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¿Cómo respira la córnea durante el sueño?

¿Cómo respira la córnea durante el sueño?



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La córnea no está abastecida de vasos sanguíneos, por lo que intercambia gases directamente con la atmósfera. Entonces, ¿cómo respira durante el sueño cuando nuestros ojos están cerrados?


Como notó, la córnea necesita oxígeno, pero no es vascular. Necesita obtener su suministro de oxígeno de la difusión. Durante el día, la difusión se produce desde el aire a través de la película lagrimal que cubre la córnea.

La córnea pasa aproximadamente un tercio de su vida bajo los párpados cerrados. Por la noche, la película lagrimal permanece intacta y se repone continuamente. El aspecto interno de sus párpados, llamado conjuntiva palpebral, es muy vascularizado, con capilares justo debajo de la superficie (y conductos lagrimales accesorios y diminutas glándulas mucosas para mantenerlo húmedo).

Cuando duerme, el oxígeno (y los nutrientes) se difunden desde los capilares conjuntivales palpebrales a través de la película lagrimal hasta la córnea.

Los vasos sanguíneos de la conjuntiva palpebral son más permeables que la mayoría de los otros capilares y aportan líquidos y nutrientes a las lágrimas al filtrar plasma. Las células epiteliales de la superficie también son una fuente de líquido lagrimal debido a una disposición especial de las células, de modo que hay más espacio intercelular que permite que líquido, anticuerpos y otros componentes del plasma lleguen a la superficie de la conjuntiva.

Este mismo problema fue de gran preocupación para los oftalmólogos cuando las personas comenzaron a usar lentes de contacto de uso prolongado.

La conjuntiva y el sistema lagrimal (www.eyecalcs.com/DWAN/pages)
Organización de los capilares en la conjuntiva de primates
La conjuntiva-estructura y función (oftalmología / enciclopedias)
La tensión de oxígeno y la temperatura de la conjuntiva palpebral superior.
Datos sobre la córnea y la enfermedad de la córnea (artículo interesante)


El estudio más grande jamás realizado sobre la condición de la córnea revela factores de riesgo ocultos

Un gran estudio nuevo revela factores de riesgo previamente desconocidos asociados con una afección ocular que causa miopía progresiva grave a una edad relativamente joven.

Los hallazgos, realizados a través del estudio clínico más grande jamás realizado sobre la afección llamada queratocono, podrían ayudar a más personas a recibir tratamientos más nuevos que pueden retrasar el problema y proteger su visión.

El queratocono debilita la cubierta transparente y redondeada del ojo, llamada córnea, lo que lo lleva a adquirir forma de cono con el tiempo. La última década ha traído nuevas opciones de tratamiento, pero muchas personas no reciben un diagnóstico lo suficientemente temprano como para aprovecharlas al máximo.

El nuevo estudio muestra que los hombres, los afroamericanos y los latinos, y las personas con asma, apnea del sueño o síndrome de Down, tienen muchas más probabilidades de desarrollar queratocono. Pero las mujeres, los estadounidenses de origen asiático y las personas con diabetes parecen tener un riesgo menor, muestra el análisis.

Los hallazgos, realizados por investigadores del Kellogg Eye Center del Sistema de Salud de la Universidad de Michigan y del Instituto de Innovación y Políticas de la Salud de la U-M, se publican en línea antes de la impresión en la revista Ophthalmology.

La investigación fue provocada por preguntas sobre si los cambios en el ojo con queratocono afectan otras partes del cuerpo. Estudiar las asociaciones de las afecciones oculares con otras afecciones de salud es más fácil ahora debido a la gran cantidad de datos.

"La salud ocular se relaciona con la salud corporal total, y nosotros, como oftalmólogos, debemos ser conscientes de algo más que los globos oculares cuando vemos pacientes", dice Maria Woodward MD, profesora asistente de oftalmología en la Facultad de Medicina de la UM y primera autora del nuevo estudio. .

Los pacientes con queratocono y sus familias, así como los médicos, deben estar al tanto de otros posibles problemas de salud descubiertos en el estudio, dicen los autores.

Asociaciones descubiertas, o no

Los investigadores hicieron sus hallazgos al observar datos de reclamos de seguros médicos, la mitad de ellos de más de 16,000 personas con queratocono confirmado y la mitad de un número igual de personas con características similares pero sin queratocono.

Esto les permitió ver qué características y afecciones médicas estaban más asociadas con el queratocono y cuáles no. La mayoría de las personas del estudio tenían entre 30 y 40 años.

El estudio ayuda a confirmar muchas sospechas sobre la afección planteadas por estudios pequeños anteriores, pero arroja dudas sobre otros. Por ejemplo, ya se sabía que los hombres tenían un mayor riesgo, lo que confirmó el estudio.

Y las personas con síndrome de Down tenían una probabilidad mucho mayor de tener queratocono (seis veces mayor que otras), un riesgo conocido pero aún grave. Esto refuerza la gran importancia de la detección y el tratamiento de la afección en los miembros de la comunidad con síndrome de Down, comenzando a una edad temprana, dice Woodward.

Pero las tasas más altas de queratocono entre las personas de origen afroamericano y latino, un 50 por ciento más altas que las de los blancos, se desconocían anteriormente. Y el hallazgo de una tasa 39 por ciento más baja entre las personas de ascendencia asiática contradice investigaciones anteriores.

Diabetes y otras enfermedades crónicas: ¿cuál es el vínculo con el queratocono?

Mientras tanto, ha habido un debate sobre un posible efecto "protector" de la diabetes. Si bien la diabetes causa otros efectos negativos en el ojo, la córnea puede fortalecerse como un subproducto de esos cambios.

El nuevo hallazgo de un 20 por ciento menos de probabilidades de queratocono entre las personas con diabetes, y una probabilidad aún menor entre las personas con complicaciones de la diabetes, parece respaldar esta idea.

Los investigadores también observaron otras afecciones crónicas que se cree que están asociadas con el queratocono, como la rinitis alérgica, el prolapso de la válvula mitral, la enfermedad vascular del colágeno, el aneurisma aórtico y la depresión, y no encontraron mayores probabilidades de la afección.

Pero cuando se trataba de personas a las que se les había diagnosticado apnea del sueño, que interrumpe la respiración durante el sueño y puede causar ronquidos, somnolencia diurna y un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular, hubo una probabilidad más alta estadísticamente de tener queratocono. . De manera similar, las personas con asma tenían mayores probabilidades de padecer también la afección ocular.

Los autores señalan que debido a que usaron datos de seguros, solo pueden ver asociaciones de afecciones registradas en facturas médicas, y no causa y efecto. Y es posible que sus hallazgos no se apliquen a las personas que no tienen seguro médico y, por lo tanto, tienen menos acceso a la atención médica.

Tampoco pueden decir cuál de las personas tenía otros factores de riesgo de queratocono, como frotarse los ojos, antecedentes familiares de la afección y otras afecciones que no están presentes en la base de datos.

Woodward y el autor principal Joshua Stein, M.D., M.S., profesor asociado de oftalmología que tiene un nombramiento conjunto en la Facultad de Salud Pública de la U-M, son miembros de IHPI. Taylor Blachley, M.S., de Kellogg también trabajó en el equipo de investigación.

El estudio utilizó datos de personas con seguro médico privado, de la base de datos Clinformatics DataMart creada por OptumInsight. Fue financiado por el National Eye Institute (EY023596) y Research to Prevent Blindness.


Su ciclo de sueño / vigilia: cómo funciona el sueño

Muchos factores juegan un papel en la preparación de su cuerpo para conciliar el sueño y despertarse. Su cuerpo tiene varios relojes internos, llamados relojes circadianos. Estos suelen seguir un ritmo repetitivo de 24 horas, llamado ritmo circadiano. Este ritmo afecta todas las células, tejidos y órganos de su cuerpo y cómo funcionan. Obtenga más información en nuestro tema de salud Trastornos del ritmo circadiano.

Su reloj circadiano central, ubicado en su cerebro, le indica cuándo es hora de dormir. Otros relojes circadianos se encuentran en órganos de todo el cuerpo. Los relojes internos de su cuerpo están sincronizados con ciertas señales del entorno. La luz, la oscuridad y otras señales ayudan a determinar cuándo se siente despierto y cuándo se siente somnoliento. La luz artificial y la cafeína pueden interrumpir este proceso al darle a su cuerpo señales falsas de vigilia.

Su cuerpo tiene una necesidad biológica de dormir que aumenta cuando ha estado despierto durante mucho tiempo. Esto está controlado por la homeostasis, el proceso por el cual su cuerpo mantiene sus sistemas, como la temperatura interna del cuerpo, estable. Un compuesto llamado adenosina está relacionado con esta necesidad de dormir. Mientras está despierto, el nivel de adenosina en su cerebro continúa aumentando. Los niveles crecientes indican un cambio hacia el sueño. La cafeína y ciertos medicamentos pueden interrumpir este proceso al bloquear la adenosina.

Si sigue un horario natural de días y noches, las señales de luz recibidas a través de sus ojos le dicen a su cerebro que es de día. El área de su cerebro que recibe estas señales, llamada núcleo supraquiasmático, transmite las señales al resto de su cuerpo a través del sistema simpático y parasimpático. Esto ayuda a que su reloj corporal central se mantenga en sintonía con el día y la noche. La exposición a la luz artificial interfiere con este proceso.

El ciclo de luz-oscuridad influye en el momento en que su cerebro produce y libera una hormona llamada melatonina. La melatonina viaja a las células de su cuerpo a través del torrente sanguíneo. La cantidad de melatonina en el torrente sanguíneo comienza a aumentar por la noche y alcanza su punto máximo temprano en la mañana. Se cree que la melatonina promueve el sueño. A medida que se expone a más luz, como la salida del sol, su cuerpo libera otra hormona llamada cortisol. El cortisol prepara naturalmente su cuerpo para despertar.

La exposición a luz artificial brillante a última hora de la noche puede interrumpir este proceso y evitar que su cerebro libere melatonina. Esto puede hacer que le resulte más difícil conciliar el sueño. Los ejemplos de luz artificial brillante incluyen la luz de una pantalla de televisión, un teléfono inteligente o un despertador muy brillante. Algunas personas usan filtros físicos o software para filtrar parte de la luz azul de estos dispositivos.

Algunas personas tienen problemas con su ciclo de sueño / vigilia, lo que significa que su cerebro no las mantiene despiertas o dormidas en los momentos adecuados. Ejemplos incluyen:

  • Insomnio. Las personas que padecen insomnio tienen problemas para conciliar el sueño, permanecer dormidos o ambas cosas. Como resultado, es posible que duerman muy poco o no duerman lo suficiente. Es posible que no se sientan renovados cuando se despierten.
  • Narcolepsia. La narcolepsia provoca períodos de somnolencia diurna extrema. El trastorno también puede causar debilidad muscular.

A veces, su reloj circadiano central no está alineado correctamente con su tiempo de sueño. Ejemplos incluyen:

  • Descompensación horaria. Muchas personas tienen problemas para ajustar su sueño para adaptarse a una nueva zona horaria. Por lo general, esto se resuelve en unos pocos días.
  • Trastorno del trabajo por turnos. Las personas que trabajan de noche pueden tener problemas para dormir durante el día.

¿Sabías que tus relojes circadianos pueden ser diferentes a los de otra persona y cambian a lo largo de tu vida?

Los relojes circadianos son diferentes para diferentes personas. El ciclo circadiano natural de la mayoría de las personas es ligeramente superior a 24 horas. Algunas personas se despiertan temprano de forma natural y otras se quedan despiertas hasta tarde. Por ejemplo, es natural que muchos adolescentes prefieran acostarse más tarde y dormir más tarde en la mañana que los adultos.

El ritmo y la sincronización de los relojes corporales también disminuyen con la edad. Las neuronas o células del cerebro que promueven el sueño se pierden como parte del envejecimiento normal. Ciertas afecciones, como la enfermedad de Alzheimer, también pueden acelerar la pérdida de neuronas. Esto dificulta que los adultos mayores permanezcan dormidos. Otros factores, como menos actividad física o menos tiempo al aire libre, también afectan los ritmos circadianos. Como resultado, los adultos mayores generalmente duermen menos y se despiertan más temprano.


Contenido

Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero tienen diversos grados de gravedad. Estas características pueden no ser evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de GAG ​​afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y los órganos. Las complicaciones neurológicas pueden incluir daño a las neuronas (que envían y reciben señales por todo el cuerpo), así como dolor y deterioro de la función motora. Esto resulta de la compresión de nervios o raíces nerviosas en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con órganos sensoriales como los ojos y con otros órganos, músculos y tejidos en todo el cuerpo. el cuerpo.

Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, las personas afectadas pueden tener un intelecto normal o tener deficiencias cognitivas, pueden experimentar un retraso en el desarrollo o pueden tener problemas de comportamiento graves. Muchas personas tienen pérdida auditiva, ya sea conductiva (en la que la presión detrás del tímpano hace que el líquido del revestimiento del oído medio se acumule y finalmente se congele), neurosensorial (en la que se dañan las pequeñas células ciliadas del oído interno) o ambas. La hidrocefalia comunicante, en la que se bloquea la reabsorción normal del líquido cefalorraquídeo y aumenta la presión dentro de la cabeza, es común en algunas de las mucopolisacaridosis. La inserción quirúrgica de una derivación en el cerebro puede drenar líquido. La córnea del ojo a menudo se vuelve turbia debido al almacenamiento intracelular, y el glaucoma y la degeneración de la retina también pueden afectar la visión del paciente.

Los síntomas físicos generalmente incluyen rasgos faciales toscos o ásperos (incluido un puente nasal plano, labios gruesos y boca y lengua agrandadas), baja estatura con tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y / o forma anormales del hueso) y otras irregularidades esqueléticas , piel engrosada, órganos agrandados como el hígado (hepatomegalia) o el bazo (esplenomegalia), hernias y crecimiento excesivo de vello corporal. Las manos cortas y a menudo en forma de garras, la rigidez progresiva de las articulaciones y el síndrome del túnel carpiano pueden restringir la movilidad y función de la mano. Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes, al igual que la enfermedad obstructiva de las vías respiratorias y la apnea obstructiva del sueño. Muchas personas afectadas también tienen enfermedades cardíacas, que a menudo involucran válvulas cardíacas agrandadas o enfermas.

Otra enfermedad de almacenamiento lisosómico que a menudo se confunde con las mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este trastorno, además de azúcares, se almacenan cantidades excesivas de materias grasas conocidas como lípidos (otro componente principal de las células vivas). Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas con las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anomalías en la estructura ósea y daño al cerebro), y en la sangre se encuentran mayores cantidades de las enzimas necesarias para descomponer los lípidos.

Se estima que 1 de cada 25,000 bebés nacidos en los Estados Unidos tendrá alguna forma de mucopolisacaridosis. [1] La mayoría de las mucopolisacaridosis son trastornos autosómicos recesivos, lo que significa que solo las personas que heredan el gen defectuoso de ambos padres se ven afectadas. (La excepción es MPS II, o síndrome de Hunter, en el que la madre sola transmite el gen defectuoso a un hijo). Cuando ambas personas de una pareja tienen el gen defectuoso, cada embarazo conlleva una probabilidad de una entre cuatro de que el niño será afectado. Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado no tengan ningún signo del trastorno. Los hermanos no afectados y los parientes selectos de un niño con una de las mucopolisacaridosis pueden ser portadores del gen recesivo y transmitirlo a sus propios hijos.

El diagnóstico a menudo se puede realizar mediante examen clínico y análisis de orina (el exceso de mucopolisacáridos se excreta en la orina). Los ensayos de enzimas (que analizan una variedad de células o fluidos corporales en cultivo para detectar deficiencia de enzimas) también se utilizan para proporcionar un diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis. El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas puede verificar si un feto es portador de una copia del gen defectuoso o está afectado por el trastorno. La asesoría genética puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores del gen mutado que causa los trastornos.

Tipos Editar

Se han identificado siete tipos clínicos distintos y numerosos subtipos de mucopolisacaridosis. Aunque cada mucopolisacaridosis (MPS) difiere clínicamente, la mayoría de los pacientes generalmente experimentan un período de desarrollo normal seguido de una disminución de la función física y / o mental. (Nota: MPS-V y MPS-VIII ya no se utilizan como designaciones para ninguna enfermedad).

Tabla de descripción general Editar

Principales mucopolisacaridosis
Tipo 2] Nombre común
Otros nombres
OMIM Gene Lugar Enzima deficiente Productos acumulados Síntomas Incidencia
MPS IH Síndrome de hurler 607014 IDUA 4p16.3 α-L-iduronidasa Sulfato de heparán
Sulfato de dermatán
Discapacidad intelectual, micrognatia, rasgos faciales toscos, macroglosia, degeneración de la retina, opacidad de la córnea, miocardiopatía, hepatoesplenomegalia 1:100,000 [3]
MPS IH / S Síndrome de Hurler-Scheie 607015
MPS ES Síndrome de Scheie
Antes: Mucopolisacaridosis tipo V
607016
MPS II Síndrome de Hunter 309900 IDS Xq28 Iduronato sulfatasa Sulfato de heparán
Sulfato de dermatán
Discapacidad intelectual (síntomas similares, pero más leves, a MPS I). Este tipo tiene excepcionalmente herencia recesiva ligada al cromosoma X 1: 100.000-1: 150.000 hombres [1]
MPS IIIA Síndrome de Sanfilippo A
Deficiencia de sulfamidasa
252900 SGSH 17q25.3 Heparán sulfamidasa Sulfato de heparán Retraso en el desarrollo, hiperactividad severa, espasticidad, disfunción motora, muerte en la segunda década 1:280,000 [4] – 1:50,000 [5]
MPS IIIB Síndrome de Sanfilippo B
Deficiencia de NAGLU
252920 NAGLU 17q21.2 N-acetilglucosaminidasa
MPS IIIC Síndrome de Sanfilippo C 252930 HGSNAT 8p11.21 Heparán-α-glucosaminida N-acetiltransferasa
MPS IIID Síndrome de Sanfilippo D 252940 GNS 12q14.3 N-acetilglucosamina 6-sulfatasa
MPS IVA Síndrome de Morquio A 253000 GALNS 16q24.3 Galactosa-6-sulfato sulfatasa Sulfato de queratán
Condroitina 6-sulfato
Displasia esquelética grave, baja estatura, disfunción motora 1 en 75.000 [4]
MPS IVB Síndrome de Morquio B 253010 GLB1 3p22.3 β-galactosidasa Sulfato de queratán
MPS V Ver MPS IS (síndrome de Scheie) más arriba
MPS VI Síndrome de Maroteaux-Lamy
Deficiencia de ARSB
253200 ARSB 5q14.1 N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa Sulfato de dermatán Displasia esquelética grave, baja estatura, disfunción motora, cifosis, defectos cardíacos
MPS VII Síndrome de astuto
Deficiencia de GUSB
253220 GUSB 7q11.21 β-glucuronidasa Sulfato de Heparán
Sulfato de dermatán
Condroitina 4,6-sulfato
Hepatomegalia, displasia esquelética, baja estatura, enturbiamiento de la córnea, retraso en el desarrollo & lt1: 250 000 [1]
MPS IX Síndrome de Natowicz
Deficiencia de hialuronidasa
601492 HYAL1 3p21.31 Hialuronidasa Ácido hialurónico Masas nodulares de tejidos blandos alrededor de las articulaciones, episodios de hinchazón dolorosa de las masas, dolor a corto plazo, cambios faciales leves, estatura baja, movimiento articular normal, inteligencia normal

MPS I Editar

MPS I se divide en tres subtipos según la gravedad de los síntomas. Los tres tipos son el resultado de la ausencia o niveles insuficientes de la enzima alfa-L-iduronidasa. Los niños nacidos de un padre con MPS I portan el gen defectuoso.

  • MPS I H (también llamado síndrome de Hurler o deficiencia de α-L-iduronidasa), es el más grave de los subtipos de MPS I. El retraso en el desarrollo es evidente al final del primer año, y los pacientes generalmente dejan de desarrollarse entre los 2 y los 4 años. A esto le sigue un deterioro mental progresivo y pérdida de habilidades físicas. El lenguaje puede verse limitado debido a la pérdida de audición y al agrandamiento de la lengua. Con el tiempo, las capas transparentes de la córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse. El síndrome del túnel carpiano (o una compresión similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y el movimiento articular restringido son comunes.
  • MPS IS, síndrome de Scheie, es la forma más leve de MPS I. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer después de los 5 años, y el diagnóstico se realiza con mayor frecuencia después de los 10 años. Los niños con síndrome de Scheie tienen una inteligencia normal o pueden tener discapacidades leves de aprendizaje, algunos pueden tener problemas psiquiátricos . El glaucoma, la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden afectar significativamente la visión. Otros problemas incluyen el síndrome del túnel carpiano u otra compresión nerviosa, articulaciones rígidas, manos en garra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica. Algunas personas afectadas también tienen enfermedad obstructiva de las vías respiratorias y apnea del sueño. Las personas con síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.
  • MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie, es menos grave que el síndrome de Hurler solo. Los síntomas generalmente comienzan entre los 3 y los 8 años. Los niños pueden tener una discapacidad intelectual moderada y dificultades de aprendizaje. Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, marcada pequeñez en las mandíbulas, rigidez progresiva de las articulaciones, médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedad cardíaca, rasgos faciales toscos y hernia umbilical. En la adolescencia se pueden desarrollar problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas. Algunas personas con MPS I H-S necesitan presión positiva continua en las vías respiratorias durante el sueño para facilitar la respiración. La esperanza de vida es generalmente de finales de la adolescencia o principios de los veinte.

Aunque no se han realizado estudios para determinar la frecuencia de MPS I en los Estados Unidos, estudios en Columbia Británica estiman que 1 de cada 100,000 bebés nacidos tiene síndrome de Hurler. La estimación para el síndrome de Scheie es uno de cada 500.000 nacimientos y para el síndrome de Hurler-Scheie es uno de cada 115.000 nacimientos.

MPS II Editar

MPS II, síndrome de Hunter o deficiencia de iduronato sulfatasa, es causado por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos y (dado que muestra herencia recesiva ligada al cromosoma X) es el único de las mucopolisacaridosis en el que la madre sola puede transmitir el gen defectuoso a un hijo. Se estima que la incidencia del síndrome de Hunter es de 1 en 100.000 a 150.000 nacimientos de varones.

MPS III Editar

MPS III, síndrome de Sanfilippo, se caracteriza por síntomas neurológicos graves. Estos incluyen demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión e incapacidad para dormir durante más de unas pocas horas seguidas. Este trastorno tiende a tener tres etapas principales. Durante la primera etapa, el desarrollo temprano de las habilidades mentales y motoras puede retrasarse un poco. Los niños afectados muestran una marcada disminución en el aprendizaje entre los 2 y los 6 años, seguida de una eventual pérdida de las habilidades lingüísticas y de la audición parcial o total. Es posible que algunos niños nunca aprendan a hablar. En la segunda etapa del síndrome, el comportamiento agresivo, la hiperactividad, la demencia profunda y el sueño irregular pueden dificultar el manejo de los niños, especialmente aquellos que conservan la fuerza física normal. En la última etapa del síndrome, los niños se vuelven cada vez más inestables al caminar y la mayoría no puede caminar a los 10 años.

La piel engrosada y los cambios leves en los rasgos faciales, los huesos y las estructuras esqueléticas se notan con la edad. El crecimiento en altura generalmente se detiene a los 10 años. Otros problemas pueden incluir el estrechamiento de las vías respiratorias en la garganta y el agrandamiento de las amígdalas y adenoides, lo que dificulta comer o tragar. Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes.

Hay cuatro tipos distintos de síndrome de Sanfilippo, cada uno causado por la alteración de una enzima diferente necesaria para romper por completo la cadena de azúcar del heparán sulfato. Existe poca diferencia clínica entre estos cuatro tipos, pero los síntomas parecen más graves y parecen progresar más rápidamente en los niños con el tipo A. La duración promedio del síndrome de Sanfilippo es de 8 a 10 años después de la aparición de los síntomas. La mayoría de las personas con MPS III viven hasta la adolescencia y algunas viven más.

  • Sanfilippo A es el más grave de los trastornos de MPS III y está causado por la ausencia o alteración de la enzima heparan N-sulfatasa. Los niños con Sanfilippo A tienen la tasa de supervivencia más corta entre aquellos con trastornos MPS III.
  • Sanfilippo B es causado por la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa faltante o deficiente.
  • Sanfilippo C resulta de la ausencia o alteración de la enzima acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
  • Sanfilippo D es causado por la falta o deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

La incidencia del síndrome de Sanfilippo (para los cuatro tipos combinados) es aproximadamente uno de cada 70.000 nacimientos.

MPS IV Editar

Se estima que MPS IV, síndrome de Morquio, ocurre en 1 de cada 700,000 nacimientos. Sus dos subtipos resultan de la ausencia o deficiencia de las enzimas N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS) (Tipo A) o beta-galactosidasa (Tipo B) necesarias para descomponer la cadena de azúcar de queratán sulfato. Las características clínicas son similares en ambos tipos, pero parecen más leves en el tipo B. pérdida de audición neurosensible y córneas nubladas. La inteligencia es normal a menos que se desarrolle hidrocefalia y no se trate.

El crecimiento físico generalmente se ralentiza alrededor de los 18 meses y se detiene por completo a los 8 años. Las anomalías esqueléticas incluyen un tórax en forma de campana, un aplanamiento o curvatura de la columna vertebral, huesos largos acortados y displasia de caderas, rodillas y tobillos y muñecas. Los huesos que estabilizan la conexión entre la cabeza y el cuello pueden estar malformados (hipoplasia odontoide) en estos casos, un procedimiento quirúrgico llamado fusión del hueso cervical espinal puede salvar la vida. También son comunes la respiración restringida, la rigidez de las articulaciones y las enfermedades cardíacas. Es posible que los niños con la forma más grave del síndrome de Morquio no vivan más allá de los veinte o los treinta.

MPS VI Editar

Los niños con MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy, por lo general tienen un desarrollo intelectual normal, pero comparten muchos de los síntomas físicos que se encuentran en el síndrome de Hurler. Causado por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa, el síndrome de Maroteaux-Lamy tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, engrosamiento de la duramadre (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolor causado por nervios y raíces nerviosas comprimidos o traumatizados.

El crecimiento es normal al principio, pero se detiene repentinamente alrededor de los 8 años. A los 10 años, los niños han desarrollado un tronco acortado, una postura agachada y un movimiento articular restringido. En casos más graves, los niños también desarrollan un abdomen protuberante y una columna que se curva hacia adelante. Los cambios esqueléticos (particularmente en la región pélvica) son progresivos y limitan el movimiento. Muchos niños también tienen hernias umbilicales o inguinales. Casi todos los niños padecen alguna forma de enfermedad cardíaca.

Se probó una terapia de reemplazo enzimático en pacientes con MPS VI y tuvo éxito porque mejoró el crecimiento y el movimiento de las articulaciones. Luego se llevó a cabo un experimento para ver si una inyección de la enzima faltante en las caderas ayudaría al rango de movimiento y al dolor.

MPS VII Editar

Se estima que la MPS VII, síndrome de Sly, una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis, ocurre en menos de uno de cada 250.000 nacimientos. El trastorno es causado por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa. En su forma más rara, el síndrome de Sly hace que los niños nazcan con hidropesía fetal, en la que se retienen cantidades extremas de líquido en el cuerpo. La supervivencia suele ser de unos meses o menos. La mayoría de los niños con síndrome de Sly se ven menos afectados. Los síntomas neurológicos pueden incluir discapacidad intelectual leve a moderada a los 3 años, hidrocefalia comunicante, atrapamiento de nervios, enturbiamiento de la córnea y cierta pérdida de la visión periférica y nocturna. Otros síntomas incluyen baja estatura, algunas irregularidades esqueléticas, rigidez articular y movimiento restringido y hernias umbilicales y / o inguinales. Algunos pacientes pueden tener episodios repetidos de neumonía durante sus primeros años de vida. La mayoría de los niños con síndrome de Sly viven hasta la adolescencia o la adultez joven.

MPS IX Editar

En 2001, solo se había informado un caso de MPS IX (Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 601492). El trastorno se debe a la deficiencia de hialuronidasa. Los síntomas incluyeron masas nodulares de tejidos blandos localizadas alrededor de las articulaciones, con episodios de hinchazón dolorosa de las masas y dolor que cesó espontáneamente en 3 días. La radiografía pélvica mostró múltiples masas de tejidos blandos y algo de erosión ósea. Otros rasgos incluyeron cambios faciales leves, baja estatura adquirida como se ve en otros trastornos de MPS y movimiento e inteligencia normales de las articulaciones.

Actualmente no existe cura para estos trastornos. La atención médica está dirigida a tratar afecciones sistémicas y mejorar la calidad de vida de la persona. La fisioterapia y el ejercicio diario pueden retrasar los problemas articulares y mejorar la capacidad de movimiento.

Los cambios en la dieta no evitarán la progresión de la enfermedad, pero limitar la leche, el azúcar y los productos lácteos ha ayudado a algunas personas a experimentar moco excesivo.

La cirugía para extirpar amígdalas y adenoides puede mejorar la respiración entre las personas afectadas con trastornos obstructivos de las vías respiratorias y apnea del sueño. Los estudios del sueño pueden evaluar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche. Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraquial para ayudar a respirar. La cirugía también puede corregir las hernias, ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo del cerebro y liberar nervios y raíces nerviosas comprimidas por anomalías esqueléticas y de otro tipo. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en pacientes con un enturbiamiento importante de la córnea.

La terapia de reemplazo enzimático ha demostrado ser útil para reducir los síntomas no neurológicos y el dolor. Actualmente, BioMarin Pharmaceutical produce terapias de reemplazo de enzimas para MPS tipo I y VI. Aldurazyme es una terapia de reemplazo enzimático para la alfa-L-iduronidasa producida por BioMarin para su uso en MPS Tipo I. [6] En mayo de 2005, se aprobó la galsulfasa [Naglazyme®], una terapia de reemplazo enzimático recombinante también producida por Biomarin para MPS VI (síndrome de Marateaux-Lamy). [7] En julio de 2006, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó una versión sintética de I2S producida por Shire Pharmaceuticals Group, llamada Elaprase, como tratamiento para MPS tipo II (síndrome de Hunter). Vestronidasa alfa (Mepsevii) es una beta glucuronidasa lisosomal humana recombinante para MPS VII (síndrome de Sly) aprobada en los Estados Unidos en noviembre de 2017 (Ultragenyx). [8]

El trasplante de médula ósea (BMT) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las mucopolisacaridosis. Las características físicas anormales, excepto las que afectan el esqueleto y los ojos, pueden mejorar, pero los resultados neurológicos han variado. BMT y UCBT son procedimientos de alto riesgo y generalmente se realizan solo después de que los miembros de la familia reciben una evaluación y un asesoramiento exhaustivos.


¿Cuántos espasmos son normales durante el sueño?

Con el apoyo de la FWF, un grupo de investigadores de Innsbruck examinó a 100 sujetos de prueba en un laboratorio del sueño y logró un reconocimiento generalizado por su colección de valores estándar para un sueño saludable. Si bien incluso las personas sanas se mueven más de lo esperado mientras duermen, las contracciones musculares durante los sueños pueden ser un presagio de enfermedades neurodegenerativas.

Muchos espasmos durante el sueño pueden indicar un trastorno del sueño. Fuente: Florian Lechner / MUI

En sus aforismos sobre la sabiduría, Arthur Schopenhauer comparó el sueño humano con darle cuerda a un reloj. Pero cuánto movimiento implica el sueño saludable permaneció indefinido durante años, y los datos existentes fueron en gran parte obsoletos según Birgit Högl, jefa del laboratorio del sueño en el Departamento de Neurología de la Universidad Médica de Innsbruck: “Lo que sabemos sobre & # 8216normal & # 8217 Los movimientos durante el sueño provienen en parte de los días en que se observaba al durmiente a través de una ventana y se anotaban las observaciones a mano. En ese momento, solo se registraron movimientos claramente visibles y pronunciados como giros, espasmos o espasmos. Para diagnosticar un trastorno del sueño, ahora registramos simultáneamente curvas de ondas cerebrales, movimientos oculares, tensión muscular en el mentón, brazos y piernas, diversos parámetros respiratorios, ECG, sonido e infrarrojos en el laboratorio ”, explica Högl. Financiado por el Austrian Science Fund FWF, el proyecto Actividad motora durante el sueño en salud y enfermedad. collected representative and up-to-date standard values for physiological sleep, which aroused great international attention.

Dreamers ought not to move

Since many sleep disorders become manifest in an unusual degree of motor activity, this clinical basic-research project focused on determining normal levels of movement. One hundred women and men (60/40) aged between 19 and 77 were examined. The test subjects were pre-selected by a market research institute on the basis of a questionnaire interview. This was followed by a detailed interview about medical aspects of sleep at the University Clinic for Neurology in Innsbruck so as to exclude people with clinically relevant sleep disorders such as difficulty falling asleep or sleeping through the night, restless legs syndrome, sleepwalking, acting out dreams, narcolepsy or other illnesses involving an excessive tendency to fall asleep during the day, disturbances of the sleep-wake rhythm or indications of breathing disorders during sleep. In this way, 100 “healthy sleepers” were finally selected from a group of more than 400. At the sleep laboratory they were then wired up in accordance with the current state of the art.

In the sleep laboratory, numerous parameters, from eye movements to muscle tension, are measured simultaneously. Source: Florian Lechner/MUI

Healthy sleep also involves movement

During the dream phase (REM sleep) the muscle activity of healthy people is ‘turned off’. This makes sense, as they might otherwise endanger themselves and others while acting out dream content. The precise measurements conducted by the team told them a lot about what qualifies as “normal”. “Even super-healthy sleepers do move more during the night than we expected”, notes Birgit Högl in the interview with scilog. During REM sleep (dreaming) and non-REM sleep, several muscle twitches per hour were recorded in healthy individuals – with a greater number in men than in women. The clinical significance of small irregular muscle twitches, which can be seen in the video and the muscle recordings, is still unclear. But they could simply be related to the individual’s present physical or mental state. The American Academy of Sleep Medicine (AASM) will probably have to revise its guidelines on the degree of muscle twitching that is categorised as pathological.

Muscle movements during the dream phase, on the other hand, foreshadow neurodegenerative diseases such as Parkinson’s disease. This sleep disorder occurs on average more than ten years before other physical symptoms become noticeable. Recent studies indicate that such a REM sleep disorder is found in up to six percent of people over 50 years of age. The results of the FWF project are currently being further developed in two follow-up projects. There is now a bilateral project (Austria-Argentina) investigating simple screening methods for REM sleep disorders, and the Austrian Institute of Technology (AIT) is working on the automated 3D analysis of movements during sleep. Birgit Högl is one of the editors of the world’s first comprehensive compendium on REM sleep behaviour disorder which has just been published by Springer.

Personal details

Birgit Högl is an Associate Professor of Neurology and head of the Sleep Laboratory at the University Clinic for Neurology, Medical University of Innsbruck. A graduate of the Munich University of Technology, she did research on extrapyramidal disorders and sleep in Buenos Aires, Argentina and at the Max Planck Institute for Psychiatry in Munich.


Polysomnographic Recording Technique

SUDHANSU CHOKROVERTY , . TAMMY GOLDHAMMER , in Atlas of Sleep Medicine , 2005

Electrooculography

EOG records corneoretinal (relative positivity at the cornea and a relative negativity at the retina) potential difference. Any eye movement changes the orientation of the dipole and it is the movement of the dipole that is recorded by the EOG. Gold cup or silver-silver chloride electrodes can be used to monitor the EOG. A typical electrode placement is 1 centimeter superior and lateral to the outer canthus of one eye with a second electrode placed one cm inferior and lateral to the outer canthus of the opposite eye. Both these electrodes are then connected to a single reference electrode, either the same ear or the mastoid process of the temporal bone. Therefore, right outer canthus (ROC) and left outer canthus (LOC) electrodes are referred to as either A1 or A2. In this arrangement, conjugate eye movements produce out-of-phase deflections in the two channels whereas the EEG slow activities contaminating the eye electrodes are in-phase. Both conjugate horizontal and vertical eye movements are detected by this placement scheme. The sensitivity and filter settings for EOG are similar to those used for EEG.

Several varieties of eye movements are recorded during routine PSG: waking eye movements (WEMs), slow eye movements (SEMs), and REMs. During wakefulness both eye blinks and saccadic eye movements produce WEMs. During stage I sleep, SEMs are recorded consistently in the horizontal axis. SEMs generally disappear in the deeper stages of NREM sleep. During REM sleep, characteristic REMs appear which are noted in all directions (horizontal, oblique, and vertical), although they are most prominently seen in the horizontal axis. REMs typically occur in bursts. In addition to finding these three types of eye movements, Santamaria and Chiappa, using a sensitive motion transducer, recorded small, fast, irregular eye movements in about 60 percent of normal subjects in early drowsiness before the appearance of SEMs. They also noted small, fast, rhythmic eye movements generally associated with the traditional SEMs in about 30 percent of normal subjects.


Breathing through your butt could save your life

Plus: How to re-enter society in a post-Covid world without losing your cool.

You might not know what “enteral ventilation via anus” means, but this curious process could be the future of treatments for lung failure — including oxygen deprivation as a result of severe Covid-19.

Enteral ventilation via the anus is essentially the scientific way to describe breathing via one’s rectum and intestines. Until now, scientists had thought this strange capability was the preserve of certain kinds of bottom-feeding fish. But as Inverso nature reporter Tara Yarlagadda explains, in a breathtaking new paper, a group of researchers lays out evidence suggesting mammals can breathe through their derrieres, too:

I am Claire Cameron, managing editor of Inverso. Greet the week and keep scrolling for the inside scoop on why this paper is so controversial, some seriously practical advice on re-entry post-vaccination, and more.

This is an adapted version of theInverse Daily newsletter for May 17, 2021.Suscríbete gratis and earn rewards for reading every day in your inbox.

Russia’s secret world of whale spies — Alleged whale spy Hvaldimir is back in the news as a result of a BBC report on a group of activists who are lobbying Norway to create a sanctuary for the enigmatic whale. Dive into the wild history of spy cetaceans with Yarlagadda:

As Yarlagadda reports, snooping whales are no thriller fantasy. They’re likely real.

How to navigate adult friendships if you've let relationships slip — If you feel anxious about reconnecting, you are likely not alone. If getting back in touch with friends is something you want to do — and science suggests that’s a healthy choice — there are actionable steps you can take to make it easier. Inverso reporter Katie MacBride spoke to the experts to understand what anxiety over reconnecting may be caused by. Here’s what she hit on:

  • Concern that the friend or the friendship isn’t what you thought.
  • Guilt over having disconnected or resentment of having been neglected.
  • Comfort with your situation.
  • Concern that one or both parties don’t want to reconnect.

If you see yourself in any of the above, MacBride shares expert-backed strategies to move past these concerns and get back with your friends.

A key takeaway: “It’s reasonable to choose a path that is different from ‘what I used to do’ and use the insight gained from going through this difficult period for the better.”

Exclusive: We have Jason Schreier's favorite chicken recipe — Attention foodies! In addition to being an investigative journalist, Jason Schreier is also a cooking enthusiast. Here's a look at one of his favorite recipes, which he shared with Inverso staffer Corey Plante: chicken thighs cooked with shallots, capers, garlic, some butter, and another controversial ingredient — anchovies.

When he isn’t covering the video game industry, Schreier is an anchovy evangelist it seems.

Fácil. That’s your midweek meal sorted (if, of course, you don’t subscribe to a plant-based diet).

Some mammals can breathe through their butt — Scientists reveal some types of mammals, such as pigs and rodents, can breathe through their intestines like aquatic animals. Inverso writer Tara Yarlagadda reports:

It sounds stranger than fiction: Scientists helped pigs and rodents breathe through their gut by inserting oxygen into animals’ butts via an enema.

A researcher on the new paper breaks down what it likely looks like when mammals breathe using this little-understood intestinal mechanism:

  1. Los científicos administran oxígeno gaseoso u oxígeno líquido (perfluorocarbono) al recto del animal a través del método EVA.
  2. Scientists deprive the animals’ bodies of oxygen. Fundamentalmente, el oxígeno proporcionado durante la EVA ayuda a mantener vivos a estos animales en estas condiciones hipóxicas, circulando por el recto y el intestino.
  3. Se produce un intercambio de gases (oxígeno y dióxido de carbono), como sucedería normalmente durante la respiración. El oxígeno y el dióxido de carbono viajan entre los pulmones, el torrente sanguíneo y el corazón, suministrando oxígeno al cuerpo.

Finalmente: cuando se usa oxígeno líquido, se excretará algo de líquido del ano. Este procedimiento puede resultar un poco complicado.

Los investigadores probaron su experimento en ratones y cerdos para confirmar que la respiración intestinal podría funcionar en mamíferos de diferentes tamaños, y así fue.

Algae, house-flies, and four other weird foods scientists say are the future — If you aren’t interested in Jason Schreier’s chicken recipe, then Inverso reporter Sophie Putka has some alternative foods you might find more appetizing.

Among these crucial future foods are insects, algae, and seaweed. But would you eat any of them?


Inflation of the Lungs

ZEPHYR/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Getty Images

Lungs are not hollow like balloons but are made of spongy, flexible tissue that inflates when filled with air. So, how does the air get in there? Where does it go? Let’s follow a breath of air from start to finish.


An Unanswerable Question?

Scientists have explored the question of why we sleep from many different angles. They have examined, for example, what happens when humans or other animals are deprived of sleep. In other studies, they have looked at sleep patterns in a variety of organisms to see if similarities or differences among species might reveal something about sleep's functions. Yet, despite decades of research and many discoveries about other aspects of sleep, the question of why we sleep has been difficult to answer.

The lack of a clear answer to this challenging question does not mean that this research has been a waste of time. In fact, we now know much more about the function of sleep, and scientists have developed several promising theories to explain why we sleep. In light of the evidence they have gathered, it seems likely that no single theory will ever be proven correct. Instead, we may find that sleep is explained by two or more of these explanations. The hope is that by better understanding why we sleep, we will learn to respect sleep's functions more and enjoy the health benefits it affords.

This essay outlines several current theories of why we sleep. To learn more about them, be sure to check out the "Bookshelf" feature at the end of this essay. There you'll find links to articles by researchers who are studying this fascinating question.


What Are the Effects of Sleep Apnea?

If left untreated, sleep apnea can increase the risk of health problems, including:

  • Alta presión sanguínea
  • Carrera
  • Heart failure, irregular heart beats, and heart attacks
  • Diabetes
  • Depresión
  • Worsening of ADHD

In addition, untreated sleep apnea may be responsible for poor performance in everyday activities, such as at work and school, motor vehicle crashes, and academic underachievement in children and adolescents.

Fuentes

SOURCES:
The National Sleep Foundation.
Institutos Nacionales de Salud.