosoma a la célula hija apropiada. En este caso, se adjuntan dos líneas, ¿y si una intenta tirar de un centrómero hacia la izquierda y la otra intenta tirar del otro centrómero hacia la derecha? ¡Tira y afloja!

El resultado final es que el cromosoma se divide en dos cromosomas. Creo que este es un concepto clave que le falta al interrogador: ¡los números de cromosomas realmente no son significativos en absoluto! No es necesario agregar nueva información significativa para crear un nuevo cromosoma y, como le mostraré en un momento, una reducción en el número de cromosomas no representa una pérdida de información genética. Los cromosomas son archivadores desorganizados, nada más podemos barajar genes entre ellos, de cualquier manera, y la célula. principalmente no le importa. Un evento de fisión como el descrito anteriormente básicamente no hace más que tomar una pila de genes y dividirlos en dos pilas.

Pero hay algunos efectos importantes. Puede que esta no sea una situación completamente neutral. Dejemos que & # 8217s recupere ese cromosoma abcde y lo empareje con nuestros dos nuevos cromosomas, AB y CDE.

La contabilidad es precisa. Esta célula tiene dos copias del gen A, una & # 8220A & # 8221 y una & # 8220a & # 8221, como de costumbre, y los dos nuevos cromosomas aún pueden emparejarse eficientemente con el cromosoma antiguo en la meiosis, como antes. Esta es una célula normal, sana y funcional, excepto por una cosa: si pasa por la meiosis para producir un espermatozoide o un óvulo, va a cometer una mayor cantidad de errores. ¡Hay tres centrómeros allí, que se dividirán en dos células hijas! No importa lo que los creacionistas del Diseño Inteligente te digan: la célula es realmente, realmente estúpida, y decidirá más o menos por eeny-meeny-miny-moe cómo dividir esos cromosomas. Si por casualidad la división es que una hija obtiene AB + CDE y la otra obtiene abcde, ambas hijas tienen el complemento completo de genes y todo está bien. Sin embargo, la división también podría ser que una hija obtenga AB y nada más, mientras que la otra obtenga CDE + abcde & hellip y eso & # 8217s no es bueno. A uno le faltan muchos genes y al otro le faltan muchos genes sobredosis.

El resultado neto es que, aunque este individuo está bien y sano, una cantidad significativa de sus gametos puede tener serios errores cromosómicos, lo que significa que pueden tener una fertilidad reducida. No son estériles, aunque algunos de sus gametos tendrán el complemento completo de genes y, de manera similar, pueden producir nuevos individuos sanos que probablemente tendrán problemas de fertilidad. (Nota: la importancia de esos problemas de fertilidad variará de una especie a otra.Los organismos que dependen de la producción de cantidades masivas de progenie para que unos pocos sobrevivan hasta la edad adulta se verían muy afectados por un cambio que reduce la fecundidad de las especies que dependen de producir unas pocas progenies que criamos con cuidado hasta la edad adulta, como nosotros, no tanto. Por lo tanto, debe tener relaciones sexuales 20 veces para tener un hijo con éxito en lugar de 5 veces que no suele ser una desventaja).

Por lo tanto, nuestro individuo de dos cromosomas tendrá una fertilidad reducida siempre que se esté reproduciendo con los organismos normales de un cromosoma, pero esos cromosomas divididos pueden continuar propagándose a través de la población. No es seguro que se propaguen y es más probable que finalmente se extingan, pero solo por casualidad puede haber una propagación continua de la variante de dos cromosomas. Lo que lleva a otro concepto erróneo en la pregunta: ¡algo no tiene que proporcionar un beneficio para propagarse a través de una población! El azar solo puede hacerlo. No tenemos que argumentar en absoluto a favor de un beneficio de la fisión cromosómica para que suceda.

Por lo tanto, podemos tener una población con una frecuencia baja de variantes cromosómicas dispersas, algunas con la variante de dos cromosomas poco común y otras con la forma de un cromosoma más común. ¿Qué pasa si dos individuos portadores de la variante de dos cromosomas se reproducen? Pueden producir descendencia que se vea así:

¿Cuántos centrómeros hay? Cuatro, no tres. Esta es una situación que la maquinaria celular puede manejar de manera confiable, y este individuo producirá consistentemente buenos gametos que transportan con precisión AB + CDE, nada más, nada menos, y no tendrá reducción en la fertilidad. Ahora tenemos una situación potencialmente interesante: los individuos con la situación de un cromosoma tienen fertilidad completa cuando se reproducen con otros individuos con un cromosoma los individuos con dos cromosomas tienen fertilidad completa cuando se reproducen con otros individuos con dos cromosomas, cuando los individuos con dos arreglos cromosómicos diferentes Trate de criar que la fecundidad se reduzca. Esta es una situación en la que la especiación es una posibilidad.

Una última cosa: ¿qué pasa con la reducción del número de cromosomas? Eso también es fácil. Aquí & # 8217s un organismo con un cromosoma AB y un cromosoma diferente con los genes MN en él. Simplemente pueden fusionarse en la región del centrómero.

Esto también ocurre con una frecuencia baja, y se ha observado muchas veces (pista: busque fusiones robertsonianas en la web). Creo que la cuestión clave que hay que entender aquí es que los cambios en el número de cromosomas normalmente no representarán más que reorganizaciones de la genes & mdash los mismos genes simplemente se están moviendo a diferentes archivadores. Esto tiene algunas consecuencias, por supuesto, aumenta las posibilidades de perder algunas carpetas de archivos importantes en el proceso y hace que sea más difícil clasificar la información importante, pero no es tan drástico como algunos parecen pensar, y los números de cromosomas pueden hacerlo. cambiar drásticamente sin un efecto obvio sobre el fenotipo del organismo. Estas son realmente & # 8220 pequeñas adaptaciones a lo largo del tiempo & # 8221, o más exactamente, & # 8220 pequeñas cambios a lo largo del tiempo & # 8221, ya que no existe la presunción necesaria de que estos sean adaptativos en absoluto.

He hablado antes de los eventos de fusión y cómo se relacionan con la evolución, y también hay una diferencia interesante en el contexto. Mi artículo anterior fue una respuesta a Casey Luskin, un creacionista ignorante que utilizó su malentendido de la genética para tontamente afirmar la existencia de un problema importante, y eso & # 8217 es donde tenemos un conflicto: la ignorancia no es un problema, pero usar estúpidamente su ignorancia para impulsar ideas inválidas sí lo es. Esta pregunta en mi buzón también es ignorante y mdash, el tipo realmente no comprende los conceptos básicos de la genética, pero es una ignorancia auto reconocida que, en el buen sentido, lo lleva a hacer una pregunta sincera.

Si desea profundizar un poco más, hay muchas formas en que la información genética se puede reorganizar en los cromosomas, y esto ha abierto las puertas a algunas investigaciones evolutivas interesantes. He descrito cómo podemos mapear la reorganización de fragmentos de información genética a lo largo del tiempo, un proceso llamado mapeo de sintenia, que nos permite reconstruir cromosomas ancestrales. Un pez puede tener 42 cromosomas y nosotros 46, pero aún podemos rastrear cómo se mezcló el arreglo ancestral de muchas formas diferentes para generar los arreglos modernos.


Conceptos básicos: ¿Cómo pueden cambiar los números de cromosomas?

Allí, en el espumoso maremoto de correos electrónicos que inundaban constantemente mi bandeja de entrada, había una pregunta real, real, buena y sincera de alguien que no entendía cómo los números de cromosomas podían cambiar con el tiempo, y también preguntó con suficiente detalle como para que yo pudiera ver donde su pensamiento estaba saliendo mal. ¡Esto es genial! ¿Cómo podría no tomarme el tiempo para responder?

¿Cómo evolucionó la vida de un (sospecho) cromosoma a. 64 en caballos, o cualquier organismo que quieras elegir. ¿Cómo es posible que una población de organismos que se reproducen sexualmente cambie el número de cromosomas con el tiempo?

En primer lugar: debería haber algún beneficio para la probabilidad de replicación de los organismos que portan los cromosomas. No veo cómo funcionaría esto. ¿Cómo es que tener más cromosomas aporta algún beneficio adicional al éxito replicativo de un organismo? Sí, quizás si esos cromosomas estuvieran llenos de información útil. pero las posibilidades de que eso suceda son inexistentes y van en contra de "pequeñas adaptaciones a lo largo del tiempo".

En segundo lugar, los cromosomas adicionales deben provenir de algún lugar. No estoy seguro de esto, pero creo que el número de cromosomas no está determinado por los genes, ¿verdad? No existe un conjunto de genes que determine la cantidad de cromosomas que tiene un organismo. Entonces, el número es fijo, determinado por los padres que se reproducen sexualmente. Lo que me lleva a creer que si el número cambia, y por casualidad el organismo todavía está vivo y es capaz de reproducirse sexualmente, el número comenzará a oscilar hacia adelante y hacia atrás, en 1 o 2, en cada generación, y nunca se estabilizará. Las posibilidades de que esto suceda también son muy escasas.

Primero aclaremos algunos conceptos erróneos irrelevantes. La vida probablemente comenzó sin cromosomas: los primeros replicadores habrían sido bolsas de metabolitos, proteínas y ARN que simplemente se habrían dividido en dos descuidadamente, sin una clasificación real. El ADN y los cromosomas evolucionaron como herramientas de contabilidad y archivo: eran una forma de garantizar que cada célula hija en una división recibiera de manera confiable una copia de cada gen. Además, la mayoría de los seres vivos ahora solo tienen un 'cromosoma', un bucle de ADN y quizás una pequeña nube de fragmentos de ADN. Entonces, para mantener esto simple, ignoraremos todo eso y consideraremos solo a los eucariotas diploides, donde la cuestión del número de cromosomas se convierte en un problema real.

Normalmente, estaría garabateando locamente en una pizarra, así que tendremos que conformarnos con algunos garabatos en la pantalla de la computadora. Aquí, por ejemplo, hay un cromosoma típico de dibujos animados. Es una cadena de ADN, ya lo largo de ella tenemos secuencias de genes que he etiquetado como "A", "B", "C", "D" y "E". También dibujé una mancha circular en el medio: eso es importante. No es un gen, es una estructura llamada centrómero, que se envuelve en proteínas para formar un cinetocoro. Es una especie de punto de anclaje cuando la célula necesita mover los cromosomas, como lo hace durante la división celular, une las proteínas motoras al cinetocoro y, utilizando líneas de arrastre llamadas fibras del huso, la remolca a un nuevo destino.

Mencioné que este era un organismo diploide, eso solo significa que cada cromosoma viene en pares. Esta célula tendría un cromosoma similar al que tiene los genes ABCDE. Aquí lo dibujé como que contiene los mismos genes, pero en formas ligeramente diferentes: abcde. Esto es importante porque durante la meiosis, cuando se forman los gametos (esperma y óvulo), los dos cromosomas se alinean entre sí y la maquinaria celular arrastra un cromosoma a una célula hija y el otro a la otra célula hija. Está contando que se asegura de que cada hija obtenga una copia de todos los genes, uno A o uno a, uno B o uno b, etc., por ejemplo.

Por ahora, ponga el hecho de que hay dos copias de cada cromosoma en el fondo de su mente y no se preocupe por eso. Pensemos en un solo cromosoma y preguntémonos qué le puede pasar.

Aquí hay algo bastante común. Un error al copiar el ADN puede provocar la pérdida de un fragmento de ADN. Esto sucede con una frecuencia baja, pero sucede: si secuenciamos su ADN, podríamos encontrar algunos bits que faltan aquí y allá. Podemos tener situaciones como esta, en las que se pierde un gen completo.

¡Que no cunda el pánico! Recuerde que tenemos dos copias de cada cromosoma, así que mientras a éste le falta el gen "D", existe el otro cromosoma flotando con un gen "d". Esto no es necesariamente malo para el individuo, solo significa que ya no tiene un repuesto.

Otro tipo de error que puede ocurrir con una baja frecuencia es una duplicación, donde la maquinaria de la célula se repite accidentalmente al copiar, y se obtiene una copia extra de un fragmento de un cromosoma, así:

Esta persona tiene dos copias de D en este cromosoma ahora (y recuerde ese otro cromosoma, con su gen d; en realidad tiene 3 copias en total ahora). Esto no suele ser perjudicial: le da al individuo un poco más de redundancia, y eso es todo. Puede cambiar la cantidad total del producto del gen D en la célula, y si es un gen para el que es importante una dosis precisa, puede tener efectos visibles ... pero en la mayoría de los casos, este es un cambio neutral.

Es posible que haya notado que todavía nada ha cambiado el número de cromosomas. Aquí hay una situación que puede conducir a la formación de un nuevo cromosoma: ¿qué pasa si hay una duplicación del centrómero, en lugar de un gen?

Recuerde, le dije que el centrómero / cinetocoro es donde la célula une líneas y motores para transportar el cromosoma a la célula hija apropiada. En este caso, se adjuntan dos líneas, ¿y si una intenta tirar de un centrómero hacia la izquierda y la otra intenta tirar del otro centrómero hacia la derecha? ¡Tira y afloja!

El resultado final es que el cromosoma se divide en dos cromosomas. Creo que este es un concepto clave que le falta al interrogador: ¡los números de cromosomas realmente no son significativos en absoluto! No es necesario agregar información nueva significativa para crear un nuevo cromosoma y, como le mostraré en un momento, una reducción en el número de cromosomas no representa una pérdida de información genética. Los cromosomas son archivadores desorganizados, nada más podemos barajar genes entre ellos, de cualquier manera, y la célula. principalmente no le importa. Un evento de fisión como el descrito anteriormente básicamente no hace más que tomar una pila de genes y dividirlos en dos pilas.

Pero hay algunos efectos importantes. Puede que esta no sea una situación completamente neutral. Traigamos ese cromosoma abcde y emparejémoslo con nuestros dos nuevos cromosomas, AB y CDE.

La contabilidad es precisa. Esta célula tiene dos copias del gen A, una "A" y una "a", como es normal, y los dos nuevos cromosomas aún pueden emparejarse eficientemente con el cromosoma antiguo en la meiosis, como antes. Esta es una célula normal, sana y funcional, excepto por una cosa: si pasa por la meiosis para producir un espermatozoide o un óvulo, cometerá una mayor cantidad de errores. ¡Hay tres centrómeros allí, que se dividirán en dos células hijas! No importa lo que te digan los creacionistas del Diseño Inteligente: la célula es realmente, realmente estúpida, y decidirá más o menos por eeny-meeny-miny-moe cómo dividir esos cromosomas. Si por casualidad la división es que una hija obtiene AB + CDE y la otra obtiene abcde, ambas hijas tienen el complemento completo de genes y todo está bien. Sin embargo, la división también podría ser que una hija obtenga AB y nada más, mientras que la otra obtenga CDE + abcde… y eso no es bueno. A uno le faltan muchos genes y al otro le faltan muchos genes sobredosis.

El resultado neto es que, aunque este individuo está bien y sano, una cantidad significativa de sus gametos puede tener serios errores cromosómicos, lo que significa que pueden tener una fertilidad reducida. No son estériles, aunque algunos de sus gametos tendrán el complemento completo de genes y, de manera similar, pueden producir nuevos individuos sanos que probablemente tendrán problemas de fertilidad. (Nota: la importancia de esos problemas de fertilidad variará de una especie a otra. Los organismos que dependen de producir cantidades masivas de progenie para que unos pocos sobrevivan hasta la edad adulta se verían muy afectados por un cambio que reduzca la fecundidad de las especies que dependen de la producción de unos pocos descendientes. que criamos con cuidado hasta la edad adulta, como nosotros, no tanto. Por lo tanto, debe tener relaciones sexuales 20 veces para tener un hijo con éxito en lugar de 5 veces, lo que generalmente no será una desventaja).

Por lo tanto, nuestro individuo de dos cromosomas tendrá una fertilidad reducida siempre que se esté reproduciendo con los organismos normales de un cromosoma, pero esos cromosomas divididos pueden continuar propagándose a través de la población. No es seguro que se propaguen, es más probable que finalmente se extingan, pero solo por casualidad puede haber una propagación continua de la variante de dos cromosomas. Lo que lleva a otro concepto erróneo en la pregunta: ¡algo no tiene que proporcionar un beneficio para propagarse a través de una población! El azar solo puede hacerlo. No tenemos que defender un beneficio de la fisión cromosómica en absoluto para que suceda.

Por lo tanto, podemos tener una población con una frecuencia baja de variantes cromosómicas dispersas, algunas con la variante de dos cromosomas poco común y otras con la forma de un cromosoma más común. ¿Qué pasa si dos individuos portadores de la variante de dos cromosomas se reproducen? Pueden producir descendencia que se vea así:

¿Cuántos centrómeros hay? Cuatro, no tres. Esta es una situación que la maquinaria celular puede manejar de manera confiable, y este individuo producirá consistentemente buenos gametos que transportan con precisión AB + CDE, nada más, nada menos, y no tendrá reducción en la fertilidad. Ahora tenemos una situación potencialmente interesante: los individuos con la situación de un cromosoma tienen fertilidad completa cuando se reproducen con otros individuos con un cromosoma los individuos con dos cromosomas tienen fertilidad completa cuando se reproducen con otros individuos con dos cromosomas es cuando los individuos con dos arreglos cromosómicos diferentes tratan de raza que se reduce la fecundidad. Esta es una situación en la que la especiación es una posibilidad.

Una última cosa: ¿qué pasa con la reducción del número de cromosomas? Eso también es fácil. Aquí hay un organismo con un cromosoma AB y un cromosoma diferente con los genes MN. Simplemente pueden fusionarse en la región del centrómero.

Esto también ocurre con una frecuencia baja, y se ha observado muchas veces (pista: busque fusiones robertsonianas en la web). Creo que la cuestión clave que hay que entender aquí es que los cambios en el número de cromosomas normalmente no representarán más que reorganizaciones de la genes: los mismos genes simplemente se están moviendo a diferentes archivadores. Esto tiene algunas consecuencias, por supuesto: aumenta las posibilidades de perder algunas carpetas de archivos importantes en el proceso y dificulta la clasificación de información importante, pero no es tan drástico como algunos parecen pensar, y el número de cromosomas puede cambiar drásticamente. sin efecto evidente sobre el fenotipo del organismo. En realidad, se trata de "pequeñas adaptaciones a lo largo del tiempo" o, más exactamente, "pequeñas cambios a lo largo del tiempo ", ya que no existe la presunción necesaria de que sean adaptables en absoluto.

He hablado antes de los eventos de fusión y cómo se relacionan con la evolución, y también hay una diferencia interesante en el contexto allí. Mi artículo anterior fue una respuesta a Casey Luskin, un creacionista ignorante que utilizó su malentendido de la genética para tontamente afirmar la existencia de un problema importante, y ahí es donde tenemos un conflicto: la ignorancia no es un problema, pero usar estúpidamente tu ignorancia para impulsar ideas inválidas sí lo es. Esta pregunta en mi buzón también es ignorante, el tipo realmente no entiende los conceptos básicos de la genética, pero es una ignorancia reconocida que, en el buen sentido, lo impulsa a hacer una pregunta sincera.

Si desea profundizar un poco más, hay muchas formas en que la información genética se puede reorganizar en los cromosomas, y esto ha abierto las puertas a algunas investigaciones evolutivas interesantes. He descrito cómo podemos mapear la reorganización de fragmentos de información genética a lo largo del tiempo, un proceso llamado mapeo de sintenia, que nos permite reconstruir cromosomas ancestrales. Un pez puede tener 42 cromosomas y nosotros 46, pero aún podemos rastrear cómo se mezcló el arreglo ancestral de muchas formas diferentes para generar los arreglos modernos.


Luskin & # 039s genética ridícula

Mencioné antes que los clubes de IDEA insisten en que la experiencia es opcional, bueno, está claro que eso es definitivamente cierto. Casey Luskin, el coordinador y presidente del club de IDEA, ha escrito un absolutamente horrible artículo "refutando" parte del testimonio de Ken Miller en el juicio de Dover. Es vergonzosamente malo, un pedazo de mierda escrito por un abogado que demuestra que no sabe nada sobre genética, evolución, biología o lógica básica. Explicaré algunos de sus conceptos erróneos sobre la genética, los errores en las consecuencias reproductivas de los individuos con fusiones robertsonianas y cómo ha tergiversado por completo el significado del simio: las comparaciones de cromosomas humanos.

En el testimonio de Miller, habló sobre un hecho básico de la biología: la mayoría de los simios tienen 24 pares de cromosomas para un total de 48, mientras que nosotros tenemos 23, para un total de 46. Estamos familiarizados con el hecho de que los errores en el número de cromosomas, llamados aneuploidías , dentro de la especie humana son devastadores y tienen efectos dramáticos. La aneuploidía más conocida es el síndrome de Down, pero hay otras que conducen a una esperanza de vida muy corta y fenotipos extremadamente incapacitantes. La mayoría de las aneuploidías son embrionarias letales y conducen a abortos espontáneos. Si la evolución es válida, deberíamos poder ver cómo ocurrió históricamente, de una manera que no requiera intervenciones misteriosas y solo mecanismos naturales y observables. Miller lo resumió bastante bien.

Ahora, no hay posibilidad de que ese ancestro común que habría tenido 48 cromosomas porque las otras tres especies tienen 48, no hay posibilidad de que el cromosoma se haya perdido o desechado. El cromosoma tiene tanta información genética que la pérdida de un cromosoma completo probablemente sería fatal. Entonces esa no es una hipótesis.

Por lo tanto, la evolución hace una predicción comprobable, es decir, en algún lugar del genoma humano tenemos que poder encontrar un cromosoma humano que realmente muestre el punto en el que dos de estos ancestros comunes se unieron. Deberíamos poder encontrar un trozo de cinta adhesiva que sostenga dos cromosomas juntos, de modo que nuestros 24 pares, uno de ellos se pegó para formar solo 23. Y si no podemos encontrar eso, entonces la hipótesis de ascendencia común es mal y la evolución está equivocada.

La respuesta es, por supuesto, que la predicción evolutiva es cierta: encontramos los homólogos de dos genes fusionados en nuestro cromosoma 2. Tenemos las secuencias humana y del chimpancé, y podemos ver los mismos genes en nuestro cromosoma 2 que son Encontrado en otros dos cromosomas de chimpancé, podemos ver la estructura de dos centrómeros en nuestro único cromosoma, y ​​también las reliquias de los telómeros (normalmente en los extremos de los cromosomas) incrustados en el medio. Es un caso de abrir y cerrar.

Casey Luskin no entiende nada de eso. Su respuesta es descartar una serie de tontas especulaciones que hace tiempo que han sido descartadas y que contradicen completamente todas las pruebas.

¿Por qué no podría darse el caso de que el antepasado común tuviera 23 cromosomas distintos y un cromosoma experimentó una duplicación en la línea que condujo a los simios? ¿O tal vez el ancestro común tenía 20 cromosomas distintos y ha habido 4 eventos de duplicaciones en la línea de los simios y 3 en la línea humana? o tal vez el ancestro tenía 30 cromosomas distintos y ha habido 6 eventos de fusión para la línea de simios pero 7 eventos de fusión para la línea humana.

¿Ves mi punto? El simple recuento de cromosomas o las comparaciones de números de cromosomas no llevan a la ascendencia común a hacer predicciones precisas sobre cuántos cromosomas tenía nuestro supuesto antepasado común simio-humano. Entonces, según la lógica de Miller, no hay ninguna razón por la que un evento de fusión cromosómica sea una predicción necesaria de la ascendencia común de todos los primates superiores.

Eso es patético. La razón por la que los evolucionistas propusieron un evento de fusión cromosómica es que todos los eventos de duplicación que él propone habrían importante Consecuencias fenotípicas (el síndrome de Down es causado por la duplicación de un cromosoma muy pequeño, por ejemplo) y representaría un serio obstáculo para la evolución, dijo Miller de manera muy clara. Algunos linajes son tolerantes con ese tipo de cambio genómico masivo, pero el nuestro no. Son posibles múltiples fusiones independientes, pero es improbable que podamos ver evidencia de ello en especies que han divergido durante mucho tiempo (los cromosomas humanos y de ratón se reorganizan drásticamente entre sí, por ejemplo), pero los simios no han estado separados por tanto tiempo. También hemos tenido evidencia durante unos 40 años de que, a nivel general, la estructura de los cromosomas en todos los simios era muy similar.

Luskin está lanzando estas ideas locas en una táctica muy legal: está tratando de poner en duda la mejor explicación pretendiendo que hay una multitud de alternativas. Esas alternativas no son razonables y él lo sabe: incluso lo admite.

Así que estoy más que dispuesto a reconocer y afirmar que Miller proporcionó una muy buena evidencia empírica directa de un evento de fusión cromosómica que creó el cromosoma humano # 2. Pero estoy más interesado en otras dos preguntas: si aceptamos la evidencia de fusión cromosómica de Miller como precisa, entonces (1) ¿su historia de fusión cromosómica es una buena evidencia de la ascendencia común neodarwiniana entre humanos y simios? O (2) ¿quizás plantea grandes problemas para un relato neodarwiniano?

La respuesta a la pregunta (1) es "NO" y la respuesta a la pregunta (2) es "¡SÍ!"

Oh querido. Aquí es donde Luskin se descarrila y abandona toda razón.

(1) es un encuadre falso del problema. los fusión no es evidencia de un ancestro común, es el contenido genómico común de todos los cromosomas de simio lo que es la evidencia. La fusión explica una diferencia superficial en la apariencia del cariotipo, pero la secuencia genética subyacente es lo que expone la relación entre los humanos y otros simios. Luskin insiste en esta extraña noción suya de que la ocurrencia de una fusión es la clave de la evolución humana.

Todo lo que Miller ha hecho es evidencia empírica directa documentada de un evento de fusión cromosómica en humanos. Pero la evidencia de un evento de fusión cromosómica no es evidencia de cuándo tuvo lugar ese evento, ni es evidencia de la ascendencia antes de ese evento.

Si, eso es correcto. Miller no afirmó nada sobre cuándo ocurrió, o que la fusión diga algo sobre ancestros anteriores: es la secuencia, estúpido. Pero mire aquí, aquí está la verdadera agenda de Luskin.

Dado que teníamos un antepasado de 48 cromosomas, no sabemos si nuestro antepasado de 48 cromosomas era un simio o no. Por lo que sabemos, nuestro antepasado de 48 cromosomas era parte de una especie diseñada por separado, tan completamente humana como cualquiera que conozcas en la calle hoy. No hay ninguna buena razón para pensar que pasar de un individuo de 46 cromosomas a uno de 48 cromosomas haría que nuestra especie se pareciera más a un simio.

Creación separada. No descendemos de ningún mono. El punto de Miller es que el número de cromosomas es no un buen indicador de ascendencia diferente, pero Luskin quiere cambiar eso y afirmar que cualquier ascendencia antigua es, por lo tanto, igualmente válida ... pero no lo es. Es la secuencia, no la fusión, que nos habla de nuestra relación. Y, por supuesto, nadie ha propuesto que una simple fusión o separación cromosómica sea responsable de las diferencias entre nosotros y otros simios.

Que los humanos estén más estrechamente relacionados con los simios y que todos tuvimos un ancestro común en un pasado relativamente reciente no es un punto de discusión para ningún científico razonable. Este es el tipo de malarkey falso que los IDistas quieren impulsar en nuestras escuelas; simplemente es mala ciencia negar la ascendencia común.

¿Qué hay del punto (2) de Luskin, que el cromosoma fusionado es un problema para la explicación neodarwiniana? Es más una tontería (¿qué más esperarías?).

Bajo el neodarwinismo, los eventos de mutación genética (incluidas las aberraciones cromosómicas) generalmente se asume que son aleatorios y no guiados. La historia de la fusión fría de Miller se vuelve más sospechosa cuando uno comienza a hacer preguntas más difíciles como "¿cómo podría un evento de fusión cromosómico natural y no guiado fijarse en una población, y mucho menos cómo podría resultar en una descendencia viable?" El relato de Miller debe superar dos obstáculos potenciales:

(1) En la mayor parte de nuestra experiencia, los individuos con el cromosoma fusionado al azar pueden ser normales, pero es muy probable que su descendencia finalmente tenga una enfermedad genética. Un ejemplo clásico de esto es la causa del síndrome de Down.

No exactamente. Lo que vemos en los humanos es un ejemplo clásico de una translocación robertsoniana. Estos ocurren con bastante frecuencia (1 de cada 900 nacimientos tiene una fusión de este tipo) y no causan ningún problema inmediato. El individuo afectado tiene un complemento genético completo y normal, es solo que dos de sus cromosomas están pegados. Eso pueden causar una fertilidad reducida, pero es poco probable (excepto en algunos casos específicos conocidos) que dé lugar a una descendencia con una enfermedad genética.

Déjame explicarte por qué. Suponga que tenemos un conjunto de genes (a) que se encuentran en un cromosoma y un conjunto de genes (b) que se encuentran en otro. Todos tenemos dos copias de cada conjunto, por lo que en una celda diploide normal, tenemos (a) (a) (b) (b). En la meiosis, los mecanismos celulares segregan los cromosomas de manera ordenada, por lo que cada gameto obtiene un conjunto (a) y un conjunto (b), cada gameto se ve así: (a) (b).

Sin embargo, en un individuo con una fusión robertsoniana, cada célula diploide se ve así: (a) (b) (a: b). Tienen tres cromosomas en lugar de cuatro, incluso si tienen las dosis adecuadas de (a) y (b). Ahora, cuando ocurre la meiosis, la célula tiene que clasificar 3 cromosomas en dos células, y hay varias formas en que esto puede suceder:

(a) (b) un gameto normal: normal
(a: b) un gameto que lleva la fusión, pero con el complemento normal de genes: normal
(a) (a: b) un gameto con un extra (a) —letal
(a) un gameto con un no (b) —letal
(b) (a: b) un gameto con un extra (b) —letal
(B) un gameto con un no (a) —letal

Como puede ver, varias de las combinaciones producen gametos viables, y este individuo puede tener hijos sanos sin problemas detectables, aunque la mitad de ellos portará la fusión robertsoniana. Los otros gametos tienen problemas graves y, por lo general, conducirán a abortos espontáneos muy tempranos, especialmente si involucran un cromosoma grande, como el cromosoma 2. Tendrán más problemas para concebir, pero sus hijos serán normales.

Si el cromosoma de fusión se propaga a través de la población, sucederá algo interesante y algunas personas tendrán células diploides como esta: (a: b) (a: b). Todos sus gametos serán (a: b), y todos será normal. Fusiones como esta plantean barreras mensurables pero en absoluto insuperables para la reproducción y pueden facilitar que los portadores se reproduzcan entre sí, por lo que pueden ser mecanismos para el aislamiento reproductivo y la especiación.

Una vez más, Luskin no comprende este concepto básico y agrava su error con la minería de citas y la falta de estudios.

(2) Una forma de solucionar el problema en (1) es encontrar una pareja que también haya tenido un evento de fusión cromosómico idéntico. Pero Valentine y Erwin insinúan que tales eventos serían muy improbables: "[L] a posibilidad de que dos individuos mutantes raros idénticos surjan en una proximidad suficiente para producir descendencia parece demasiado pequeña para considerarla como un evento evolutivo significativo".

(Erwin, D..H., Y Valentine, J.W. "'Hopeful monsters,' transposons, and the Metazoan radiación", Proc. Natl. Acad. Sci USA, 81: 5482-5483, septiembre de 1984)

El problema en (1) no es un problema. Como acabo de explicar, no necesita un compañero con un evento de fusión idéntico para reproducirse con éxito.

Su elección de un artículo para respaldar su afirmación es extraña. El artículo es de 1984, por un lado, ¿por qué buscar un artículo de 22 años para respaldar un punto básico? Por otro, el artículo no no discutir la viabilidad de los híbridos con fusiones robertsonianas en absoluto. En concreto, se trata de la posibilidad de mutaciones a gran escala que generen importantes novedades morfológicas.

El artículo es un breve trabajo especulativo que sugiere una manera de eludir la objeción que mencionan, y ese es el centro del argumento de Luskin; en otras palabras, es un artículo que dice en qué se equivoca Luskin. (También resulta ser una propuesta que no encuentro muy probable: Erwin y Valentine sugieren que una forma en que la frecuencia de mutaciones novedosas podría aumentar rápidamente para superar el problema es mediante la transferencia horizontal específica del sitio de elementos transponibles. Mmmm, tal vez, pero me gustaría ver más evidencia de tales transformaciones asociadas con innovaciones clave).

Afortunadamente para la poca capacidad de atención de los creacionistas, su cita es de la segunda oración del documento. Solo puedo asumir que no se molestaron en leer más. ¿Alguien más tiene esta imagen mental de los "eruditos" del Discovery Institute que estudian minuciosamente artículos científicos sin casi ninguna comprensión, pero que felizmente sacan oraciones al azar aquí y allá que pueden usar incorrectamente? Sospecho que tienen un compendio de esos fragmentos que usan sus compañeros, sin la necesidad de tener que leer cualquier ciencia.

En otras palabras, Miller tiene que explicar por qué un evento de fusión cromosómico aleatorio que, en nuestra experiencia, finalmente da como resultado una descendencia con enfermedades genéticas, no resultó en una enfermedad genética y, por lo tanto, fue lo suficientemente ventajoso como para fijarse en toda la población de nuestros antepasados. . Dada la falta de evidencia empírica de que los eventos de fusión cromosómica aleatoria no son desventajosos, quizás la presencia de un evento de fusión cromosómica no sea una buena evidencia de una historia neodarwiniana para los seres humanos.

No no. Duplicaciones en los seres humanos conduce a enfermedades genéticas. Miller estaba explicando que existe un mecanismo genético normal para fusiones que representa una vía evolutiva sin el detrimento de una duplicación / deleción importante que conduce a nuestra disposición cromosómica actual.

El único tipo que proponía un camino a través de duplicaciones y sus problemas concomitantes fue Luskin.

Miller pudo haber encontrado buena evidencia empírica de un evento de fusión cromosómica. Pero toda nuestra experiencia con la genética de mamíferos nos dice que tal aberración cromosómica debería haber resultado en un mutante no viable o una descendencia no viable. Por lo tanto, el neodarwinismo tiene dificultades para explicar por qué un evento de fusión tan aleatorio fue de alguna manera ventajoso.

Guau, medidor de ironía, cálmate. ¿Luskin nos cuenta sobre "toda nuestra experiencia con la genética de los mamíferos"? Él está equivocado. Ni siquiera tiene conocimientos básicos de genética en los libros de texto. Nuestra experiencia con la genética de los mamíferos nos dice que está balbuceando por el culo: las fusiones no tienen ese problema para producir descendencia viable.

Si se molesta en echar un vistazo a la lista de artículos mantenidos por el centro IDEA, verá que la mayoría de ellos son de Luskin, y generalmente pontifica sobre problemas imaginarios similares en la teoría de la evolución, problemas que en realidad son propios de él. vergonzosa falta de conocimiento sobre el tema. ¿Este patético ignorante es la principal fuente de información para los universitarios que están tratando de reclutar en sus clubes IDEA? Consideraría una fuente de vergüenza tener una organización dedicada a tales tonterías en mi campus.


Comprensión de la genética: una guía del Atlántico medio de Nueva York para pacientes y profesionales de la salud.

Casi todas las células de nuestro cuerpo contienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas proviene de nuestra madre y la otra mitad proviene de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 está formado por los cromosomas sexuales, X e Y. Las hembras suelen tener dos cromosomas X, y los machos suelen tener un cromosoma X y uno Y en cada célula. Toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse proviene de los cromosomas. Cada cromosoma contiene miles de genes, que producen proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.

Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero se pueden clasificar como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas son cromosomas completos faltantes o extra del par normal. Las anomalías estructurales se producen cuando parte de un cromosoma individual falta, se extra, se cambia a otro cromosoma o se da vuelta.

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir como un accidente cuando se forma el óvulo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores ambientales pueden influir en la aparición de errores genéticos. Se pueden realizar exámenes y pruebas prenatales para examinar los cromosomas del feto y detectar algunos, pero no todos, los tipos de anomalías cromosómicas.

Las anomalías cromosómicas pueden tener muchos efectos diferentes, según la anomalía específica. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas de crecimiento o desarrollo.

El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía, un número de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o faltante. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de monosomía (copia única de un cromosoma). El síndrome de Down es probablemente el ejemplo más conocido de aneuploidía cromosómica. Además de la trisomía 21, las principales aneuploidías cromosómicas que se observan en los bebés nacidos vivos son: trisomía 18 trisomía 13 45, X (síndrome de Turner) 47, XXY (síndrome de Klinefelter) 47, XYY y 47, XXX.

Las anomalías cromosómicas estructurales son el resultado de la rotura y la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Una variedad de anomalías cromosómicas estructurales dan como resultado la enfermedad. Los reordenamientos estructurales se definen como equilibrados si el conjunto cromosómico completo todavía está presente, aunque reordenado, y desequilibrado si falta información o si falta información. Los reordenamientos desequilibrados incluyen deleciones, duplicaciones o inserciones de un segmento cromosómico. Los cromosomas en anillo pueden aparecer cuando un cromosoma sufre dos roturas y los extremos rotos se fusionan en un cromosoma circular. Se puede formar un isocromosoma cuando falta un brazo del cromosoma y el brazo restante se duplica.

Los reordenamientos equilibrados incluyen regiones cromosómicas invertidas o translocadas. Dado que el complemento completo de material de ADN todavía está presente, los reordenamientos cromosómicos equilibrados pueden pasar desapercibidos porque es posible que no provoquen una enfermedad. Una enfermedad puede surgir como resultado de un reordenamiento equilibrado si las rupturas en los cromosomas ocurren en un gen, lo que resulta en una proteína ausente o no funcional, o si la fusión de segmentos cromosómicos da como resultado un híbrido de dos genes, produciendo un nuevo producto proteico. cuya función es perjudicial para la célula.

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Ver el vídeo: CANTIDAD MATERIAL GENÉTICO (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Mum

    Es simplemente ridículo.

  2. Vobei

    Tal vez estaré de acuerdo con tu opinión.

  3. Jaren

    Estás cometiendo un error. Discutamos esto. Envíeme un correo electrónico a PM, hablaremos.

  4. Daniel-Sean

    En mi opinión se equivoca. Vamos a discutir.



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