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¿Cuál es la secuencia de ADN de una manzana?

¿Cuál es la secuencia de ADN de una manzana?


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El título lo dice todo. Tengo curiosidad. Leí que los científicos mapearon el genoma de Malus Domestica, pero no puedo encontrar una secuencia en ningún lado. Si esta es una pregunta estúpida, ¡agradecería que me digan en qué me equivoco!


https://www.rosaceae.org/species/malus/malus_x_domestica/genome_v1.0

Puede ver los datos en la URL anterior. Los detalles se describen en este artículo.

Como dijeron otros, NCBI parece útil. Vaya a este sitio. Elija el cromosoma que desea ver y haga clic en banco de germoplasma o refsecuencia correspondiente al cromosoma en la tabla (Unidad de ensamblaje: Ensamblaje primario). Puede ver una descripción general de la secuencia. Busque FASTA en la página que muestra la descripción general y haga clic en FASTA. Entonces se descargarán los datos de la secuencia.


Aquí está el genoma de la manzana en NCBI.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=Apple


por Allison Baker
figuras de Lillian Horin

La manzana ártica es la recién llegada más jugosa para producir pasillos. Tiene la capacidad especial de resistir el dorado después de ser cortado (Figura 1), que protege su sabor y valor nutricional. El dorado también contribuye al desperdicio de alimentos al causar magulladuras poco atractivas en manzanas perfectamente comestibles. El desperdicio de alimentos, especialmente de frutas y verduras, es un problema importante en todo el mundo, casi la mitad de los productos que se cultivan en los Estados Unidos se desechan, y el supermercado británico Tesco estima que el comportamiento del consumidor contribuye significativamente al 40% de sus manzanas que se desperdician. . Por lo tanto, las manzanas árticas no solo son bocadillos convenientes, sino que también podrían mitigar una fuente importante de desperdicio de alimentos.

Figura 1: Manzana Golden Delicious tradicional (izquierda) versus variedad ártica (derecha). Después de cortar las manzanas, la tradicional manzana Golden Delicious se vuelve marrón como se esperaba. Por otro lado, el Arctic Golden no se decolora en absoluto. (Credito de imagen: Okanagan Specialty Fruits Inc.)

Si bien una manzana que no se dora suena muy bien, ¿cómo se logró exactamente? Las manzanas árticas están modificadas genéticamente (GE) para evitar el pardeamiento. Esto significa que el material genético que dicta cómo crece y se desarrolla el manzano se alteró utilizando herramientas biotecnológicas. Pero antes de aprender sobre la ciencia moderna que se utiliza para hacer manzanas árticas, exploremos cómo se cultivan las variedades tradicionales de manzanas.


Breve introducción sobre tres generaciones de tecnología de secuenciación del genoma

Han pasado más de 30 años desde que se desarrolló la primera generación de tecnología de secuenciación de ADN en 1977. Durante este período, la tecnología de secuenciación ha avanzado considerablemente. Desde la primera generación hasta la tercera generación e incluso la cuarta generación, la tecnología de secuenciación ha experimentado la longitud de lectura de larga a corta y de corta a larga. Aunque la tecnología de secuenciación de lectura corta de segunda generación todavía domina el mercado de secuenciación global actual, la tercera y cuarta generación de tecnologías de secuenciación están evolucionando rápidamente en el transcurso del período de dos años. Cada transformación de la tecnología de secuenciación tiene como resultado un papel fundamental en la promoción de la investigación del genoma, la investigación médica de enfermedades, el desarrollo de fármacos, la reproducción y otros campos. Este blog se centra principalmente en la actualidad secuenciación del genoma tecnologías y sus principios de secuenciación.

El desarrollo de la tecnología de secuenciación
En 1952, Hershey y Chase completaron el famoso experimento de infección bacteriana por fago T2, que demostró efectivamente que el ADN es un material genético. En 1953, Crick y Watson mostraron su modelo de ADN en la revista británica & # 8211Nature. Después de un estudio exhaustivo en la Universidad de Cambridge, describieron el modelo de ADN con "doble hélice". En 1958, Francis Crick propuso el dogma central genético, que fue reiterado en Nature en 1970. El código genético, también conocido como codones, codones genéticos o códigos triples, determina la secuencia de nucleótidos de la secuencia de aminoácidos en la proteína, que está formada por tres nucleótidos consecutivos. En 1966, Hola anunció que se había descifrado el código genético. En 1974, Szibalski, genetista polaco, propuso la tecnología de recombinación genética como concepto de biología sintética. La tecnología de ADN recombinante, también conocida como ingeniería genética, tiene como objetivo recombinar moléculas de ADN in vitro, proliferando en las células apropiadas. En 1983, el Dr. Kary B. Mullis desarrolló la PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Es una técnica de biología molecular y se utiliza para amplificar fragmentos de ADN específicos, que pueden considerarse como la replicación especial del ADN in vitro.

En 1977, A.M. Maxam y W. Gilbert establecieron en primer lugar un método de determinación de la secuencia de fragmentos de ADN, que también se denomina método de degradación química de Maxam-Gilbert. Actualmente, este método de degradación química y método enzimático (método de terminación de cadena didesoxi) propuesto por Sanger son técnicas de secuenciación rápida. En 1986, el primer secuenciador automático & # 8212abi prism 310 gene analyzer fue desarrollado por una empresa estadounidense & # 8212Pe Abi. Y luego Hood y Smith utilizaron dNTP marcado con fluorescencia para la tecnología de electroforesis. Por tanto, nació el primer secuenciador automático comercial. Después de eso, el secuenciador de electroforesis capilar se desarrolló en 1996 y el secuenciador automático tipo 3700 se desarrolló en 1998.

En 2008, el grupo Quake diseñó y desarrolló el secuenciador HeliScope, que también es un equipo de secuenciación de chips en bucle. En el mismo año, se desarrolló la secuenciación de nanoporos basada en la tecnología de electroforesis. Al año siguiente, se desarrolló SMRT. En 2010, se pusieron en uso ion PGM y GeXP.

En 2005, la compañía Roche diseñó la tecnología 454 & # 8211genome secuenciador 20 sistema & # 8212 un sistema de secuenciación del genoma de rendimiento ultra alto, que fue elogiado como un hito en el desarrollo de la tecnología de secuenciación por Nature. En 2006, se desarrolló el secuenciador illumina y es adecuado para bibliotecas de ADN preparadas mediante varios métodos. En 2007, se desarrolló Solid System.

Primera generación de tecnología de secuenciación
La primera generación de tecnología de secuenciación se basa en el método de terminación de cadena desarrollado por Sanger y Coulson en 1975 o el método químico (degradación de cadena) inventado por Maxam y Gulbert durante 1976 y 1977. Y Sanger en 1977 juzgó la primera secuencia del genoma perteneciente a Phage X174 con la longitud total de 5375 bases. Desde entonces, los seres humanos han adquirido la capacidad de espiar la naturaleza de la diferencia genética de la vida, y también es el comienzo de la era genómica. Los investigadores continúan mejorando el método Sanger durante el desempeño. En 2001, se basó en el método Sanger mejorado que se completó el primer mapa del genoma humano. El principio fundamental del método Sanger es que el ddNTP no puede formar un enlace fosfodiéster durante la síntesis de ADN, debido a la falta de hidroxilo en su 2 & # 8216 y 3 & # 8217. Por tanto, puede utilizarse para interrumpir la reacción de síntesis de ADN. Agregue una cierta proporción de ddNTP con etiqueta de isótopos radiactivos, incluidos ddATP, ddCTP, ddGTP y ddTTP, en cuatro sistemas de reacción de síntesis de ADN, respectivamente. Después de la electroforesis en gel y la autorradiografía, las secuencias de ADN de las muestras se pueden determinar según la posición de la banda electroforética.

Además del método Sanger, vale la pena señalar que durante el período de desarrollo de la tecnología de secuenciación, están surgiendo muchas otras tecnologías de secuenciación, como el método de secuenciación de pirofosfato, el método de la enzima de ligadura, etc. Entre estos, el método de secuenciación de pirofosfato fue utilizado más tarde por la empresa Roche para la técnica 454, mientras que el método de la enzima de ligadura fue utilizado para la técnica SOLID por la empresa ABI. El método básico común compartido por ambos era usar dNTP que puede interrumpir la síntesis de ADN, similar al ddNTP en el método Sanger.

Con todo, la primera generación de tecnología de secuenciación tiene una capacidad de lectura de 1000 pb con una precisión del 99,999%, que es la característica principal. Sin embargo, su alto costo, bajo rendimiento y otras desventajas tienen como resultado un impacto serio en su aplicación real a gran escala. Por lo tanto, la primera generación de tecnología de secuenciación no es el método de secuenciación más ideal. En proceso de desarrollo y mejora, nació la segunda generación de tecnología de secuenciación simbolizada por la tecnología Roche & # 8217s 454, Illumina & # 8217s Solexa, la tecnología Hiseq y la tecnología ABI & # 8217s Solid. La segunda generación de tecnología de secuenciación no solo puede reducir en gran medida el costo de secuenciación, sino que también aumenta drásticamente la velocidad de secuenciación, manteniendo una alta precisión. El tiempo de respuesta de la tecnología de secuenciación de segunda generación para completar un proyecto de genoma humano puede ser solo de una semana, mientras que el de usar la tecnología de secuenciación de primera generación para lograr el mismo objetivo es de tres años. Sin embargo, la longitud de lectura de la segunda generación de tecnología de secuenciación es mucho más corta que la de la primera generación.

En el próximo capítulo del blog, continuaremos presentando la segunda generación de tecnología de secuenciación.


Seguridad informática y privacidad en la secuenciación de ADN

Ha habido una rápida mejora en el costo y el tiempo necesarios para secuenciar y analizar el ADN. En la última década, el costo de secuenciar un genoma humano ha disminuido 100.000 veces o más. Esta rápida mejora fue posible gracias a un procesamiento masivo paralelo más rápido. Las técnicas modernas de secuenciación pueden secuenciar cientos de millones de hebras de ADN simultáneamente, lo que da como resultado una proliferación de nuevas aplicaciones en dominios que van desde la medicina personalizada, la ascendencia e incluso el estudio de los microorganismos que viven en su intestino.

Se necesitan computadoras para procesar, analizar y almacenar los miles de millones de bases de ADN que se pueden secuenciar a partir de una sola muestra de ADN. Incluso las propias máquinas de secuenciación se ejecutan en computadoras. Pueden ser posibles interacciones nuevas e inesperadas en este límite entre los sistemas electrónicos y biológicos. Como grupo multidisciplinario de investigadores que estudian tanto la seguridad informática como la manipulación del ADN, queríamos comprender qué nuevos riesgos de seguridad informática son posibles en la interacción entre la información biomolecular y los sistemas informáticos que la analizan.

Aquí destacamos dos ejemplos clave de nuestra investigación a continuación: (1) el fracaso de los secuenciadores de ADN para seguir las mejores prácticas en seguridad informática y (2) la posibilidad de codificar malware en secuencias de ADN. Consulte nuestro artículo para obtener información más detallada sobre nuestros hallazgos. Este documento aparecerá en el Simposio de seguridad de USENIX revisado por pares en agosto de 2017.

Análisis de seguridad informática de programas de secuenciación de ADN

Después de secuenciar el ADN, por lo general se procesa y analiza mediante una serie de programas de computadora a través de lo que se llama el proceso de procesamiento de datos de ADN. Analizamos las prácticas de seguridad informática de los programas de código abierto de uso común en esta tubería y descubrimos que no seguían las mejores prácticas de seguridad informática. Muchos fueron escritos en lenguajes de programación conocidos por contener problemas de seguridad de forma rutinaria, y encontramos indicadores tempranos de problemas de seguridad y código vulnerable. Este análisis de seguridad básico implica que la seguridad de la canalización de procesamiento de datos de secuenciación no es suficiente si los atacantes tienen como objetivo la canalización.

Malware codificado por ADN

El ADN almacena nucleótidos estándar, las unidades estructurales básicas del ADN, como letras como A, C, G y T. Después de la secuenciación, estos datos de ADN se procesan y analizan utilizando muchos programas de computadora. Es bien sabido en seguridad informática que cualquier dato utilizado como entrada en un programa puede contener código diseñado para comprometer una computadora. Esto nos lleva a cuestionarnos si es posible producir hebras de ADN que contengan códigos informáticos maliciosos que, si se secuencian y analizan, podrían comprometer una computadora.

Para evaluar si esto es teóricamente posible, incluimos una vulnerabilidad de seguridad conocida en un programa de procesamiento de ADN que es similar a lo que encontramos en nuestro análisis de seguridad anterior. Luego diseñamos y creamos una hebra de ADN sintético que contenía un código informático malicioso codificado en las bases de la hebra de ADN. Cuando esta hebra física fue secuenciada y procesada por el programa vulnerable, le dio control remoto a la computadora que realiza el procesamiento. Es decir, pudimos explotar de forma remota y obtener el control total de una computadora utilizando ADN sintético adversario.

Sin motivo de preocupación

Tenga en cuenta que no existe un motivo de alarma actual sobre las amenazas actuales. No tenemos pruebas para creer que la seguridad de la secuenciación del ADN o de los datos del ADN en general esté siendo atacada actualmente. En cambio, vemos estos resultados como un primer paso para pensar en la seguridad informática en el ecosistema de secuenciación del ADN. Un tema de la investigación en seguridad informática es que es mejor considerar las amenazas de seguridad en las primeras etapas de las tecnologías emergentes, antes de que la tecnología madure, ya que los problemas de seguridad son mucho más fáciles de solucionar antes de que se manifiesten ataques reales.

Una vez más hacemos hincapié en que no hay motivo para que la gente se alarme hoy, pero también alentamos a la comunidad de secuenciación de ADN a abordar de manera proactiva los riesgos de seguridad informática antes de que se manifiesten los adversarios. Dicho esto, es hora de mejorar el estado de la seguridad del ADN.

Alentamos a la comunidad de secuenciación de ADN a seguir las mejores prácticas de software seguro al codificar software bioinformático, especialmente si se utiliza con fines comerciales o sensibles. Además, es importante considerar las amenazas de todas las fuentes, incluidas las cadenas de ADN que se están secuenciando, como un vector de ataques informáticos. Consulte nuestro artículo de investigación para obtener una discusión más detallada sobre las amenazas al proceso de secuenciación del ADN y las posibles defensas.

¿Es posible explotar un programa informático con ADN sintetizado?

Los resultados de nuestro estudio muestran que, en teoría, es posible producir ADN sintético que sea capaz de comprometer un sistema informático. Por ahora, estos ataques son difíciles en la práctica porque es un desafío sintetizar cadenas de ADN maliciosas y encontrar vulnerabilidades relevantes en los programas de procesamiento de ADN. Por lo tanto, aunque científicamente interesante, hacemos hincapié en que la gente de hoy no debería alarmarse necesariamente, como discutimos tanto arriba como abajo.

¿Cuáles son sus hallazgos con respecto a los principales paquetes de software de biología computacional de código abierto?

Analizamos herramientas bioinformáticas de código abierto que los investigadores suelen utilizar para analizar datos de ADN. Muchos de estos están escritos en lenguajes como C y C ++ que se sabe que contienen vulnerabilidades de seguridad a menos que los programas se escriban con cuidado. En este caso, los programas no siguieron las mejores prácticas de seguridad informática. Por ejemplo, la mayoría tenía poca desinfección de entrada y usaba funciones inseguras. Otros tenían búferes estáticos que podrían desbordarse. La falta de desinfección de entrada, el uso de funciones inseguras y el uso de búferes desbordables pueden hacer que un programa sea vulnerable a los atacantes. Las mejores prácticas de seguridad informática moderna son evitar o usar con precaución estas construcciones programáticas siempre que sea posible.

¿Existe algún motivo de preocupación inmediata?

No. No tenemos ninguna razón para creer que ha habido ataques contra programas de análisis o secuenciación de ADN. Un objetivo principal de este estudio fue comprender mejor la viabilidad de los ataques de inyección de código basados ​​en ADN. Nuestro exploit basado en ADN es hipotético y compromete un programa que modificamos intencionalmente para incluir una vulnerabilidad. Tampoco conocemos ningún esfuerzo de los adversarios para comprometer los programas de biología computacional.

Sin embargo, dado que las tecnologías de secuenciación de ADN están madurando y se están volviendo más omnipresentes, creemos que este tipo de problemas podrían plantear un problema creciente en el futuro, si no se abordan. Por tanto, creemos que ahora es el momento adecuado para comenzar a fortalecer el ecosistema de biología computacional frente a los ataques cibernéticos.

¿Existe algún riesgo para las personas con exploits basados ​​en ADN? ¿Esto infectará mi genoma?

Las respuestas a ambas preguntas son no. Tu genoma está intacto. Nuestro exploit muestra que el ADN diseñado específicamente puede usarse para afectar programas de computadora, no los organismos vivos en sí. Dicho de otra manera, nuestro exploit está diseñado para comprometer un programa informático involucrado en la secuencia de secuenciación del ADN (y un programa modificado intencionalmente para incluir una vulnerabilidad). La secuencia de ADN que diseñamos para este artículo no tiene ningún significado biológico. Además, enfatizamos que los investigadores a menudo sintetizan ADN con funciones no biológicas, por ejemplo, cuando usan ADN para el almacenamiento de datos digitales.

¿Estás ayudando a los malos?

Como investigadores de seguridad informática, estamos interesados ​​en comprender los riesgos de seguridad de las tecnologías emergentes, con el objetivo de ayudar a mejorar la seguridad de las versiones futuras de esas tecnologías.

La comunidad de investigación en seguridad ha descubierto que evaluar los riesgos de seguridad de una nueva tecnología mientras se desarrolla hace que sea mucho más fácil enfrentar y abordar los problemas de seguridad antes de que se manifieste la presión del adversario. Un ejemplo ha sido el automóvil moderno y otro el dispositivo médico implantable inalámbrico moderno. En ambos casos, el gobierno y la industria respondieron a la investigación de seguridad que descubrió riesgos potenciales y, como resultado, tanto la industria automotriz moderna como la industria de dispositivos médicos han aumentado significativamente sus protecciones de seguridad informática. Alentamos a la comunidad de biología computacional a hacer lo mismo.

¿Qué es la tubería de procesamiento de datos de ADN?

La secuenciación de ADN es un proceso complicado que comienza con muestras físicas de ADN que se preparan en un laboratorio. Estas muestras preparadas luego se procesan a través de una máquina que produce una salida de secuencia de ADN sin procesar. Para que estos datos sean útiles, se manipulan y analizan a través de varios programas diferentes que procesan los datos en etapas. Estos programas constituyen la tubería de procesamiento de datos de ADN.

¿Tiene algún consejo para los gobiernos?

El gobierno participa actualmente en la regulación de la producción de productos de ADN sintético que pueden usarse para generar compuestos peligrosos (por ejemplo, enfermedades infecciosas, toxinas, etc.) y la ley federal requiere una seguridad adecuada en relación con algunos tipos de información médica. En este momento, no estamos en condiciones de proponer ningún reglamento adicional específico. Sin embargo, tenemos la intención de analizar las ramificaciones legales y políticas de este trabajo en asociación con UW Tech Policy Lab y alentar a los reguladores a considerar esta área en el futuro.

¿Tiene algún consejo para los investigadores de biología y la comunidad de biología computacional?

La comunidad de secuenciación de ADN, y especialmente los programadores de herramientas bioinformáticas, deben considerar la seguridad informática al desarrollar software. En particular, alentamos la adopción generalizada de las mejores prácticas de seguridad, como el uso de lenguajes seguros para la memoria o la verificación de límites en los búferes, la desinfección de entradas y las auditorías de seguridad periódicas.

Otro tema a considerar es cómo mantener y parchear mejor el software de bioinformática. Gran parte de él está escrito y mantenido por muchas entidades, lo que dificulta el parcheo y ha llevado a una alta prevalencia de software desactualizado.

Consulte el documento de investigación para obtener un análisis de amenazas detallado y recomendaciones de seguridad adicionales.

¿Tiene recomendaciones para la comunidad de seguridad informática?

La síntesis y secuenciación de ADN son herramientas muy importantes en biología molecular y sintética y, con el tiempo, esperamos que su prevalencia aumente, especialmente a medida que avanzan hacia nuevos dominios comerciales. Este estudio es solo un primer intento de considerar los riesgos de seguridad de este campo. Dada la importancia de estas tecnologías y su estrecha conexión con las computadoras, es importante que la comunidad de seguridad considere las amenazas generales a este ecosistema.

¿Debo evitar las pruebas genéticas debido a estos hallazgos?

No, en absoluto. La secuenciación y las pruebas genéticas tienen muchos beneficios importantes, y los riesgos que describimos en este estudio están lejos de la práctica.


Horas de operación

De 8:30 a. M. A 5:00 p. M., De lunes a viernes (excepto los días festivos de BYU)

Estamos ubicados en 4046 LSB

Algunos de los servicios que brinda el DNASC incluyen:

  • Secuenciación PacBio personalizada en 2 instrumentos Sequel II. Ofrecemos una gama de servicios para estos instrumentos, incluida la construcción y secuenciación de bibliotecas de alta fidelidad, la construcción y secuenciación de bibliotecas CLR, la preparación y secuenciación de bibliotecas Iso-Seq.
  • Secuenciación de ADN personalizada (3730xl para la química de secuenciación didesoxi o Illumina HiSeq 2500 para proyectos de secuenciación a gran escala)
  • Análisis de fragmentos de ADN
  • Formación y resolución de problemas de secuenciación y PCR
  • Póngase en contacto con Edward Wilcox en DNASC cuando planifique o prepare muestras para ejecutar en Illumina HiSeq 2500

El DNASC cuenta con el apoyo de la Universidad Brigham Young a través del Departamento de Biología bajo la dirección del Dr. Michael F. Whiting y administrado por el Dr. Edward Wilcox.


Recomendaciones generales

  • todas las variantes deben describirse en el nivel más básico, el nivel de ADN. Además, se pueden proporcionar descripciones a nivel de ARN y / o proteína.
    • Las descripciones deben dejar en claro si el cambio fue determinado experimentalmente o deducido teóricamente dando las consecuencias previstas entre paréntesis
    • Las descripciones a nivel de ARN / proteína deben describir los cambios observados en ese nivel (ARN / proteína) y no intentar incorporar ningún conocimiento sobre el cambio a nivel de ADN (consulte las preguntas a continuación).
    • el archivo de secuencia de referencia utilizado debe ser público y claramente descrito, p.ej. NC_000023.10, LRG_199, NG_012232.1, NM_004006.2, LRG-199t1, NR_002196.1, NP_003997.1, etc. (ver secuencias de referencia)
      • cuando las variantes no se informan en relación con una secuencia de referencia genómica de una construcción genómica reciente, la secuencia de referencia preferida es una secuencia genómica de referencia de locus (LRG)
      • cuando no hay ningún GLR disponible, se debe solicitar uno (ver secuencias de referencia).
      • la secuencia de referencia utilizada debe contener el residuo o los residuos descritos para su modificación.
      • C.”Para una secuencia de referencia de ADN codificante
      • gramo.”Para una secuencia de referencia genómica lineal
      • metro.”Para una secuencia de referencia de ADN mitocondrial
      • norte.”Para una secuencia de referencia de ADN no codificante
      • o.”Para una secuencia de referencia genómica circular
      • pag.”Para una secuencia de referencia de proteína
      • r.”Para una secuencia de referencia de ARN (transcripción)
      • excepción: dos variantes separadas por un nucleótido, que juntas afectan a un aminoácido, deben describirse como "delins" NOTA: el SVD-WG está preparando una propuesta para modificar esta recomendación. Para aplicar la regla actual, es necesario saber si las dos variantes están en una secuencia de codificación y afectan a un aminoácido. Las recomendaciones deben ser generales. La nueva recomendación será: dos variantes separadas por menos de dos nucleótidos deben describirse como "delins"
      • la regla 3 'también se aplica a los cambios en los tramos de un solo residuo y las repeticiones en tándem (nucleótidos o aminoácidos)
      • la regla 3 se aplica a TODAS las descripciones (genoma, gen, transcripción y proteína) de una variante determinada
      • excepción: deleción / duplicación alrededor de las uniones exón / exón usando C., r. o norte. secuencias de referenciaver Numeración)
      • Nivel de ADN 123456A y gtT (Ver detalles): número (s) que se refieren a los nucleótidos afectados, nucleótidos en MAYÚSCULAS usando Símbolos de nucleótidos asignados por IUPAC-IUBMB
      • Nivel de ARN 76a y gtu (Ver detalles): número (s) que se refieren a los nucleótidos afectados, nucleótidos en minúsculas utilizando símbolos de nucleótidos asignados por IUPAC-IUBMB
      • nivel de proteína Lys76Asn (Ver detalles): el (los) aminoácido (s) afectado (s) en un código de tres o una letra seguido de un número de símbolos de aminoácidos asignados por IUPAC-IUBMB
        • tres letras se prefiere el código de aminoácidos (ver normas)
        • los “*“ se puede utilizar para indicar el codón de terminación de la traducción en descripciones de códigos de aminoácidos de una y tres letras
        • cuando una variante puede describirse como una duplicación o una inserción, la priorización determina que debe describirse como una duplicación
        • descripciones que eliminan parte de una secuencia de referencia y la reemplazan con parte de la misma secuencia no están permitidas (por ejemplo, NM_004006.2: c. [762_768del767_774dup])

        Caracteres utilizados

        En la nomenclatura HGVS, algunos caracteres tener un significado específico

        • + "(Más) se utiliza en numeración de nucleótidos c.123 + 45A y gtG
        • - "(Menos) se utiliza en numeración de nucleótidos c.124-56C y gtT
        • * "(Asterisco) se utiliza en numeración de nucleótidos y para indicar un codón de terminación (parada) de la traducción (ver normas) c. * 32G & gtA y P.Trp41 *
        • _ ”(Guión bajo) se utiliza para indicar un rango g.12345_12678del
        • [ ] ”(Corchetes) se utilizan para los alelos (ver ADN, ARN, proteína), que incluye múltiples secuencias insertadas en una posición e inserciones de una segunda secuencia de referencia
          • "(Punto y coma) se utiliza para separar variantes y alelos g. [123456A & gtG345678G & gtC] o g. [123456A & gtG] [345678G & gtC]
          • , ”(Coma) se utiliza para separar diferentes transcripciones / proteínas derivadas de un alelo r. [123a & gtu, 122_154del]
          • NC_000002.11: g.48031621_48031622ins [TAT48026961_48027223GGC]
          • NC_000002.11: g.47643464_47643465ins [NC_000022.10: 35788169_35788352]

          Abreviaturas en descripciones de variantes

          Se utilizan abreviaturas específicas para describir diferentes tipos de variantes.

          • & gt "(Mayor que) indica un sustitución (Nivel de ADN y ARN) g.123456G & gtA, r.123c & gtu (ver ADN, ARN)
            • una sustitución a nivel de proteína se describe como p.Ser321Arg (ver proteína)
            • las inserciones duplicadas se describen como duplicaciones, no como inserciones

            ext "Indica un extensión p.Met1 ext -5 (ver extensión)

            • cen "Indica el centrómero de un cromosoma
            • chr "Indica un cromosoma chr11: g.12345611G y gtA (NC_000011.9)
            • pter indica el primer nucleótido de un cromosoma
            • qter "Indica el último nucleótido de un cromosoma
            • sorber "Indica un supernumerario cromosoma (cromosoma marcador)
            • gom "Indica un ganancia de metilación g.12345678_12345901 | gom
            • lom "Indica un pérdida de metilación g.12345678_12345901 | lom
            • reunió "Indica un metilación g.12345678_12345901 | met =

            Los científicos secuencian el ADN del abeto de Noruega. El genoma del árbol es LARGO

            Los investigadores informaron el miércoles que habían secuenciado el genoma del abeto de Noruega, un árbol de hoja perenne gigante nativo de Europa que también se ha plantado ampliamente en partes de América del Norte.

            Publicado en la revista Nature, el catálogo del ADN del árbol destaca por su longitud. El genoma humano está formado por aproximadamente 3 mil millones de pares de letras base de ADN, que almacenan toda la información genética necesaria para formar una persona. El genoma de la picea de Noruega era casi siete veces más largo, con 20 mil millones de pares de bases. Poner su ADN en el orden correcto fue un desafío técnico porque el genoma incluye muchos segmentos repetitivos.

            La investigación reveló que a pesar de su genoma de tamaño gigante, las piceas parecen tener un número similar de genes que codifican proteínas que los humanos: del orden de 30.000. Por qué el abeto de Noruega tiene tanto otro ADN, y si ese ADN juega un papel continuo en la biología de las coníferas, es una cuestión que los científicos explorarán más a fondo, escribieron los investigadores.

            Las coníferas, como los abetos, los abetos y los pinos, son miembros de un subgrupo de plantas productoras de semillas conocidas como gimnospermas, que tienen genomas muy largos. Otro genoma de coníferas superlargo, el de la picea blanca, también se describió esta semana, en la revista Bioinformatics.

            El bioquímico de plantas de la Universidad de Columbia Británica, Joerg Bohlmann, coautor de ambos estudios, dijo en un comunicado que las secuencias del genoma recién ensambladas permitirían a los investigadores perfeccionar la forma en que los silvicultores crían árboles, enfocándose en desafíos como “resistencia a los insectos, calidad de la madera, tasas de crecimiento y adaptación al cambio climático ".

            Comprender más sobre el abeto de Noruega también podría, indirectamente, ayudar a los científicos que están trabajando para desarrollar árboles de Navidad más atractivos y duraderos, dijo el patólogo de plantas de la Universidad Estatal de Washington, Gary Chastagner.

            En diciembre, Los Angeles Times describió el trabajo de Chastagner, que se centra en encontrar qué cambios genéticos podrían ayudar a crear árboles que no perderán todas sus agujas entre el Día de Acción de Gracias y el Año Nuevo. En ese momento, Chastagner dijo que su laboratorio estaba comenzando a incorporar hallazgos de ADN en su análisis de abetos.

            Chastagner no se centra en los abetos en su investigación. Pero dijo en un correo electrónico el miércoles que las nuevas secuencias del genoma tenían el potencial de ayudar en su trabajo si aclaraban cómo los genes influyen en la retención de agujas en los abetos.

            “Puede permitirnos determinar si el mismo mecanismo controla la pérdida de agujas en otras especies, como los verdaderos abetos con los que estamos trabajando”, escribió.

            ¿Quieres saber más sobre las gimnospermas? Nature incluyó un artículo de News & amp Views con el estudio del genoma del abeto de Noruega (se requiere suscripción para el texto completo) en el que el investigador de la Universidad Estatal de Carolina del Norte, Ronald Sederoff, explica más sobre por qué los científicos están interesados ​​en los genomas de las coníferas.

            Y para un tipo diferente de apreciación del poderoso abeto, los fanáticos de la música pueden ver "C is for Conifer", esta canción de 2005 de They Might be Giants:


            Manejo de los gusanos de la manzana con insecticidas

            Hembra adulta de gusano de manzana. Foto de Joseph Berger, Bugwood.org.

            Se han detectado niveles moderados de aparición de adultos de gusanos de la manzana en el Centro de Investigación Trevor Nichols de la Universidad Estatal de Michigan en Fennville, Michigan, luego de eventos de lluvia. El control de los gusanos de la manzana se ha logrado tradicionalmente con insecticidas organofosforados, como Imidan. Los compuestos piretroides sintéticos, como Asana, Warrior, Danitol, Battalion, Mustang Max y Baythroid, también son tóxicos para las moscas de la fruta adultas, pero generalmente se consideran moderadamente efectivos porque tienen un campo residual más corto. Hay varios productos insecticidas de riesgo reducido y de reemplazo de organofosforados que incluyen gusano de la manzana en sus etiquetas.

            Los neonicotinoides Belay, Admire y Assail están etiquetados para el control del gusano de la manzana. Tienen una acción letal limitada sobre los gusanos adultos de la manzana, pero proporcionan una fuerte actividad curativa en huevos y larvas. El compuesto METI, Apta, es tóxico para las moscas de la fruta adultas como insecticida de contacto. Los compuestos de Spinosyn Delegate y Entrust son activos en los gusanos de la manzana cuando se ingieren, pero han demostrado ser solo materiales de control justos en ensayos de campo con alta presión de plagas, por lo que están etiquetados solo para la supresión de gusanos de la manzana.

            El compuesto de diamida Exirel y la premezcla Minecto Pro (diamida más avermectina) son activos en los gusanos de la manzana y están etiquetados para la supresión de la población. Leverage, Voliam Flexi y Endigo son compuestos premezclados que están etiquetados para el control del gusano de la manzana.


            ¿Qué es un modelo de Markov oculto?

            Los modelos estadísticos llamados modelos ocultos de Markov son un tema recurrente en la biología computacional. ¿Qué son los modelos ocultos de Markov y por qué son tan útiles para tantos problemas diferentes?

            A menudo, el análisis de la secuencia biológica es solo una cuestión de poner la etiqueta correcta en cada residuo. En la identificación de genes, queremos etiquetar los nucleótidos como exones, intrones o secuencia intergénica. En la alineación de secuencias, queremos asociar residuos en una secuencia de consulta con residuos homólogos en una secuencia de base de datos objetivo. Siempre podemos escribir un ad hoc programa para cualquier problema dado, pero siempre se repetirán los mismos problemas frustrantes. Una es que queremos incorporar fuentes de información heterogéneas. Un buscador de genes, por ejemplo, debería combinar el consenso del sitio de empalme, el sesgo de codón, las preferencias de longitud del exón / intrón y el análisis del marco de lectura abierto en un sistema de puntuación. ¿Cómo se deben configurar estos parámetros? ¿Cómo se deben ponderar los diferentes tipos de información? Un segundo problema es interpretar los resultados de forma probabilística. Encontrar una respuesta con la mejor puntuación es una cosa, pero ¿qué significa la puntuación y qué tan seguros estamos de que la respuesta con la mejor puntuación es correcta? Un tercer problema es la extensibilidad. En el momento en que perfeccionamos nuestro ad hoc genefinder, we wish we had also modeled translational initiation consensus, alternative splicing and a polyadenylation signal. Too often, piling more reality onto a fragile ad hoc program makes it collapse under its own weight.

            Hidden Markov models (HMMs) are a formal foundation for making probabilistic models of linear sequence 'labeling' problems 1,2 . They provide a conceptual toolkit for building complex models just by drawing an intuitive picture. They are at the heart of a diverse range of programs, including genefinding, profile searches, multiple sequence alignment and regulatory site identification. HMMs are the Legos of computational sequence analysis.

            A toy HMM: 5′ splice site recognition

            As a simple example, imagine the following caricature of a 5′ splice-site recognition problem. Assume we are given a DNA sequence that begins in an exon, contains one 5′ splice site and ends in an intron. The problem is to identify where the switch from exon to intron occurred—where the 5′ splice site (5′SS) is.

            For us to guess intelligently, the sequences of exons, splice sites and introns must have different statistical properties. Let's imagine some simple differences: say that exons have a uniform base composition on average (25% each base), introns are A/T rich (say, 40% each for A/T, 10% each for C/G), and the 5′SS consensus nucleotide is almost always a G (say, 95% G and 5% A).

            Starting from this information, we can draw an HMM (Fig. 1). The HMM invokes three estados, one for each of the three labels we might assign to a nucleotide: E (exon), 5 (5′SS) and I (intron). Each state has its own emission probabilities (shown above the states), which model the base composition of exons, introns and the consensus G at the 5′SS. Each state also has transition probabilities (arrows), the probabilities of moving from this state to a new state. The transition probabilities describe the linear order in which we expect the states to occur: one or more Es, one 5, one or more Is.

            It's useful to imagine an HMM generating a sequence. When we visit a state, we emit a residue from the state's emission probability distribution. Then, we choose which state to visit next according to the state's transition probability distribution. The model thus generates two strings of information. One is the underlying state path (the labels), as we transition from state to state. El otro es el observed sequence (the DNA), each residue being emitted from one state in the state path.

            The state path is a Markov chain, meaning that what state we go to next depends only on what state we're in. Since we're only given the observed sequence, this underlying state path is hidden—these are the residue labels that we'd like to infer. The state path is a hidden Markov chain.

            La probabilidad PAG(S,π|HMM,θ) that an HMM with parameters θ generates a state path π and an observed sequence S is the product of all the emission probabilities and transition probabilities that were used. For example, consider the 26-nucleotide sequence and state path in the middle of Figure 1, where there are 27 transitions and 26 emissions to tote up. Multiply all 53 probabilities together (and take the log, since these are small numbers) and you'll calculate log PAG(S,π|HMM,θ) = −41.22.

            An HMM is a full probabilistic model—the model parameters and the overall sequence 'scores' are all probabilities. Therefore, we can use Bayesian probability theory to manipulate these numbers in standard, powerful ways, including optimizing parameters and interpreting the significance of scores.

            Finding the best state path

            In an analysis problem, we're given a sequence, and we want to infer the hidden state path. There are potentially many state paths that could generate the same sequence. We want to find the one with the highest probability.

            For example, if we were given the HMM and the 26-nucleotide sequence in Figure 1, there are 14 possible paths that have non-zero probability, since the 5′SS must fall on one of 14 internal As or Gs. Figure 1 enumerates the six highest-scoring paths (those with G at the 5′SS). The best one has a log probability of −41.22, which infers that the most likely 5′SS position is at the fifth G.

            For most problems, there are so many possible state sequences that we could not afford to enumerate them. The efficient Viterbi algorithm is guaranteed to find the most probable state path given a sequence and an HMM. The Viterbi algorithm is a dynamic programming algorithm quite similar to those used for standard sequence alignment.

            Beyond best scoring alignments

            Figure 1 shows that one alternative state path differs only slightly in score from putting the 5′SS at the fifth G (log probabilities of −41.71 versus −41.22). How confident are we that the fifth G is the right choice?

            This is an example of an advantage of probabilistic modeling: we can calculate our confidence directly. The probability that residue I was emitted by state k is the sum of the probabilities of all the state paths that use state k to generate residue I (that is, πI = k in the state path π), normalized by the sum over all possible state paths. In our toy model, this is just one state path in the numerator and a sum over 14 state paths in the denominator. We get a probability of 46% that the best-scoring fifth G is correct and 28% that the sixth G position is correct (Fig. 1, bottom). Se llama posterior decoding. For larger problems, posterior decoding uses two dynamic programming algorithms called Forward and Backward, which are essentially like Viterbi, but they sum over possible paths instead of choosing the best.

            Making more realistic models

            Making an HMM means specifying four things: (i) the symbol alphabet, K different symbols (e.g., ACGT, K = 4) (ii) the number of states in the model, METRO (iii) emission probabilities miI(X) for each state I, that sum to one over K simbolos X, ΣXmiI(X) = 1 and (iv) transition probabilities tI(j) for each state I going to any other state j (including itself) that sum to one over the METRO estados j, ΣjtI(j) = 1. Any model that has these properties is an HMM.

            This means that one can make a new HMM just by drawing a picture corresponding to the problem at hand, like Figure 1. This graphical simplicity lets one focus clearly on the biological definition of a problem.

            For example, in our toy splice-site model, maybe we're not happy with our discrimination power maybe we want to add a more realistic six-nucleotide consensus GTRAGT at the 5′ splice site. We can put a row of six HMM states in place of '5' state, to model a six-base ungapped consensus motif, parameterizing the emission probabilities on known 5′ splice sites. And maybe we want to model a complete intron, including a 3′ splice site we just add a row of states for the 3′SS consensus, and add a 3′ exon state to let the observed sequence end in an exon instead of an intron. Then maybe we want to build a complete gene model. whatever we add, it's just a matter of drawing what we want.

            HMMs don't deal well with correlations between residues, because they assume that each residue depends only on one underlying state. An example where HMMs are usually inappropriate is RNA secondary structure analysis. Conserved RNA base pairs induce long-range pairwise correlations one position might be any residue, but the base-paired partner must be complementary. An HMM state path has no way of 'remembering' what a distant state generated.

            Sometimes, one can bend the rules of HMMs without breaking the algorithms. For instance, in genefinding, one wants to emit a correlated triplet codon instead of three independent residues HMM algorithms can readily be extended to triplet-emitting states. However, the basic HMM toolkit can only be stretched so far. Beyond HMMs, there are more powerful (though less efficient) classes of probabilistic models for sequence analysis.


            A Vision of the Future

            Moving forward, the potential for DNA-based storage is nearly limitless. Finkelstein presents a vision of the future wherein DNA, encoded with data, can be incorporated inside other materials.

            In one example, he says, researchers impregnated a piece of 3D-printed plastic with strands of DNA that contained the object files for the plastic object being printed. As the plastic passes through the printer, it can release the DNA to recreate the file in a circular process.

            Or, you could use DNA-based data storage as a way to make forensic discoveries about inanimate objects that don't have their own genetic material. Say you coat an airplane with a material that contains DNA, with the full instructions for building that particular portion of the plane. If something goes awry, and the plane ends up in the sea, the DNA contained in the coating will degrade to some degree due to the sun's ultraviolet rays.

            But put another way, that degradation is just a way to record information about what has happened to the plane. If even one piece of the wreckage is recovered, scientists can analyze the stored DNA&ndashand the degradation&mdashto see how long it has been lost at sea.

            Even with the breakthroughs that Finkelstein's team has made, DNA-based digital storage is still some time away. "I think that niche applications are probably close to being on the horizon," he says, "but I don&rsquot think it&rsquos going to be a mass market product for a decade or more."

            It's been nearly 60 years since magnetic tape overcame punch cards as the primary mode for data storage, bringing about a revolution in personal computing. Since then, disk drives have only gotten smaller and smaller. So a future where the storage medium of choice is so small that you can hardly even see it actually makes sense.

            When we reach that reality, DNA-based storage will be the most impressive leap yet.


            Ver el vídeo: Extracción de ADN de una manzana (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Azaria

    Excusa, se elimina la frase

  2. Berwyk

    En mi opinión, admites el error. Entra, hablamos. Escríbeme por MP.

  3. Jude

    Hay algo en esto. Gracias por tu ayuda en este asunto, ¿quizás yo también pueda ayudarte en algo?



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